Mycoplasma pneumoniae wird aerogen übertragen und ist der klassische Erreger der atypischen Pneumonie.

Mycoplasma pneumoniae wird aerogen übertragen und ist der klassische Erreger der atypischen Pneumonie. Der Direktnachweis des Erregers mittels PCR besitzt die höchste diagnostische Sensitivität.

M. hominis, U. urealyticum und U. parvum gelten als fakultativ pathogene Erreger und können auch bei Gesunden als Bestandteil der Normalflora im Urogenitaltrakt nachgewiesen werden. Mycoplasma genitalium ist nur mittels PCR nachweisbar. Der Erreger löst bei Männer akute / chronische Urethritis aus während bei Frauen häufig eine Zervititis festgestellt werden kann. Aufgrund der zunehmenden Resistenz von M. genitalum gegenüber Makrolid-Antibiotika wird bei einem positiven Resultat automatisch eine entsprechende Resistenzprüfung mittels PCR durchgeführt. Ureaplasma urealyticum kann bei Nachweis von hohen Keimzahlen bei Männern Ursache einer Urethritis sein. Ureaplasma parvum ist ein häufiger Besiedelungskeim - ein Zusammenhang mit urogenitalen Beschwerden ist nicht gesichert. Gemäss aktuellen Studien gibt der Nachweis von Mycoplasma hominis Hinweise auf eine bakterielle Vaginose.

Das MAG ist ein Transmembranprotein welches eine wichtige Rolle bei der Stabilisierung des Kontakts von Nervenzellen und der Bildung einer morphologisch intakten Myelinscheide spielt. MAG IgM sind in ca. 65-100% der Fälle bei Patienten mit einer IgM-Gammopathie-assoziierten Neuropathie, bei Patienten mit IgM-Paraproteinämie (7-50%) und bei Myelomen nachweisbar.

MOG Ak sind Autoantikörper gegen Myelinbestandteile. Die Bestimmung der Autoantikörper gegen MOG hat eine Bedeutung in der Diagnostik von erworbenen demyelinisierenden Erkrankungen des ZNS (z.B. Neuromyelitis Optica (NMO), Neuromyelitis optica Spektrumerkrankungen (NMOSD)). Sie wurden auch in Multiple Sklerose Patienten gefunden, jedoch ohne Spezifität und mit unklarer Bedeutung.

Indikationen:

• Verdacht auf Myeloproliferative Neoplasien (MNP)
• Verdacht auf Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
• Verdacht auf Akute Myeloische Leukämie (AML)

Nur Montag bis Donnerstag. Probe sofort mit Antikoagulans mischen. Um die RNA-Qualität zu garantieren, muss das Material innerhalb 24 h im Labor eintreffen!

Mutationen & Rearrangements

Vollständige Gene (17): ASXL1, BCOR, CALR, CEBPA, ETV6, EZH2, IKZF1, NF1, PHF6, PRPF8, RB1, RUNX1, SH2B3, STAG2, TET2, TP53, ZRSR2 Hotspot Gene (23): ABL1, BRAF, CBL, CSF3R, DNMT3A, FLT3, GATA2, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, MYD88, NPM1, NRAS, PTPN11, SETBP1, SF3B1, SRSF2, U2AF1, WT1 Insgesamt 325 Rearrangements mit folgenden Genen: ABL1, ALK, BCL2, BRAF, CCND1, CREBBP, EGFR, ETV6, FGFR1, FGFR2, FUS, HMGA2, JAK2, KMT2A (MLL), MECOM, MET, MLLT10, MLLT3, MYBL1, MYH11, NTRK3, NUP214, PDGFRA, PDGFRB, RARA, RBM15, RUNX1, TCF3, TFE3

Der Antikörper wird zusammen mit Proteinase-3 Ak und ANCA bei Verdacht auf eine systemische Vaskulitis bestimmt.
Die Myeloperoxidase ist das häufigste Antigen von p-ANCA. MPO Ak sind diagnostische Marker für die mikroskopische Polyangiitis und puaci-immune fokal nekrotisierende Glomerulonephritis. Die Antikörper können z.T. auch beim Goodpasture-Syndrom nachgewiesen werden. Selten findet man sie auch bei Granulomatose mit Polyangiitis, Eosinophiler Granulomatse mit Polyangiitis oder bei Panarteriitis nodosa.

Myoglobin ist einer der ersten Parameter, welche nach einem Myokardinfarkt über den Normalwert ansteigen. Der Anstieg beginnt innerhalb von weniger als 3 Stunden und erreicht nach 4 - 12 Stunden sein Maximum, wenn keine neue Schädigungen eintreten. Wegen der kurzen Halbwertszeit normalisieren sich erhöhte Werte schnell und so fällt das Myoglobin nach ca. 24 Stunden wieder in den Normalbereich zurück. 

Myogloblin ist nicht spezifisch für den Myokardinfarkt, da es nicht nur im Herz- sondern auch Skelettmuskel vorkommt. Erhöhte Werte finden sich auch bei Schock, Alkoholintoxikation und Myokarditis.

Diagnose und Verlaufsbeurteilung des Myokardinfarktes, von Skelettmuskelerkrankungen, Leistungsbeurteilung von Sportlern.

Normalerweise ist Myoglobin im Urin nicht nachweisbar. Das im Urin nachgewiesene Myoglobin stammt aus dem Skelettmuskel. Erhöhte Ausscheidung bei prärenaler Proteinurie, Skelettmuskelerkrankungen unterschiedlicher Genese und im Rahmen der sportmedizinischen Diagnostik während Leistungstests je nach Trainingszustand.

Diagnostik und Verlaufsbeurteilung von Skelettmuskelerkrankungen (z. B. Rhabdomyolyse) sowie im Bereich der Leistungsdiagnostik in der Sportmedizin.

Der Immunodot weist die Antikörper gegen Jo-1, PL-7, PL-12, EJ, SRP, Mi-2, MDA-5, TIF1-γ, HMGCR, Ro52, SAE-1/2 und NXP-2 nach.

Die Myotone Dystrophie ist eine Form von Muskeldystrophie, eine Untergruppe der Muskelkrankheiten. Sie ist die häufigste Muskelkrankheit bei Erwachsenen. Die ersten Symptome treten meist im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter auf. Nach ihren Erstbeschreibern wird sie auch Steinert’sche oder Curschmann- Steinert’sche Krankheit (Curschmann-Steinert und PROMM) genannt. Wie die anderen Muskeldystrophien ist sie erblich.

Neben der häufig vorkommenden Myotonen Dystrophie Steinert oder Typ 1 gibt es noch die Form der proximalen Myotonen Myopathie (PROMM) oder Typ 2, die praktisch nur im Erwachsenenalter auftritt. Sie macht weniger myotone Symptome, eher Beckengürtelmuskeln und Hände, weniger stark das Gesicht betrifft und zu Muskelschmerzen führen kann.

Die genetische Ursache der Myotonen Dystrophie Steinert Typ 1 besteht in einer Vervielfältigung eines aus drei Genbausteinen (Basen) bestehenden Bereichs, des so genannten DM-Gens auf Chromosom 19. Bei der Vererbung der Genveränderung an die nachfolgende Generation kommt es zu einer weiteren Zunahme der Vervielfältigung und damit zur oben genannten Zunahme der Schwere des Krankheitsbildes.

Die Krankheit ist auf eine abnorme CTG-Expansion in der nicht-translatierenden Region des DMPK-Gens (19q13.3) zurückzuführen. Die Schwere der Erkrankung korreliert im Allgemeinen mit der Anzahl der DNA-Wiederholungen. Es können mehr als 2000 CTG-Wiederholungen gefunden werden. Die Expansion ist instabil, was die klinische Variabilität erklären könnte.

