ABCB1-Genvarianten (P-Glykoprotein) beeinflussen in der Blut-Hirn-Schranke das Therapieansprechen bestimmter Antidepressiva. Dabei hatten Träger der Genvariante 1 deutlich bessere Remissionsraten als Träger der Genvariante 2. Die ABCB1-Bestimmung wurde in die gemeinsame Behandlungsempfehlung der Schweizersichen Gesellschaft für Angst und Depression (SGAD), der Schweizerischen Gesellschaft für Biologische Psychiatrie (SGBP) sowie der Schweizerischen Gesellschaft für Psychiatrie und Psychotherapie (SGPP) für die Akutbehandlung depressiver Episoden integriert.

Konsequenzen für Patienten mit ABCB1-Genvariante 2 Konstellation:

1. Verordnung eines Non-Substrats des P-Glykoproteins in der Standarddosierung. Non-Substrate des P-Glykoproteins: Fluoxetin, Mirtazapin, Agomelatin, Bupropion

oder

2. Verordnung eines Substrats des P-Glykoproteins unter frühzeitiger Anwendung von Eskalationsstrategien (z.B. Dosissteigerung, Augmentation, Kombination von verschiedenen Antidepressiva). Substrate des P-Glykoproteins: Paroxetin, (Es-) Citalopram, Venlafaxin, Amitriptylin, Amitriptylinoxid, Nortriptylin, Trimipramin, Sertralin, Doxepin, Vortioxetin, Vilazodon, Levomilnacipran, Hypericum.

Acamprosat wird zur Behandlung von Alkoholismus eingesetzt, um das Alkoholverlangen zu lindern.

ACE hat einen starken Einfluss auf die Blutdruckregulation. Es katalysiert die Bildung des vasokonstriktorisch wirkendem AT II und hemmt die Synthese von Bradykinin (vasodilatatorisch, natriuretisch). ACE stellt einen Angriffspunkt für Antihypertensiva (ACE-Hemmer) dar. ACE wird vorwiegend von den Endothelzellen der Lunge und Nieren gebildet. Erhöhte ACE-Plasmaspiegel finden sich daher bei Granulombildung, aber auch bei anderen Lungenerkrankungen (z.B. Pneumonie).
Cave: Die ACE-Bestimmung spielt bei der Hypertoniediagnostik keine Rolle.

Indikationen: Verlaufsparameter bei granulomatösen Lungenerkrankungen (Sarkoidose).

ACE hat einen starken Einfluss auf die Blutdruckregulation. Es katalysiert die Bildung des vasokonstriktorisch wirkendem AT II und hemmt die Synthese von Bradykinin (vasodilatatorisch, natriuretisch). ACE stellt einen Angriffspunkt für Antihypertensiva (ACE-Hemmer) dar. ACE wird vorwiegend von den Endothelzellen der Lunge und Nieren gebildet. Erhöhte ACE-Plasmaspiegel finden sich daher bei Granulombildung, aber auch bei anderen Lungenerkrankungen (z.B. Pneumonie).

Cave: Die ACE-Bestimmung spielt bei der Hypertoniediagnostik keine Rolle.

Indikationen: Verlaufsparameter bei granulomatösen Lungenerkrankungen (Sarkoidose).

Acemetacin ist ein Prodrug von Indometacin., wobei es sich um einen nicht-steroidalen Entzündungshemmer handelt, der schmerzlindernde, fiebersenkende und entzündungshemmende Eigenschaften besitzt.

Acetylcholin-Rezeptor Ak sind spezifisch für eine Myasthenia gravis. Die höhe der Antikörper korreliert zwar nicht mit der schwere der Krankheit, jedoch lässt der Verlauf der Antkörpertiter Rückschlüsse auf die Prognose bei einzelnen Patienten zu. So ist eine >50% Reduktion der Antikörper im Verlauf häufig mit einer deutlichen Verbesserung der Erkrankung verbunden.

