Porphyrien sind seltene, meist erbliche Stoffwechselerkrankungen, die je nach Form zu einer schmerzhaften Lichtunverträglichkeit oder zu lebensbedrohlichen akuten Attacken mit schweren Abdominalschmerzen führen. Ursache sind meist genetische Störungen der Biosynthese des Häms, das als Bestandteil des Hämoglobins und verschiedener Hämoproteine (wie zum Beispiel dem Cytochrom P450) lebensnotwendige Funktionen im Körper hat. Bei den Porphyrien häufen sich Vorläuferstoffe des Häms an, welche neurotoxische oder phototoxische Eigenschaften haben und entsprechend eine charakteristische Symptomatik auslösen. Je nach Bildungsort der Vorläuferstoffe spricht man von hepatischen oder erythropoetischen Porphyrien.
Porphyrie, 5-Aminolävulinsäure, Porphobilinogen, Uroporphyrin, Heptacaboxyporphyrin, Hexacaboxyporphyrin, Pentacaboxyporphyrin, Koproporphyrin I, Koproporphyrin III, Gesamtporphyrine, Aminolävulinsäure, ALA, Porphobilinogen
10 mL Spontanurin (nativ, lichtgeschützt)
Alternativmaterial: 10 mL 24h-Sammelurin (nativ, lichtgeschützt)
Versand: lichtgeschützt bei Raumtemperatur
18 - 25 °C | 1 d |
2 - 8 °C | 1 w |
-20 °C | - |
High Performance Liquid Chromatography (HPLC)
Stadtspital Zürich Triemli Institut für Labormedizin
73.8 / 185.5 / Total: 259.3
1900.10 / 1900.50
porphu (Profil)