Sie ist die häufigste Muskeldystrophie bei Erwachsenen und ihre geschätzte Prävalenz reicht von 1/215.000 in Taiwan bis 1/5.500 in Kroatien. Sie scheint in der Region Saguenay-Lac-St-Jean in Quebec, Kanada, häufiger aufzutreten (1/600), was auf einen Gründereffekt schließen lässt. Die Krankheit tritt weltweit auf.

Die sog. „Nagalase“ ist ein körpereigenes Enzym, welches im Zucker-Stoffwechsel eine Rolle spielt. Der wissenschaftlich korrekte Name ist „N-Acetyl-Galaktosaminidase“. Nagalase kann bestimmte Zucker-Moleküle, nämlich das sog. N-Acetyl-Galaktosamin, aus großen Molekülen abspalten.

Erhöhte Nagalase-Werte im Blut wurden bei vielen Erkrankungen, insbesondere aber bei Tumor-Erkrankungen beschrieben (Thyer et al. 2013b, Yamamoto et al. 1997).
Ein Abfall der Nagalase-Werte wird als Hinweis auf einen Therapie-Erfolg, insbesondere bei der Therapie mit Gc-MAF, gewertet (Korbelik et al. 1998, Thyer et al. 2013b, Yamamoto et al. 2008a, 2008b, 2008c).

Der von Tumoren gebildeten Nagalase wird eine immunsupprimierende Wirkung zugesprochen (Saharuddin et al. 2002, Yamamoto et al. 1997).

Unter diagnostischen Aspekten wird die Nagalase-Bestimmung bei Tumor-Patienten herangezogen, um das Ansprechen auf therapeutische Maßnahmen zu verfolgen („Therapie-Monitoring“). Insbesondere bei der Therapie mit Gc-MAF wird die Nagalase-Bestimmung eingesetzt.

Es gibt eine genetische Erkrankung bei der die Nagalase-Bildung gestört ist: „Morbus Schindler“. Diese Erkrankung ist mit Störungen des Nervensystems verbunden.

Nalmefen ist ein Opioid-Rezeptor-Modulator und wird zur Reduktion des Alkoholkonsums eingesetzt.

Antiphlogistikum der NSAR-Gruppe. Zeichnet sich durch eine lange Halbwertszeit aus. Naproxen wird hauptsächlich im Dünndarm resorbiert, weshalb bei (vermuteten) Fehlfunktionen ein TDM angezeigt sein kann.

Narkolepsie ist eine Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus, welche häufig mit Kataplexie (teilweiser oder auch vollständiger Verlust der Muskelspannung) einhergeht (Narkolepsie Typ I). Ursache dieser Störung ist ein immunvermittelter Verlust von Hypokretin-produzierenden Neuronen im Hypothalamus. Bei der Narkolepsie mit Kataplexie liegt eine starke genetische Disposition vor. Aus diesem Grund kann für die Diagnosestellung die Untersuchung Narkolepsie-assoziierter HLA-Varianten hilfreich sein. Die Untersuchung dieser HLA-Varianten ermöglicht dabei primär den Ausschluss einer Narkolepsie bei Abwesenheit des assoziierten Allels.

Die wichtigste mit Narkolepsie assoziierte HLA-Variante ist die Variante HLA-DQB1*06:02 im Gen HLA-DQB1 des Haupthistokompatibilitäts-Komplexes. 

Die Variante HLA-DQB1*06:02 liegt in >90% der Narkolepsiepatienten mit Kataplexie vor. In Patienten mit Narkolepsie mit Kataplexie und Hypokretin-Defizienz im Liquor (CSF) liegt die Variante sogar in >98% der Patienten vor. Eine Diagnose dieser Narkolepsieformen kann daher bei Abwesenheit von HLA-DQB1*06:02 mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden (hoher negativer Vorhersagewert).

Da auch ca. 25-30% der gesunden Bevölkerung die Variante HLA-DQB1*06:02 tragen, hat der alleinige Nachweis dieser Variante jedoch einen niedrigen positiven Vorhersagewert. Eine gesicherte Diagnose einer Narkolepsie kann daher alleine durch ein positives Testergebnis für HLA-DQB1*06:02 nicht gestellt
werden.

Elektrolyte sind an den meisten Hauptstoffwechselfunktionen des Körpers beteiligt. Natrium, Kalium und Chlorid zählen zu den wichtigsten physiologischen Ionen und den am häufigsten bestimmten Elektrolyten. Sie werden vorwiegend über die Nahrung aufgenommen, im Magen-Darm-Trakt absorbiert und über die Nieren ausgeschieden.

Natrium ist das wichtigste extrazelluläre Kation und dient zur Aufrechterhaltung der Flüssigkeitsverteilung und des osmotischen Drucks. Ursachen für eine erniedrigte Natriumkonzentration sind u.a. längeres Erbrechen oder Diarrhö, eine mangelhafte Resorption in den Nieren und eine übermäßige Flüssigkeitsretention. Ein erhöhter Natriumspiegel wird häufig durch schwere Flüssigkeitsverluste, hohe Salzaufnahme und vermehrte Nierenresorption hervorgerufen.

Elektrolyte sind an den meisten Hauptstoffwechselfunktionen des Körpers beteiligt. Natrium, Kalium und Chlorid zählen zu den wichtigsten physiologischen Ionen und den am häufigsten bestimmten Elektrolyten. Sie werden vorwiegend über die Nahrung aufgenommen, im Magen-Darm-Trakt absorbiert und über die Nieren ausgeschieden.

Als Hauptzielantigen der Nebennierenrinden Ak wurde das Enzym 21-Hydroxylase (21-OH) identifiziert. Die NNR Ak können bei 65-81% der Patienten mit solitär auftretender autoimmunen Adrenalitis (idiopathischer Morbus Addison) nachgewiesen werden. Tritt der Morbus Addison zusammen mit anderen Autoimmunerkrankungen auf, so spricht man von einem autoimmunen polyglandulären Syndrom (Nachweis der NNR-Ak in ca. 86-100%).

Neisseria gonorrhoeae ist neben Chlamydia trachomatis eine der häufigsten sexuell übertragbaren Infektionen. Die Symptome beim Mann (seltener bei der Frau) äussern sich durch Schmerzen beim Urinieren und eitrigen Ausfluss. Der Direktnachweis des Erregers mittels PCR besitzt die höchste diagnostische Sensitivität. Aufgrund der zunehmenden Resistenzentwicklung, wird bei einem positiven Befund eine kulturelle Anzucht inkl. Resistenzprüfung versucht.

Anti-HMGCR gilt als Marker bei Patienten mit (Statin-induzierter) nekrotisierender Myopathie.

Anti-SRP findet man ebenfalls bei Patienten mit nekrotisierender Myopathie, vor allem Polymyositis.

Neopterin ist ein Botenstoff des Immunsystems und ein genereller Marker für die Immunaktivierung. Diese niedermolekulare Peptidverbindung wird primär durch IFNgamma-stimulierte Makrophagen und dendritische Zellen sezerniert. Im Vergleich zu anderen Zytokinen ist es sehr stabil. Die wichtigsten diagnostischen Anwendungen umfassen das Monitoring nach Organtransplantation, prognostische Evaluation und Verlaufskontrolle von Infektionen (insbesondere HIV) und malignen Erkrankungen. 

Indikation: 

• Verlaufskontrolle nach Trauma auf der Intensivstation
• Verlaufskontrolle nach Organtransplantation (Detektion von immunologischen Komplikationen wie allograft rejection oder Infektionen)
• Prognosestellung bei viralen Infekten (insbesondere bei HIV)
• Prognosestellung bei malignen Erkrankungen
• Aktivitätsmarker von Autoimmunerkrankungen
• Monitoring bei immunmodulierender Therapie
• Liquor: Erhöhungen deuten auf ein höheres Risiko für die Progression einer noch asymptomatischen Erkrankung

Die Analyse kann im Rahmen eines Forschungsprogrammes des MS Zentrum in der klinischen Neuroimmunologie des Universitätsspitals Basel angeboten werden.