Skelettdysplasien durch Mutationen im FGFR3-Gen, die Achondroplasie stellt die häufigste Ursache für einen disproportionierten Minderwuchs dar.

Typischerweise sind die Extremitäten proximal verkürzt, während Rumpf und Kopf eher lang/groß wirken. Die Intelligenzentwicklung ist überwiegend unauffällig. Die Hypochrondroplasie ist eine gegenüber der Achondroplasie abgeschwächte Form, die thanatophore Dysplasie die schwerste Form, die mit einem längeren Überleben nicht vereinbar ist.

Indikation:

• Verdacht auf Hypo- oder Achondroplasie
• Verdacht auf Skelettdysplasie im pränatalen Ultraschall

Adrenokortikotropes Hormon (ACTH) bzw. Kortikotropin ist ein aus 39 Aminosäuren bestehendes Peptidhormon und stimuliert die Bildung und Ausschüttung von Glukokortikoiden (insbesondere Cortisol) durch die Nebennierenrinde. ACTH-Konzentrationen unterliegen einer Tagesschwankung, wobei hohe Spiegel morgens und niedrige Spiegel abends auftreten. Wie auch im Falle von Cortisol ist es für die Interpretation der Ergebnisse wichtig, den Entnahmezeitpunkt der Plasmaprobe zu kennen.

ACTH-Messungen im Plasma dienen zur Differentialdiagnose des Cushing-Syndroms (erhöhte ACTH-Ausschüttung), von autonomen ACTH-bildenden hypophysären Geweben (z.B. Nelson-Syndrom), Hypopituitarismus mit ACTH-Mangel sowie von ektopischem ACTH-Syndrom. Neben Cortisolbestimmungen können auch ACTH-Messungen zusammen mit weiteren Unterdrückungs- und Stimulierungstests zur Diagnose des Ursprungs einer Glukokortikoid-Überproduktion herangezogen werden. ACTH-Messungen können in ähnlicher Weise auch unterstützend bei der Differentialdiagnose einer Nebenniereninsuffizienz (Addison-Krankheit) verwendet werden.
ACTH, welches nicht von der Hypophyse gebildet wird, wird als ektopisches ACTH bezeichnet und meist mit kleinzelligem Lungenkarzinom assoziiert. In seltenen Fällen kann ektopisches ACTH auch durch Thymus-Tumoren, Adenokarzinome der Bauchspeicheldrüse oder durch Bronchialkarzinoid hervorgerufen werden. Diese Tumoren führen oftmals zur Ausschüttung von ACTH-Vorläufern (POMC und pro‑ACTH).

Actinomyces gehört zur normalen Flora der Schleimhäute. Die Erreger können jedoch ins Gewebe eindringen und vermehren. Dadurch entstehen eitrige, granulomatöse Infektionsherde. Je nach Lokalisation unterscheidet man die zervikofaziale Aktinomykose (häufigste Form >90%), die thorakale Aktinomykose (selten), die abdominale Aktinomykose und die genitale Aktinomykose (bei intrauteriner Verhütungsmassnahme, Spirale).

Bei dieser Abklärung handelt es sich um eine Spezialabklärung im Zusammenhang mit Wachstums-, Gedeih- und Stoffwechselstörungen.

Bei Erwachsenen wird in der Regel primär das Carnitin-Profil abgeklärt.

Die Analytik dient als Hilfsmittel bei der therapeutischen Arzneimittelüberwachung bei Patienten mit chronisch-entzündlichen Darmerkankungen und rheumatoider Arthritis unter Adalimumab-Therapie.

Die KBR-Analyse wird seit dem 15. August 2022 nicht mehr angeboten. Als Ersatz empfehlen wir Ihnen den direkten Erregernachweis mittels Multiplex-PCR.

Atemwegsinfektionen: Adenoviren werden durch Tröpfchen- oder Schmierinfektionen übertragen. Sie lösen vor allem bei Kleinkindern und jungen Erwachsenen leichte Erkältungskreankheiten aus bis hin zu schweren Lungenentzündungen. Häufig kommt es zu einer Kombination von Pharyngitis und Konjunktivitis.

