Alpha-1-Antitrypsin (Phänotyp)
Alpha-1-Antitrypsin (AAT) ist ein Akut-Phase-Protein und ein wichtiger Proteinaseinhibitor. Aufgrund eines Polymorphismus gibt es verschiedene Genotypen welche sich in den AAT-Serumspiegeln unterscheiden können. Über 90% der Bevölkerung hat einen homozygoten M-Phenotyp, welcher mit einer normalen AAT-Aktivität einhergeht. Einige Varianten, die mit einem Mangel an AAT einhergehen, können zu einem Lungenemphysem und/oder wegen einer Sekretionsstörung in der Leber zu Leberproblemen führen. Die Mehrzahl der Patienten mit einer erniedrigten AAT-Menge und klinischen Symptomen sind Träger eines Z-Allels, sind compound heterozygot für S- und Z-Allele oder haben ein Null-Allel. Erhöhte Werte von AAT kommen bei der Akut-Phase-Reaktion vor.
1 mL Serum
18 - 25 °C | 72 h |
2 - 8 °C | 2 w |
-20 °C | 3 m |
Isoelektrische Fokussierung
MM-Phänotyp
Universitätsspital Zürich
Institut für Klinische Chemie
175.5
1033.00
a1atphaen