Damit die Analyse durchgeführt wird, werden bestimmte Patienteninformationen benötigt. Bitte dafür den Anforderungsschein für die Bestimmung der Neurofilamant leichte Ketten ausfüllen und mit der Probe mitsenden.

Das Post-COVID-Syndrom (PCS) liegt vor, wenn drei Monate nach einer SARS-CoV2-Infektion die Symptome fortbestehen oder neue Beschwerden entstanden sind, wobei die Symptome mindestens zwei Monate ohne eine andere erkennbare Ursache andauern. Während der Begriff «Long-COVID» bei der WHO und dem BAG nicht gesondert definiert wird, schlägt die AWMF-S1-Leitlinie eine zeitliche Differenzierung vor: 
Demnach werden Beschwerden, die ab 4 Wochen bis 12 Wochen nach der Infektion weiter bestehen als Long-COVID und jene, die mehr als 12 Wochen vorliegen und nicht durch eine andere Diagnose erklärbar sind, als Post-COVID-Syndrom bezeichnet. 

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) nutzt eine neuartige innovative Technologie der DNA-Analytik zur Überprüfung einer fetalen Chromosomenanomalie im mütterlichen Blut (ab SSW 10+0 möglich). Der NIPT ist präziser als der Ersttrimester-Test  (1.TT), und entdeckt rund 99 % aller Föten mit einer Trisomie (T.13, T.18, und T.21), sodass unnötige invasive Methoden auf ein Minimum reduziert werden können. Die Blutentnahme stellt kein Risiko für Mutter und Kind dar und ist extrem zuverlässig, auch bei niedrigen kindlichen cfDNA-Konzentrationen.
Die Kosten für die Trisomie T.21 T.13 und T.18 Abklärung werden von der obligatorischen Krankenkasse übernommen, wenn der 1.TT ein moderates bis erhöhtes Risiko für eine Trisomie ergeben hat (ab Risiko 1:1000, also z.B. 1:650) und von einem Facharzt verordnet ist. Die optionale Abklärung von Störungen der Geschlechtschromosomen (X,Y - Aneuploidie) ist separat anforderbar, wird aber erst ab der SSW 12+0 mitgeteilt. 

Der Test ist geeignet bei einer assistierter Reproduktion, bei Zwillingsschwangerschaften und im Falle eines schwindenden Zwillings i.e., "vanishing twin" .

Das Abnahme-Kits inkl Auftragsformular sind bei unserer Logistik bestellbar.

Mykobakterien, die nicht M. tuberculosis-complex oder M. leprae zugeordnet sind, werden als nichttuberkulöse Mykobakterien (NTM) bezeichnet. Während die meisten Spezies dieser Gruppe für den Menschen apathogen sind, können einige die Lunge oder die Haut befallen. Bei immunsupprimierten Patientinnen oder Patienten können NTM eine generalisierte Infektion auslösen.

Mykobakterien, die nicht M. tuberculosis-complex oder M. leprae zugeordnet sind, werden als nichttuberkulöse Mykobakterien (NTM) bezeichnet. Während die meisten Spezies dieser Gruppe für den Menschen apathogen sind, können einige die Lunge oder die Haut befallen. Bei immunsupprimierten Patientinnen oder Patienten können NTM eine generalisierte Infektion auslösen.

Nickel kommt in den Oxidationsstufen Ni(I), Ni(II) und Ni(III) vor. Ni(II) ist die häufigste Form in Biosystemen. Ni ist das 24 häufigste Element der Erdkruste. Gelöste Ni²⁺ sind in wässriger Lösung bei neutralem pH hydratisiert zum grünen Hexahydrat [Ni(H₂O)₆]²⁺. Keine Ni haltigen Enzyme oder Kofaktoren wurden bei höheren Organismen gefunden, was zu dem Zweifel beigetragen hat, dass Ni überhaupt ein essentielles Spurenelement ist.

Nickel ist das häufigste Kontaktallergen. Es ist vorhanden im Trinkwasser und der Nahrung. Ni ist ein Bestandteil von Schmuck, Münzen, Brillengestellen, Zahnfüllungen, Prothesen, Knöpfen, Reißverschlüssen, Werkzeugen, Alkali-Batterien, Insektiziden, Farben, Pigmenten, vernickelten Gegenständen und Treibstoffen. Die Prävalenz der Ni-Allergie beträgt bei Frauen 8–28 % und bei Männern 1–5 %. Bei längerem Kontakt mit Ni haltigen Gegenständen bildet sich eine lokalisierte Dermatitis aus. Ein wichtiger Risikofaktor der Ni Allergie ist auch das Piercing.

Das Profil enthält:

Albumin
Calcium (inkl. Calcium korrigiert)
Chlorid
Cystatin C
Harnsäure
Harnstoff
Kalium
Kreatinin
Natrium
Phosphat
Protein gesamt

Nimesulid ist ein nicht-steroidales Antirheumatikum (NSAR) mit selektiver COX-2-Hemmung. Es wirkt nicht direkt, sondern entfaltet seine pharmakologische Aktivität überwiegend über den aktiven Metaboliten 4-Hydroxy-Nimesulid.

NMDA-Rezeptor gehört zu den Glutamatrezeptoren. Durch Aktivierung des NMDA-Rezeptors (Ionenkanal) erhöht sich die intrazelluläre Kalzium-Konzentration, was eine Kaskade intrazellulärer Events initiiert.

NMDA-R Ak hemmen NMDA-Rezeptoren auf prä-synaptischen GABA-Interneuronen, wodurch die Freisetzung von GABA vermindert wird. Dies führt zu einer Überaktivität von post-synaptischer Transmission. Durch Reduktion der Antikörper normalisiert sich die Übertragung wieder, es handelt sich also um einen reversiblen Prozess.

Assoziierte klinsiche Syndrome sind: limbische Enzephalitis mit prominenter psychiatrischer Präsentation, epileptischen Anfällen, autonome Symptome und respiratorische Depression. Eine Tumorassoziation besteht besonders bei jungen Frauen (Ovarial-Teratom).

Aquaporin-4 ist ein Transmembranprotein welches den Wassertransport in und aus spezifischen Hirnzellen reguliert. Antikörper gegen Aquaporin-4 sind hochspezifisch für die Neuromyelitis optica (NMO) und sind in ca. 91% der NMO Patienten nachweisbar. Der Titer kann mit der Krankheitsaktivität korrelieren und ein plötzlicher Anstieg der Antikörpertiter geht häufig einem Rezidiv voraus.

Nocardia spp. kommen ubiquitär in der Umwelt  vor und dringen über die Atemwege oder Wunden in den Körper ein. In der Regel entwickeln sich Infektionen nur bei immunsupprimierten Patienten. Klinisch unterscheidet man die pulmonale Nocardiose (Pneumonie oder Lungenabszess, besonders bei Lungentransplantationen), die systemische Nocardiose (Sepsis mit Hirnabszess, Nierenabszess und Infektion der Muskulatur) und die kutane Nocardiose (lokale kutane / subkutane Abszesse).

Das Profil der paranodalen Antikörper beinhaltet folgende Analysen: 

Anti-Contactin - 1
Anti- Neurofascin-155
Anti- Neurofascin-186

Non-HDL-Cholesterin umfasst ausser LDL-Cholesterin auch das Cholesterin in den VLDL- und Chylomikronen-Remnants und wird als Differenz zwischen Gesamtcholesterin und HDL-Cholesterin berechnet. Non-HDL-Cholesterin ist sekundäres Behandlungsziel und verbessert im Vergleich zu LDL-Cholesterin die Risikobeurteilung, insbesondere bei Patienten mit Hypertriglyzeridämie, die in der Regel mit einer Vermehrung der atherogenen Remnants einhergeht. Es hat sich nun herausgestellt, dass zwei mit Cholesterin verbundene Variablen Prognosefaktoren für die koronare Herzkrankheit (KHK) sind. Hierbei handelt es sich zum einen um Non-HDL‑Cholesterin (= Cholesterin ‑ HDL‑Cholesterin) und zum anderen um die Geschwindigkeit des Cholesterinausstroms aus Makrophagen, die auch als Cholesterin-Efflux-Kapazität bezeichnet wird. Der Cholesterin- und der HDL‑Cholesterinspiegel lassen sich zwar mit hoher Genauigkeit schnell bestimmen, für die Patientenversorgung scheint jedoch Non-HDL‑Cholesterin besser geeignet zu sein.