Augeninfektionen: Infektionen der Augen durch Adenoviren treten sporadisch oder endemisch auf und haben in der Regel einen milden Verlauf.

Dient zur Risikoabschätzung für Insulinresistenz oder Arteriosklerose

Das Alpha-1‑Fetoprotein (AFP), ein Albumin‑ähnliches Glykoprotein mit einem Molekulargewicht von etwa 70 kDa, wird im fetalen Dottersack, in nicht differenzierten Leberzellen, sowie im fetalen Gastro‑Intestinaltrakt gebildet.

Erhöhte AFP-Konzentrationen während der Schwangerschaft im mütterlichen Serum (>2.5 Vielfaches des Medians, i.e. MoM) können auf fetale Körperoberflächendefekte ( Spina bifida, Neuralrohrdefekte, Bauchwandefekte, i.e. NTD) oder Anenzephalie hindeuten.

Im zweiten Schwangerschaftsdrittel (Fetus SSL >85 mm) ist die AFP-Bestimmung Bestandteil der Risikoabschätzung für Trisomie 18 und 21 und wird zusammen mit dem freien Beta-hCG und weiteren anamnesitschen und geburtshilflichen Parametern wie dem genauem Gestationsalter und Gewicht der Mutter zur Berechnung des Risikos eingesetzt.

Agomelatin ist ein Antidepressivum aus der Gruppe der Melatonin-Analoga und wird als Mittel zweiter Wahl oder in Kombination zur Therapie von schweren Depressionen eingesetzt. Durch das besondere Wirkungsprinzip (Agonismus an melatoninergen MT1- und MT2 Rezeptoren) kann Agomelatin Schlafstörungen mindern. Mögliche Toxizitäten: akute Leberschäden, gastrointestinale Störungen, Sedierung, Kopfschmerzen, Übelkeit. Um ein korrektes therapeutisches Drug monitoring (TDM) für Agomelatin zu erhalten, sollte die Blutprobe 1-2 h nach oraler Gabe  abgenommen werden (Spitzenspiegel).

Mit dem Suchtest werden klinisch relevante Antikörper gegen Erythrozyten erfasst.

Wir bitten Sie um die Angaben über den Patienten ggf. mit Angabe von verabreichten Medikamenten (z.B. i.v. Immunglobuline, hochdosierte Beta-Laktam-Antibiotika, Therapie mit monoklonalen Antikörpern z.B. Daratumumab), bekannte irreguläre Antikörper, vorangegangene allogene Stammzelltransplantationen, Bluttransfusionen, Schwangerschaft und RhD-Prophylaxe mit Datum.

Das Profil beinhaltet folgende Analysen:

Hepatitis A Virus (HAV) gesamt, IgG/IgM
Hepatitis-A Virus (HAV) IgM
Hepatitis-Bs Antigen (HBsAg)
Hepatitis-Bs (HBs) Ak
Hepatitis-Bc (HBc) Ak
Hepatitis-C Virus (HCV) Ak
Hepatitis E Virus (HEV) IgG/IgM

Das Enzym Alaninaminotransferase (ALT) kommt in einer Vielzahl verschiedener Gewebe vor. Die wichtigste Quelle für die ALT ist die Leber. Daher wird die Messung der ALT-Aktivität bei der Diagnose von Lebererkrankungen eingesetzt. Die ALT-Serumaktivität ist bei Hepatitis, Zirrhose, obstruktivem Ikterus, Leberkarzinomen und chronischem Alkoholabusus erhöht.
Obwohl bei Krankheitsprozessen, die die Leberzellenintegrität beeinträchtigen, sowohl die ALT als auch die Aspartataminotransferase (AST) im Serum erhöht sind, ist die ALT (HWZ: 47 h) das spezifischere Enzym für die Leber. Außerdem hält die Erhöhung der ALT-Aktivität länger an als die der AST-Aktivität. 

Albendazol ist ein Benzimidazol-Derivat Anthelminthikum, und wird gegen Helminthen und Protozoen eingesetzt. Es wirkt vorzugsweise gegen verschiedene im Darm und Gewebe lebende Fadenwürmer (Nematoden) sowie in Organen (z. B. Gehirn, Leber, Lunge) lebende larvale Formen (Finnen) bestimmter Bandwürmer, z. B. dem Schweinebandwurm, dem Fuchsbandwurm (alveoläre Echinokokkose) und dem dreigliedrigen Hundebandwurm (cystische Echinokokkose). Fuchs-bzw. Hundebandwurm sind zwar nahe verwandt, führen jedoch beim Menschen zu unterschiedlichen Erkrankungen mit unterschiedlichen klinischen und morphologischen Befunden. Der antihelminthischer Effekt besteht darin, dass Albendazol die Tubulin-Polymerisation hemmt. Das verursacht einen Unterbruch des Helminthenmetabolismus, unter anderem durch eine Erschöpfung der Energie (Blockierung des Glucose-Uptakes), was den Helminthen immobilisiert und danach zerstört. Albendazol wirkt initial vermistatisch, dann vermicid.

Albendazol ist infolge vollständigem First-Pass Metabolismus nicht im Blut direkt nachweisbar. Deshalb wird der aktive Metabolit - Albendazolsulfoxid - bestimmt.

Albumin ist ein unglykosiliertes Protein mit einem Molekulargewicht von 66000 Dalton und wird in den Leberparenchymzellen mit einer Rate von 14 g/Tag synthetisiert. Mengenmässig stellt Albumin normalerweise den bedeutendsten Proteinanteil (> 50%) im Plasma dar.

Wichtigstes Bindungs- und Transportprotein. Bindet Bilirubin, freie Fettsäuren, Aminosäuren, Hormone, Ionen, Metabolite, Medikamente. Neben seiner Transportfunktion ist Albumin das wichtigste Protein bei der Aufrechterhaltung des kolloidosmotischen Drucks. Von klinische Bedeutung ist Albumin im Serum für die Erkennung von Hypoalbuminämien.

Albumin ist ein unglykosiliertes Protein mit einem Molekulargewicht von 66000 Dalton und wird in den Leberparenchymzellen mit einer Rate von 14 g/Tag synthetisiert. Mengenmässig stellt Albumin normalerweise den bedeutendsten Proteinanteil (> 50%) im Plasma dar.
Albumin im Urin dient als Screening oder Verlaufskontrolle einer Nephropathie. Es ist ein Markerprotein für verschiedene Proteinurieformen (selektive oder unselektive glomeruläre Proteinurie).

Bei der Bestimmung wird Kreatinin und Albumin/Kreatinin automatisch miterfasst.

Mikroalbumin ist keine eigenständige Analyse sondern Albumin in Konzentrationen von 20 - 200 mg/L bzw. 30 - 300 mg/24h

Aldolase ist ein Enzym der Glykolyse und katalysiert die Spaltung von Fructose-1,6-bisphosphat in Dihydroxyacetonphosphat und Glycerinaldehyd-3-phosphat. Sie kommt in drei Isoformen vor, die jeweils in unterschiedlichen Geweben exprimiert werden (Aldolase A=Muskel; Aldolase B=Leber, Erythrozyten; Aldolase C=Gehirn). Anstelle der Aldolase wird eher die Bestimmung der Creatinkinase (CK) und je nach Indikation Myoglobin oder LDH empfohlen.

Aldosteron ist via Renin-Angiotensin-Aldosteron System (RAAS) an der Regulation des Blutdrucks beteiligt. Aldosteron reguliert dabei das Natrium-Kalium-Gleichgewicht, indem es im distalen Tubulus die Natrium- und Chloridwiederaufnahme fördert und die Kalium- und Protonenwiederaufnahme hemmt. 