Noroviren werden fäkal-oral, durch Verzehr kontaminierter Lebensmittel, oder aerogen durch Inhalation virushaltiger Tröpfchen übertragen. Infektionen treten in der Regel gehäuft in den Wintermonaten auf - oft als lokale Epidemien in Pflegeheimen, Krankenhäusern oder anderen Gemeinschaftseinrichtungen. Nach einer kurzen Inkubationszeit treten plötzliches Erbrechen und starke Durchfälle auf. Der Direktnachweis des Erregers aus Stuhl oder Erbrochenem mittels PCR besitzt die höchste diagnostische Sensitivität.

Verlaufskontrolle des kleinzelligen Bronchuskarzinoms, neuroendokriner Tumoren und des Neuroblastoms.

Die Herzinsuffizienz-Leitlinien (HI) der European Society of Cardiology empfehlen natriuretische Peptide einschließlich NT‑proBNP als einen ersten diagnostischen Test. Der Test ist auch im Frühstadium einer HI hilfreich, wenn die Symptome noch vorübergehend und nicht dauerhaft vorhanden sein können. Die hohe Sensitivität von NT‑proBNP erlaubt auch den Nachweis von milden Formen einer kardialen Funktionsstörung bei asymptomatischen Patienten mit einer strukturellen Herzerkrankung.

Erhöhte NT‑proBNP-Werte sind stark prädiktiv für ungünstige Therapieergebnisse und ansteigende Werte zeigen ein Risiko an, wohingegen eine signifikante Verringerung von NT‑proBNP verbesserte Ergebnisse und eine bessere Prognose bedeuten.

Für NT-proBNP liegt der untere „Rule-out“-Grenzwert bei 300 ng/L, wohingegen der obere „Rule-in“-Grenzwert mit zunehmendem Alter ansteigt und in der Altersgruppe unter 50 Jahre bei 450 ng/L liegt, in der Altersgruppe zwischen 50 und 75 Jahre bei 900 ng/L und in der Altersgruppe über 75 Jahre bei 1'800 ng/L.

Orientierende Werte für die NYHA-Klassifikation (New York Heart Association):

Bei Verdacht auf einen Systemsichen Lupus Erythematodes (SLE), besonders wenn Anti-dsDNA Ak negativ sind. Nukleosomen Ak sind oft früher nachweisbar als dsDNA Ak und können somit einen wertvollen diagnostischen Hinweis auf eine mögliche SLE liefern. Patienten mit einem Antiphospholipid-Syndrom und Nukleosomen Ak haben ein erhöhtes Risiko eine SLE zu entwickeln. Die Antiköprer können auch bei beim medikamenten-induzierten Lupus erythematodes, bei anderen Kollagenosen und autoimmunen Lebererkrankungen nachweibar sein.

Die OH-Butyrat-Dehydrogenase (LDH-1 und LDH-2) kommt im Herzmuskel, in den Nieren und in den Erythrozyten vor. Si ist im Zellinneren lokalisiert und wird ins Blut freigesetzt, wenn Zellen zerstört werden.  Ein erhöhter Spiegel im Blut weist also auf eine Zellschädigung hin, z.B. ein zurückliegender Herzinfarkt, Niereninfarkt und Hämolyse.

Olanzapin gehört zu den atypischen Antipsychotika bez. Neuroleptika und wird in erster Linie zur Behandlung von Schizophrenie sowie bei akuten manischen Episoden bei bipolaren affektiven Störungen eingesetzt. Atypische Antipsychotika haben ein geringeres Risiko für das Auftreten eines extrapyramidalmotorischen Syndroms (EPMS) sowie Prolaktinerhöhungen und sind den klassischen Präparaten bei Therapieresistenz in der Wirkung überlegen.

Die Medikamenten-Spiegelbestimmung dient zur Therapiekontrolle -und Beobachtung. Durch die Mitbestimmung des aktiven Metaboliten Desmethylolanzapin wird der metabolische Quotient und somit die hepatische Metabolisierungsrate ermittelt. Dies kann bei der Interpretation und Dosierungsanpassung von Talspiegeln ausserhalb des therapeutischen Bereiches hilfreich sein. Dabei primär involviertes P450 Cytochrom: CYP1A2. Die Halbwertszeit von Olanzapin beträgt 30 - 60 h.

Der Nachweis von oligoklonalen Banden im Liquor stellt eine Analytik dar, um entzündliche Prozesse mit intrathekaler IgG-Synthese zu diagnostizieren. Es wird wiederum ein Serum-Liquor-Paar benötigt. Die Untersuchung erfolgt mittels der isoelektrischen Fokussierung mit anschließender Immunfixation. Klonale IgG-Fraktionen, die nur im Liquor nachweisbar sind, entsprechen einer lokalen Synthese.

Die Untersuchung des Liquors auf oligoklonale Banden ist Bestandteil der immunologischen Liquordiagnostik. Oligoklonale Banden zeigen das Vorliegen einer Immunreaktion im ZNS an und sind daher für alle entzündlichen Erkrankungen, erregerbedingt oder autoimmun, von Interesse. Der Nachweis oligoklonaler Banden im Liquor ist ein sensitiver Parameter bei Multiple Sklerose.

Analysen:

Die oligoklonale Banden mit dem Reiber-Diagramm: Albumin , IgG, IgA, IgM (immer im Liquor und Serum gemessen)

Differenzierung und Bestätigung von Opiaten im Serum

Der Test dient der Bestätigung eines positiven Suchtests oder zur Unterscheidung von Heroin und Sevre-Long.

Suchtest im Urin: Opiate-Screening (Urin)

Der Begriff bezieht sich auf eine Gruppe von narkotischen Analgetika, die vom Opium abgeleitet sind. Rohopium ist der eingetrocknete Milchsaft, der aus den Mohnkapseln von Papaver somniferum (Schlafmohn) oder Papaver setigerum gewonnen wird. Heroin und Morphium sind die bekanntesten aus Rohopium hergestellten Drogen. Opiate werden normalerweise intravenös oder subkutan injiziert, können aber auch geraucht oder durch die Nase inhaliert (“gesnifft”) werden. Sobald sie in den Kreislauf gelangen, reichern sie sich vorwiegend in Lungen, Milz, Nieren und Leber an; geringere Konzentrationen finden sich in der Muskulatur und dem Zentralnervensystem.

An der Entgiftung des Körpers von Opiaten sind verschiedene Abbauwege beteiligt, u.a. die Entfernung chemischer Seitengruppen (Dealkylierung), die Addition von Hydroxylgruppen, Hydrolyse und die Konjugation an Glucuronsäure (einem im Körper verbreiteten Zucker). Morphin wird als Morphin‑3‑Glucuronid, unverändertes freies Morphin und weitere weniger wichtige Metabolite über den Urin ausgeschieden. Obwohl einige Opiatmetabolite in Galle und Fäkalien vorkommen, ist die Ausscheidung über den Harn der Hauptweg der Elimination. Opiate führen zu einer starken physischen Abhängigkeit. Entzugserscheinungen können schon wenige Stunden nach der letzten Dosis auftreten und 5‑10 Tage andauern.