Die erhöhte Aldosteronproduktion der Nebennierenrinde ist die häufigste Ursache einer sekundären arteriellen Hypertonie. Diese Form der Hypertonie geht einher mit einer Erhöhung des Natriums, des Volumens, einer erhöhten Ausscheidung des Kalium und einer Suppression von Renin.

Zur Differentialdiagnose des Hyperaldosteronismus gehört daher die Bestimmung des Renins, welches bei der primären Form supprimiert, bei der sekundären Form jedoch erhöht ist.

Aldosteron im Urin wird bei Hypertonikern zur Abklärung von Störungen im RAAS (Renin-Angiotensin-Aldosteron-System) bestimmt. Die Aldosteronkonzentration ist bei einem primärem Hyperaldosteronismus erhöht, bei gleichzeitiger Suppression von Renin. Auch beim sekundären Hyperaldosteronismus mit arterieller Hypertonie ist die Aldosteronkonzentration erhöht. Die Bestimmung von Aldosteron im Urin schliesst kurzfristige Schwankungen, z. B. durch Orthostase oder eine inkonstante Aldosteronsekretion aus.

Der Aldosteron-Renin-Quotient gilt als sensitivste Abklärung zum Ausschluss eines primären Hyperaldosteronismus (Conn-Syndrom) und hilft bei der Differentialdiagnose der sekundären Hypertonie. Der Quotient kann dabei pathologisch verändert sein, wenn sich das Aldosteron noch im oberen Referenzbereich und das Renin noch im unteren Referenzbereich befindet. Der Quotient gilt als weniger anfällig auf die orale Kochsalzzufuhr.

Ein primärer Hyperaldosteronismus ist eine erhöhte, autonome Aldosteronproduktion durch die Nebennierenrinde. Ursache kann eine Hyperplasie wie auch ein Adenom oder Karzinom sein. In der Klinik manifestiert sich der Hypoeraldosteronismus durch eine therapieresistente oder -refraktäre Hypertonie. Gleichzeitig kann eine Hypokaliämie vorliegen.

Folgende Faktoren haben einen wesentlichen Einfluss auf den ARQ und sollten vor der Blutentnahme beachtet werden:

• Aldosteron-Antagonisten (Spironolacton und Eplerenon) und Diuretika sollten mindestens 4 Wochen vor der Blutentnahme abgesetzt werden.
• Eine kochsalzarme Diät sollte mindestens 1 Woche vor der Blutentnahme unterbrochen werden. Zudem sollte auf den Konsum von Lakritze verzichtet werden.
• Eine bestehende Hypokaliämie sollte durch Substitution korrigiert werden.

Der ALEX® ist ein quantitativer Multiplex-Test zur Bestimmung von >280 spezifischen IgE. Damit kann aus ca. 250 µl Serum ein komplettes Sensibilisierungsspektrum eines Patienten aufgezeigt werden.

Die alkalische Phosphatase im Serum besteht aus vier strukturellen Genotypen: dem Leber‑Knochen‑Nieren‑Typ, dem intestinalen Typ, dem plazentalen Typ und der Variante aus den Keimzellen. Sie kommt in Osteoblasten, Hepatozyten, Leukozyten, Nieren, Milz, Plazenta, Prostata und im Dünndarm vor. Eine besondere Bedeutung hat der Leber‑Knochen‑Nieren‑Typ.

Elektrophoretische Differenzierung der AP-Isoenzyme bei erhöhter AP-Gesamtaktivität.

Aktuell verfügbare Allergene finden Sie in der Allergen Übersicht.

Allopurinol ist ein Xanthinoxidase-Inhibitor und hemmt den Abbau von Purinen zu Harnsäure. Der Wirkstoff wird als Urikostatikum zur Therapie oder Prophylaxe einer Hyperurikämie (u.a. Gicht) eingesetzt.

Allopurinol wird rasch (Plasma-Halbwertszeit von ca. 1 - 2 h) zum aktiven und stabileren Metaboliten Oxipurinol abgebaut.

α-1‑Antitrypsin ist ein Glykoprotein, das aus einer Polypeptidkette (54000 Dalton) und in Leberzellen synthetisiert wird. Es ist der quantitativ wichtigste Proteinase-Inhibitor (Pi) in Serum und Plasma. Es bewirkt die spezifische Inaktivierung von Serinproteasen (z.B. Trypsin, Chymotrypsin, Collagenase, Leukozyten-Elastase, Plasmin und Thrombin), mit denen es einen reversiblen Enzym‑Inhibitor-Komplex bildet. α-1‑Antitrypsin macht den Hauptteil der elektrophoretisch aufgetrennten α1‑Globulinfraktion aus. Da es sich um ein kleines Molekül handelt, diffundiert α1‑Antitrypsin rasch in andere Körperflüssigkeiten, z.B. Bronchialsekrete.

α-1‑Antitrypsin ist ein wichtiges, positives Akute-Phase-Protein, dessen Konzentration bei Entzündungsprozessen (z.B. infektiösen und rheumatoiden Erkrankungen), Gewebsnekrose, malignen Tumoren und Trauma erhöht ist. Eine Entzündung der Leberparenchymzellen geht häufig mit einem erhöhten α1‑Antitrypsinspiegel einher, während die Konzentration der anderen Akute-Phase-Proteine unverändert bleibt.

Ein Verdacht auf einen akuten erblich bedingten α-1‑Antitrypsinmangel besteht bei Neugeborenen-Hepatitis, an die sich eine progressive Leberzirrhose im frühen Kindesalter anschließt. Zu vermuten ist ein angeborener α-1-Antitrypsinmangel außerdem bei Ausbildung eines schweren, durch die Aktivität der Leukozyten-Elastase bedingten Lungenemphysems im Erwachsenenalter, infolge dessen es zu einem ungehinderten proteolytischen Abbau der Lungenparenchymzellen kommen kann.

Marker für den Entzündungszustand der Darmwand. Auf Grund schwankender Serumspiegel kann alpha-1-Antitrypsin im Stuhl auch erhöht sein. 

Keine obligatorische Leistung der Obligatorischen Krankenpflegeversicherung (OKP)

Der alpha1-Antitrypsin-Mangel ist einer unter Kaukasiern häufig vererbter Stoffwechseldefekt mit einer Prävalenz von 1:1500 bis 1:3000. Er führt zu vorzeitigen chronisch-degenerativen Erkrankungen von Lunge und Leber.

Das SERPINA1-Gen codiert alpha1-Antitrypsin (AAT), ein Glykoprotein, das grösstenteils in Leberzellen gebildet und ins Plasma sezerniert wird. Es ist ein Akutphase-Protein, dessen Hauptaufgabe in der Inaktivierung von proteolytischen Enzymen, insbesondere der neutrophilen (granulozytären) Elastase, besteht. Die Elastase spielt in der Lunge eine wichtige Rolle bei der Abwehr von Fremdkörpern (Infekterreger, Staub-, Rauchpartikel etc.). Sie wird von aktivierten Granulozyten in grosser Menge freigesetzt und bricht Gewebestrukturen (Elastin, Kollagen) in der Umgebung des Entzündungsherdes auf, was der Verflüssigung und Eiterbildung dient. Sie ist ein sehr aggressives Enzym mit hohem Destruktionspotenzial, ihre gewebeschädigende Wirkung muss begrenzt bleiben. AAT ist der quantitativ bedeutendste Protease-Inhibitor (Pi) des Plasmas, es macht etwa 80% der α1-Globulinfraktion in der Serumelektrophorese aus. Bei AAT Mangel breitet sich der lytische Prozess mit fortschreitender Zerstörung des Lungenparenchyms ungehemmt aus.