Nachweisdauer: 2-3 Tage

Der orale Glucosetoleranztest dient zum Nachweis eines gestörten Glucosestoffwechsels (Glukosetoleranzstörung) in der Schwangerschaft i.e. zum Nachweis eines Gestationsdiabetes (GDM) bei schwangeren Frauen zwischen der 24 - 28 SSW. Für den oGTT zum Nachweis von Diabetes Mellitus (nicht schwangere) siehe hier. Der Test beinhaltet im idealfall drei Blutentnahmen, die erste nüchtern vor der Glucose-Einnahme, die zweite nach einer Stunde und die dritte nach 2 Stunden nach Glucoseeinnahme. Der Prozess ist WHO standardisiert (siehe die Empfehlung der SGGS im Expertenbrief No. 37 hier und die WHO Publikation 2013 hier) und beinhaltet die Einnahme von 75 g Glucose aufgelöst in 300 ml Wasser in nüchternem Zustand, mit anschliessendem Liegen bis zur letzten Blutentnahme. Allenfalls bei Übelkeit kann der oGTT nach der zweiten Blutentnahme nach 1 Stunde abgebrochen werden, was allerdings die Sensititvität des Tests verringert. Der Zucker (75 g Glucose) ist im Labor erhältlich.

Dieser oraler Glucosetoleranztest ist gedacht zur Diabetesabklärung (für dem oGTT in der Schwangerschaft siehe hier). Es beinhaltet grundsätzlich drei Blutentnahmen, die erste BE nüchtern, die zweite BE nach 1 h und die dritte BE nach 2 h. Der Prozess ist WHO standardisiert und beinhaltet die Einnahme von 75 g Glucose in 300 mL Wasser in nüchternem Zustand, mit anschliessendem Liegen bis zur nächsten Blutentnahme.

Definierte Zielwerte sind jedoch nur für die Entnahmen zum Zeitpunkt nüchtern und 2 h vorhanden!

Orexin/ Hypocretin ist ein Botenstoff, welcher in der Regulation des Schlaf- und Wachrythmus eine wichtige Rolle spielt. Bei vielen Narkolepsie-Patient*Innen ist das Orexin im Liquor vermindert.Orexin-Rezeptor-Antagonisten kommen bei der Behandlung von Schlafstörungen zum Einsatz.

Erfasst organische Azidurien und reflektiert den Intermediärstoffwechsel.

Die Osmolalität des Serums ist im physiologischen Zustand hauptsächlich elektrolytabhängig.

Um die Aussagekraft zu verbessern wird die Bestimmung der osmotischen Lücke empfohlen.

Die Osmolalität im Urin sollte immer im Zusammenhang mit der Osmolalität im Serum beurteilt werden.

Die Osmolalität des Serums ist im physiologischen Zustand hauptsächlich elektrolytabhängig. Die Bestimmung der Osmolalität dient daher zur Beurteilung der Wasserverteilung. Die theoretisch zu erwartende Osmolalität lässt sich mit der folgenden Formel berechnen:

Osmolalität [mOsm/kg] = 1.86 x Natrium [mmol/L] + Glucose [mmol/L] + Harnstoff [mmol/L] + 9

Nicht erklärbar hohe Werte werden als "osmotische Lücke" bezeichnet und weisen auf eine Präsenz von Alkohol, Methanol, Glycerol, Ketonkörper oder Laktat hin. Ein Promille Alkohol vergrössert die osmotische Lücke um ungefähr 22 mOsm/kg.

Die knochenspezifische alkalische Phosphatase (Bone-specific Alkaline Phosphatase, BAP) ist ein Indikator der osteblastischen Aktivität. Die Bestimmung ist daher nützlich zur Bewertung von Patienten mit Paget-Syndrom, Osteomalazie, primärem Hyperparathyreodismus, renaler Osteodystrophie und Skelett-Metastasen. Weiter dient es dem Monitoring der Therapie bei Osteoporose.

Bei einem Vitamin D Mangel kommt es erst nach 6 Monaten Dauer zu einem Anstieg der BAP. Die Normalisierung erfolgt ebenfalls langsam, innerhalb 6-12 Monaten.

Bei grösseren Frakturen werden die Ausgangswerte oft erst nach einem Jahr wieder erreicht.

Osteocalcin ist ein einkettiges Peptidhormon von 49 Aminosäuren, welches von Osteoblasten und Odontoblasten gebildet wird. Seine Wirkung ist knochenaufbauend und ein spezifischer biochemischer Marker der Osteoblastenaktivität. Osteocalcin macht ca. 2–3 % der Knochenmatrix aus und bindet dort Calcium. Osteocalcin wird auch in die Blutbahn sezerniert, wo es rasch durch Proteasen degradiert
wird und daher eine kurze Halbwertszeit hat. Die Ausscheidung erfolgt vor allem renal, weshalb Osteocalcin bei höhergradigen Störungen der Nierenfunktion akkumuliert.

Erhöhte Konzentrationen entstehen beim Hyperparathyreoidismus, bei Osteoporoseformen mit erhöhtem Knochenumbau und bei ossären Metastasen von verschiedenen Malignomen.  Erniedrigte Werte entstehen beim Hypoparathyreoidismus,
bei längerdauernder Therapie mit Glukokortikoiden und bei „Low turnover“-Osteoporosen. 

Die Osteoporose ist eine systemische Erkrankung welche das Skelett betrifft. Verringerte Knochendichte und verschlechterte Zusammensetzung begünstigen Frakturen der Knochen. Frauen sind deutlich häufiger betroffen als Männer.

Das Profil unterstützt die Diagnostik & Differentialdiagnose

Im Profil enthaltene Analysen: Calcium, Phosphat, Kreatinin, Protein gesamt, 25-OH-Vitamin D, alkalische Phosphatase, Ostase (AP knochenfraktion), beta-crosslaps

Oxalat ist das Stoffwechsel-Endprodukt von Citronensäure, Serin und Glycin. Medizinisch ist nach aktuellem Stand nur die renale Eliminierung von Interesse, da Oxalat mit Kalzium schwerlösliche Salze bildet, was zu einer Urolithiasis, den Nierensteinen führen kann.

Oxidiertes LDL-Cholesterin ist ein Risikofaktor im Geschehen der Herz-Kreislauferkrankungen. Das durch oxidativen Stress modifizierte LDL-Cholesterin kann von den Körperzellen nicht mehr erkannt und aufgenommen werden. Dadurch verbleibt es im Blutkreislauf und muss von Makrophagen entsorgt werden, die sich dann an in den Blutgefässen als Schaumzellen ablagern. Oxidiertes LDL-Cholesterin verstärkt gleichzeitig den oxidativen Stress in den Gefässen und begünstigt damit die weitere Oxidation von LDL-Cholesterin. Dieser Vorgang verstärkt entzündliche Prozesse und somit eine Beschleunigung der Arteriosklerose. Antioxidantien, wie zum Beispiel Vitamin E können bei entsprechend hoher
Dosierung die Widerstandfähigkeit der LDL-Cholesterinpartikel gegenüber Oxidation erhöhen und somit das Arteriosklerosegeschehen günstig beeinflussen.

Analgetikum

Dieses Hormon ist (noch) nicht als Laborparameter verfügbar

Als Hormon wirksames Peptid, welches bei der Geburt und sozialer Interaktion eine wichtige Rolle zu spielen scheint. 

Paliperidon (9-OH Risperidon) gehört zu den atypischen Antipsychotika bez. Neuroleptika und wird in erster Linie zur Behandlung von Schizophrenie sowie bei akuten manischen Episoden bei bipolaren affektiven Störungen eingesetzt. Atypische Antipsychotika haben ein geringeres Risiko für das Auftreten eines extrapyramidalmotorischen Syndroms (EPMS) sowie Prolaktinerhöhungen und sind den klassischen Präparaten bei Therapieresistenz in der Wirkung überlegen.

Die Medikamenten-Spiegelbestimmung dient zur Therapiekontrolle -und Beobachtung. Paliperidon wird vorwiegend renal ausgeschieden und hepatisch nur minimal metabolisiert. Die Halbwertszeit von Paliperidon beträgt 17 - 23 h.

Paliperidon-Spiegel werden massgeblich durch Valproat und Carbamazepin beeinflusst, sowie durch Pharmaka wie Metoclopramid.

Die α‑Amylasen (1,4‑α‑D‑Glucanohydrolasen, EC 3.2.1.1) katalysieren den hydrolytischen Abbau von polymeren Kohlenhydraten wie Amylose, Amylopektin und Glykogen durch Spaltung von 1,4‑α‑glycosidischen Bindungen. Bei Poly- und Oligosacchariden werden immer mehrere glykosidische Bindungen gleichzeitig hydrolisiert. Man unterscheidet zwei Typen von α‑Amylasen, den Pankreas-Typ (P‑Typ) und den Speicheldrüsentyp (S‑Typ). Während der P‑Typ praktisch ausschließlich dem Pankreas und damit organspezifisch zugeordnet werden kann, ist der S‑Typ unterschiedlicher Herkunft. Außer in den Speicheldrüsen kann er in Tränen, Schweiß, Muttermilch, Amnion-Flüssigkeit, Lungen, Hoden und im Epithel der Eileiter vorkommen.

Enzymatische Bestimmungen haben aufgrund der wenig spezifischen klinischen Symptomatik von Pankreaserkrankungen einen hohen Stellenwert in der Pankreasdiagnostik. Deshalb ist die Bestimmung der Pankreas-spezifischen α‑Amylase anstelle der Gesamt-α‑Amylase von Vorteil. Die Bestimmung der Pankreas-α‑Amylase eignet sich zur Diagnose und Verlaufskontrolle der akuten Pankreatitis und von akuten Schüben der chronischen Pankreatitis. Die diagnostische Aussage der Pankreas-α‑Amylase ist in klinischer Sensitivität und Spezifität der Lipase als anerkannt Pankreas-spezifischem Enzym vergleichbar.

• Diagnose oder Ausschluss einer akuten Pankreatitis
• Diagnose von ERCP- oder Gallenstein-induzierter Pankreatitis
• Verlaufskontrolle einer akuten Pankreatitis

Wegen der langen Halbwertzeit der pankreatischen Elastase 1 im Serum lassen sich Entzündungsschübe noch nach mehreren Tagen nachweisen. Lipämische Proben verfälschen das Testergebnis nicht.

Die pankreatische Elastase 1 ist absolut pankreasspezifisch. Pankreatische Elastase 1 tritt wie die übrigen Pankreasenzyme während akuter Entzündungsphasen ins Blut über, bleibt darin aber länger nachweisbar als z. B. Lipase oder Amylase, so dass ein akuter Krankheitsschub auch 3 bis 4 Tage nach Krankheitsbeginn nachweisbar ist. Entzündungsschübe lassen sich noch nach mehreren Tagen nachweisen. Pankreatische Elastase 1 ist bei Patienten mir Niereninsuffizienz im Gegensatz zu Amylase und Lipase nur leicht erhöht.

Zur Bestimmung der exokrinen Pankreasfunktion sollte die Pankreas-Elastase im Stuhl bestimmt werden.

Bei der pankreatischen Elastase handelt es sich um ein von der Bauchspeicheldrüse gebildetes Verdauungsenzym. Tiefe Werte im Stuhl geben Hinweis auf eine exokrine Pankreasinsuffizienz.

Protonenpumpenhemmer (PPI)

Die Analyse dient der Abklärung zur Überdosierung oder Intoxikation mit dem Analgetikum Paraacetamol.

Die KBR-Analyse wird seit dem 15. August 2022 nicht mehr angeboten. Als Ersatz empfehlen wir Ihnen den direkten Erregernachweis mittels Multiplex-PCR.

Die Hauptaufgabe des Parathormons (PTH) besteht in der Erhöhung des Serumkalziumspiegels durch Stimulation der Freisetzung von Kalzium aus dem Knochen sowie dessen Resorption im distalen Tubulus der Nieren. Im proximalen Tubulus stimuliert PTH die Synthese von Calcitriol, was wiederum die intestinale Resorption von Kalzium erhöht und eine endokrine Rückkopplung für die Sezernierung von PTH aus den Nebenschilddrüsen auslöst. PTH senkt außerdem die renale Resorption von Phosphat im proximalen Tubulus und somit das Serumphosphat.

Das PTH wird intraoperativ bei der Adenomresektion der Nebenschilddrüsen bei primärem Hyperparathyreodismus, sekundärem Hyperparathyreodismus im Fall einer Niereninsuffizienz sowie bei tertiärem Hyperparathyreodismus nach einer Nierentransplantation eingesetzt. Da PTH eine Halbwertszeit von 3‑5 Minuten hat, kann der Chirurg aufgrund eines signifikanten Abfalls des PTH-Spiegels nach der Resektion einer bzw. mehrerer abnormaler Drüsen beurteilen, ob die Resektion vollständig war und das gesamte hyperfunktionierende parathyroide Gewebe entfernt worden ist.

Die Analyse wird nicht mehr angeboten.

Paroxetin gehört zu den selektiven Serotonin-Wiederaufnahme-Hemmern (SSRI) und wird in erster Linie zur Behandlung von Depressionen sowie Angst, Panik- und Zwangsstörungen eingesetzt. SSRIs wirken aktivierend und stimmungsaufhellend durch die bedingte Erhöhung des Serotoninspiegels. Die Wirkung setzt meist mit mehreren Wochen Verzögerung nach Therapiestart ein.

Die Medikamenten-Spiegelbestimmung dient zur Therapiekontrolle -und Beobachtung. Involviertes P450 Cytochrom in der hepatischen Metabolisierung: CYP2D6. Es wird kein Metabolit bestimmt.

Parvovirus B19 ist Erreger der Ringelröteln (Erythema infectiosum), einer klassischen Kinderkrankheit, welche in der Regel ohne weitere Komplikationen verläuft. Jedoch konnte man Infektionen mit Parvovirus B19 in den letzten Jahren auch mit schwereren Verläufen wie Arthritis, Arthralgie, transiente Anämie, aplastische Krisen in Zusammenhang bringen. In diesen Fällen persistiert das Virus häufig über längere Zeit im Blut oder in bestimmten Geweben. Bei schwangeren Frauen ohne Immunschutz kann eine Infektion mit Parvovirus B19 zu Spontanaborten, Totgeburten oder Hydrops fetalis führen.

Der Nachweis von Parvovirus B19 IgG + IgM ist indiziert bei Verdacht auf Ringelröteln (Erythema infectiosum), Arthritis, Athralgie, transiente Anämie, aplastische Krisen. Abklärung des Immunstatus während der Schwangerschaft (Hydrops fetalis).

Perampanel ist ein Antiepileptikum. Perampanel wird primär über das CYP P450 Isoenzym 3A4 metabolisiert.

Hereditäre periodische Fiebersyndrome sind erbliche Erkrankungen, die periodische Fieberschübe und andere Symptome verursachen, die nicht auf übliche Kinderkrankheiten oder eine andere offensichtliche Erkrankung zurückzuführen sind.

Das häufigste hereditäre periodische Fiebersyndrom über alle Altersgruppen hinweg heißt Familiäres Mittelmeerfieber.

Symptome hereditärer periodischer Fiebersyndrome beginnen meistens in der Kindheit. Weniger als 10 Prozent der betroffenen Personen entwickeln die Symptome nach dem 18. Lebensjahr. Die Betroffenen haben periodische Fieberschübe mit Entzündungen, fühlen sich dazwischen aber wohl.

Hochdurchsatzsequenzierung (NGS) der folgenden Gene:

• MEFV, MVK, NLRP3, RIPK1, TNFRSF1A, TTR

Deletions- und Duplikationsanalyse (MLPA) der folgenden Gene:

• u.a. MEFV

Die ausgewerteten Gen-Panels werden regelmässig an den aktuellen Stand der Wissenschaft angepasst.

Pethidin ist ein Opioid (Phenylpiperidinderivat) und wird zur Behandlung von starken Schmerzen eingesetzt. Es hat eine kurze Wirkdauer und führt überdosiert zu folgenden unerwünschten Wirkungen: zentrale Störungen, Dämpfung, Krämpfe, Atemdepression, Übelkeit, tiefer Blutdruck und Verstopfung. In Kombination mit MAO-Hemmern kann ein lebensgefährliches Serotoninsyndrom auftreten.

Antiepileptikum

Verlaufskontrolle bei PKU-Patienten

Antiepileptikum. Totales Phenytoin.

88% des körpereigenen Phosphors befindet sich in den Knochen als Calciumphosphat in Form des Apatits Ca²⁺[Ca₃(PO₄)₂]₃ ^2- . Der Rest ist am intermediären Stoffwechsel der Kohlenhydrate beteiligt und in physiologisch wichtigen Substanzen wie Phospholipiden, Nukleinsäuren und ATP enthalten. Im Blut liegt Phosphor als anorganisches Phosphat und organisch gebundene Phosphorsäure vor. Der geringe Anteil des extrazellulären organischen Phosphors besteht fast ausschließlich aus Phospholipiden.

Der Phosphatgehalt des Blutes steht ungefähr im Verhältnis 6:10 zum Calciumgehalt des Blutes. Ein Anstieg des Phosphorspiegels verursacht einen Abfall des Calciumspiegels. Dieser Mechanismus wird durch eine Wechselwirkung zwischen Parathormon und Vitamin D beeinflusst. Hypoparathyreoidismus, Vitamin-D-Intoxikation und Niereninsuffizienz mit verminderter glomerulärer Phosphatfiltration führen zu Hyperphosphatämie. Eine Hypophosphatämie findet man bei Rachitis, Hyperparathyreoidismus und dem Fanconi-Syndrom.

88% des körpereigenen Phosphors befindet sich in den Knochen als Calciumphosphat in Form des Apatits Ca²⁺[Ca₃(PO₄)₂]₃ ^2- . Der Rest ist am intermediären Stoffwechsel der Kohlenhydrate beteiligt und in physiologisch wichtigen Substanzen wie Phospholipiden, Nukleinsäuren und ATP enthalten. Im Blut liegt Phosphor als anorganisches Phosphat und organisch gebundene Phosphorsäure vor. Der geringe Anteil des extrazellulären organischen Phosphors besteht fast ausschließlich aus Phospholipiden.

Phosphatidylethanol ist ein spezifischer und sensitiver Marker für den Alkoholkonsum. Die Halbwertszeit im menschlichen Blut liegt bei etwa vier Tagen. Damit ist Phosphatidylethanol der zur Zeit am längsten nachweisbare direkte Alkoholkonsummarker.

Pipamperon gehört zur Gruppe der Butyrophenone und wirkt als Neuroleptikum. Es blockiert die Dopamin (D2)-Rezeptoren sowie die Noradrenalin (α1)-Rezeptoren und die Serotonin (5-HT2)-Rezeptoren. Mit einer sedierenden Wirkung und nur geringen anticholinergen Eigenschaften hat Pipamperon einen positiven Einfluss auf gestörte Wahrnehmung, Autismus und eine rigide Persönlichkeit. Es wird allein oder in Kombination mit anderen potenten Neuroleptika zur Behandlung von psychotischen Störungen wie Schizophrenie eingesetzt.

Screening-Test bei Verdacht auf Porphyrie. Obwohl weitgehend unspezifisch im Hinblick auf die Art der Porphyrie, zeigt der Plasma-Fluoreszenzscan jede klinisch symptomatische Porphyrie an.

Plasminogen ist die inaktive Vorstufe von Plasmin. Plasmin lysiert Fibrin und Fibrinogen. Wichtigster Aktivator des Plasminogens ist der Tissue-Plasminogen-Aktivator (t-PA) und ist so für die Thrombolyse von entscheidender Bedeutung. Die Regulation des t-PA-Spiegels erfolgt über Inhibitoren. Wichtigster Inhibitor des t-PA´s ist der Plasminogen-Aktivator-Inhibitor (PAI). Plasminogen-Aktivator-Inhibitor (PAI), ein sogenannter Serin-Protease-Inhibitor, hemmt den Tissue-Plasminogen-Aktivator (t-PA). Funktionell weist daher eine gesteigerte PAI-1-Aktivität im Blut auf eine verminderte fibrinolytischen Aktivität mit erhöhter Thromboseneigung hin. Eine genetische Disposition für eine verstärkte PAI-Synthese ergibt die Untersuchung des Polymorphismus 4G/5G (4 oder 5 Guanosin-Nukleotide; rs1799762), insbesondere homozygote Träger des 4G/4G-Allels weisen häufig höhere PAI-Plasmaspiegel und damit ein höheres Thromboserisiko auf. Hohe PAI-Spiegel finden sich aber auch - wahrscheinlich gewichtsbedingt - bei Diabetikern und übergewichtigen Patienten und können daher einen weiteren Risikomarker insbesondere für Thrombosen und kardio-vaskuläre Erkrankungen darstellen. Speziell bei Vorliegen eines erhöhten Thromboserisikos aufgrund einer Faktor V-Leiden-, einer Faktor II-Mutation, eines Protein-S- und/oder Protein-C-Mangels oder extrinsisch (Rauchen, Alkohol, hormonelle Antikonzeption, Gravidität, etc.) ist die zusätzliche Genotypisierung des PAI-1-Gens empfehlenswert.

Die Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1 Defizienz (PAI-1, OMIM#613329) führt zu einer Störung der Fibrinolyse, bedingt durch eine veränderte Expression des PAI-1 Gen (OMIM*173360, 7q21.3-q22, NM_000602.3). Die Expression wird durch einen Polymorphismus (-675 4G/5G) beeinflusst. In mehreren Studien fand sich eine Assoziation zwischen den Allelen -675 4G und einem erhöhten Risiko für arterielle und venöse Gefäßverschlüsse. Das Allel -675 4G führt dabei über eine gesteigerte Transkription des Gens zu einer Erhöhung des PAI-1 Plasmaspiegels.

Der Genotyp 4G/4G bzw. 4G/5G bedeutet bei Schwangeren insgesamt eine erhöhte Inzidenz für einen Abort in der Frühschwangerschaft.

Bei ca. 30 % der Bevölkerung liegt der Genotyp 4G/4G vor, der mit einer signifikant höheren PAI-1-Freisetzung (ca. 25 %) assoziiert ist.

Malaria ist die häufigste Tropenkrankheit und wird durch Parasiten der Gattung Plasmodium spp. verursacht, die in tropischen und subtropischen endemischen Regionen vorkommen. Für den Menschen sind fünf Plasmodiumarten von Bedeutung, nämlich: P. falciparum, P. vivax, P. ovale, P. malariae und, vor Kurzem beschrieben, P. knowlesi. Die Übertragung des Parasiten auf den Menschen erfolgt durch Mücken der Gattung Anopheles, die abends und nachts stechen. Klinik und Prognose hängen massgeblich von der Plasmodiumart ab:

• Plasmodium malariae ist der Erreger der zumeist benignen Malaria quartana (4-Tage-Fieber), bei der es alle 72 Stunden zu Fieberschüben kommt.

• Plasmodium vivax und ovale sind die Erreger der zumeist benignen Malaria tertiana (3-Tage-Fieber), bei der es alle 48 Stunden zu Fieberschüben kommt.

• Plasmodium falciparum löst die potenziell kompliziert verlaufende Malaria tropica aus, die durch unregelmässige Fieberschübe gekennzeichnet ist.

Malaria ist die häufigste Tropenkrankheit und wird durch Parasiten der Gattung Plasmodium spp. verursacht, die in tropischen und subtropischen endemischen Regionen vorkommen. Für den Menschen sind fünf Plasmodiumarten von Bedeutung, nämlich: P. falciparum, P. vivax, P. ovale, P. malariae und, vor Kurzem beschrieben, P. knowlesi. Die Übertragung des Parasiten auf den Menschen erfolgt durch Mücken der Gattung Anopheles, die abends und nachts stechen. Klinik und Prognose hängen massgeblich von der Plasmodiumart ab:

• Plasmodium malariae ist der Erreger der zumeist benignen Malaria quartana (4-Tage-Fieber), bei der es alle 72 Stunden zu Fieberschüben kommt.
• Plasmodium vivax und ovale sind die Erreger der zumeist benignen Malaria tertiana (3-Tage-Fieber), bei der es alle 48 Stunden zu Fieberschüben kommt.
• Plasmodium falciparum löst die potenziell kompliziert verlaufende Malaria tropica aus, die durch unregelmässige Fieberschübe gekennzeichnet ist.

Die Swiss Guidelines for Drugs of Abuse Testing (SCDAT guidelines) empfehlen die Überprüfung auf Störfaktoren bei Drogentests. Die Plausibilitätskontrolle mittels Urinstatus bietet eine einfache, kostengünstige und doch vielseitige Überprüfung auf Störsubstanzen im Urin. Sie ist als Erweiterung der Konzentrationsprüfung mittels Kreatinin anzusehen. Die Plausibilitätskontrolle ersetzt nicht die gesicherte Urinidentifikation mittels Urinmarker.

Mehr Informationen finden Sie im Medics Punkt.

Die Angina Plaut-Vincent äussert sich durch einseitig auftretende Halsschmerzen mit Schluckbeschwerden. Im Verlauf bildet sich meist ein schmerzloses, einseitiges Geschwür an der Gaumenmandel und es kommt zur Bildung eines grün-gräulichen Belags. Die Infektion wir ausgelöst durch Spirochäten (Treponema vincenti) in Kombination mit anaerober Mischflora (Fusobakterien).

Bei einem normal funktionierenden Immunsystem bleibt eine Infektion mit P. jirovecii klinisch inapparent. Eine Erkrankung tritt vor allem bei Patienten auf, welche einen Defekt in der zellulären Immunabwehr aufweisen (z.B. AIDS). Die daraus folgende Pneumonie präsentiert sich mit trockenem Husten und zunehmender Dyspnoe.

Polioviren gehören zur Gattung der Enteroviren und waren vor Einführung der Impfung weltweit verbreitet. Die Übertragung findet hauptsächlich fäkal-oral statt. Der Wildvirus Typ 2 gilt seit 2015 als ausgerottet.

Dient der Abklärung bei Verdacht auf einen akuten Porphyrie-Schub. Die Symptome sollten maximal 5 Tage zurückliegen. Der Urin kann rot bis rotbraun verfärbt sein. Das Profil enthält Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen (PBG)

Symptome: Abdominalschmerzen, Lähmungserscheinungen, Übelkeit, Erbrechen, Obstipation

Mögliche Porphyrie-Formen: AIP, PV, HC, ADP

Für die Verlaufskontrolle soll die Porphyrie Differenzierung durchgeführt werden.

Weitere Informationen finden sich auf der Website des Stadtspital Triemli

Porphyrien sind seltene, meist erbliche Stoffwechselerkrankungen, die je nach Form zu einer schmerzhaften Lichtunverträglichkeit oder zu lebensbedrohlichen akuten Attacken mit schweren Abdominalschmerzen führen. Ursache sind meist genetische Störungen der Biosynthese des Häms, das als Bestandteil des Hämoglobins und verschiedener Hämoproteine (wie zum Beispiel dem Cytochrom P450) lebensnotwendige Funktionen im Körper hat. Bei den Porphyrien häufen sich Vorläuferstoffe des Häms an, welche neurotoxische oder phototoxische Eigenschaften haben und entsprechend eine charakteristische Symptomatik auslösen. Je nach Bildungsort der Vorläuferstoffe spricht man von hepatischen oder erythropoetischen Porphyrien.

Porphyrien sind seltene, meist erbliche Stoffwechselerkrankungen, die je nach Form zu einer schmerzhaften Lichtunverträglichkeit oder zu lebensbedrohlichen akuten Attacken mit schweren Abdominalschmerzen führen. Ursache sind meist genetische Störungen der Biosynthese des Häms, das als Bestandteil des Hämoglobins und verschiedener Hämoproteine (wie zum Beispiel dem Cytochrom P450) lebensnotwendige Funktionen im Körper hat. Bei den Porphyrien häufen sich Vorläuferstoffe des Häms an, welche neurotoxische oder phototoxische Eigenschaften haben und entsprechend eine charakteristische Symptomatik auslösen. Je nach Bildungsort der Vorläuferstoffe spricht man von hepatischen oder erythropoetischen Porphyrien.

Posaconazol ist ein Antimykotikum aus der Gruppe der Triazole.

Präalbumin ist ein in den Hepatozyten synthetisiertes tryptophanreiches Protein mit der Molmasse 55000 Da. Seine Funktion besteht in Bindung und Transport des niedermolekularen retinolbindenden Proteins (Molmasse unter 21000 Da), wodurch dessen glomeruläre Filtration verhindert wird. 30‑50% des zirkulierenden Präalbumins sind mit dem retinolbindenden Protein komplexiert. Es bindet und transportiert außerdem Thyroxin (T4), doch ist seine Affinität zu diesem Hormon geringer als die des thyroxinbindenden Globulins.

Präalbumin hat eine kurze Halbwertszeit von ca. 2 Tagen. Dementsprechend bewirken hepatozelluläre Syntheseinsuffizienzen durch akute Leberschädigungen oder Proteinmangelernährung sehr rasch eine Verminderung der Präalbuminkonzentration im Serum. Es wurde publiziert, dass Präalbumin als negativer Akute-Phase-Reaktant agiert. Seine Konzentration nimmt bei akuten Entzündungen sehr schnell ab.

Im Rahmen des Ersttrimester-Tests (1.TT) kann das Präeklampsie (PE) - Risiko <37 SSW bestimmt werden. Dazu wird zusätzlich der Biomarker placental-growth factor (PlGF) gemessen, und mit mütterlichen Risikofaktoren, sowie den optionalem Angaben des mütterlichen Blutdrucks und Werte einer Doppler-Sonographie der Arteriae uterinae in einem Algorithmus der FMF London im Programm Fast Screen pre I Plus das Präeklampsie-Risiko <37 SSW berechnet.

Falls keine Risikoberechnung gewünscht wird, kann auch nur der Biomarker PlGF (ohne Risikoberechnung) angefordert werden. Dazu braucht es keine weiteren Angaben.

Falls kein Ersttrimester-Test gewünscht ist, aber ein Präeklampsie-Screening, sind Ultraschalldaten (SSL, und NT, US Datum) sowie die anamnestischen Angaben zur Mutter (Gewicht, Grösse, Ethnizität, Rucherstatus, Diabetesstatus, Parität etc.) zur Berechnung des PE-Risikos notwendig.

Bei einem PE-Risiko <37 SSW >1:100 ist gemäss ASPRE Studie eine niedrig-dosierte Aspirin-Therapie indiziert (sptäestens ab SSW 16, bis SSW 34).

Pregabalin ist ein Wirkstoff aus der Gruppe der Antiepileptika, der zur Behandlung von Nervenschmerzen, einer Epilepsie und generalisierten Angststörungen eingesetzt wird. Die Effekte beruhen auf der Senkung der neuronalen Erregbarkeit.

Die Kapseln werden in der Regel zwei- bis dreimal täglich unabhängig von den Mahlzeiten eingenommen. Zu den häufigsten möglichen unerwünschten Wirkungen gehören Benommenheit, Schläfrigkeit und Kopfschmerzen. Da Pregabalin unverändert über die Nieren ausgeschieden wird, hat es ein tiefes Potential für pharmakokinetische Arzneimittel-Wechselwirkungen.