Das SERPINA1-Gen ist hochpolymorph und liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 14, über 100 Allelvarianten sind bis heute charakterisiert. Der Genotyp Pi*MM wird als Wildtyp bezeichnet und geht mit normalen Konzentrationen von AAT einher. Der AAT Mangel unterliegt einem autosomal rezessiven Erbgang, wobei in 95% der Fälle die pathogenen Allele Pi*Z oder Pi*S vorliegen. Die entsprechenden Proteine wurden nach ihrer Wanderungsgeschwindigkeit in der Elektrophorese benannt, PiM (medium), PiS (slow), PiZ (zero). Individuen mit dem Pi*ZZ Genotyp zeigen eine AAT Serumkonzentration von lediglich 10% - 20% des normalen Levels und tragen ein hohes Risiko für eine Hepatopathie und an einer COPD oder einem Lungenemphysem zu erkranken. Die Pathogenese des Leberschadens beruht weniger auf einem Mangel an AAT als auf der Akkumulation von nicht degradierbarem Z-Protein in den Hepatozyten. Beim Neugeborenen entsteht das Bild eines Icterus prolongatus mit Cholestase und stark vergrösserter Leber. In etwa 20% der Fälle entwickelt sich eine biliäre Zirrhose mit Todesfolge in den ersten Lebensmonaten oder -jahren. Bei den übrigen kann sich der Mangel als (früh-)kindliche Hepatitis unklarer Genese äussern, die bei 10-15% der Erkrankten zur Zirrhose und etwa der Hälfte davon zum Leberkarzinom führt. Der Pi*SZ compound heterozygote Genotyp birgt ein leicht erhöhtes Risiko für eine Hepatopathie und an einer COPD oder einem Lungenemphysem zu erkranken. Exogene Faktoren wie Rauchen, verschmutzte Luft, oder Infektionen der Luftwege gelten in beiden Fällen als zusätzliche Risikofaktoren für ein Lungenemphysem.

Die Guidelines der COPD Foundation empfehlen das AAT-Testen bei Individuen mit COPD, unabhängig von Alter oder ethnischer Herkunft, bei Individuen mit unerklärter chronischer Hepatopathie sowie bei Individuen mit nekrotisierender Pannikulitis, Granulomatose mit Polyangiitis oder unerklärter Bronchiektase.

Indikationen

• Icterus prolongatus des Neugeborenen
• Neonatale oder (früh)kindliche Hepatitis
• Chronisch obstruktive Lungenerkrankung COPD
• Lungenemphysem

Das Alpha1‑Fetoprotein (AFP), ein Albumin‑ähnliches Glykoprotein mit einem Molekulargewicht von etwa 70 kDa, wird im fetalen Dottersack, in nicht differenzierten Leberzellen, sowie im fetalen Gastro‑Intestinaltrakt gebildet.

Tumoren, die AFP synthetisieren, sind in erster Linie nichtseminomatöse Keimzelltumoren des Hodens (NSGCT), Dottersacktumoren der Eierstöcke und das Leberzellkarzinom (HCC). AFP ist außerdem zusammen mit beta-hCG und anderen Parametern ein wichtiger Teil der Risikobeurteilung von Trisomie 21 im zweiten Schwangerschaftstrimester.

Plasmaprotein, welches von Hepatozyten in der ersten Phase der unspezifischen Immunabwehr gebildet wird. Es dient auch als Transportprotein für lipophile Substanzen. Eine Erhöhung spricht für einen entzündlichen Prozess.

Dient dem Nachweis von M. Fabry

Neben ihrer wichtigen Rolle als Coenzym bei Energiegewinnung der Zelle spielt alpha-Liponsäure eine zentrale Rolle im antioxidativen Stoffwechsel. Als starkes Antioxidans inaktiviert alpha-Liponsäure freie Radikale. Darüber hinaus ist alpha-Liponsäure in der Lage, andere Oxidantien wie Vitamin C und E, Coenzym Q10 sowie Glutathion zu regenerieren. Ihr Vorteil gegenüber den anderen Oxidantien liegt auch darin, dass alpha-Liponsäure aufgrund ihrer wasser- und fettlöslichen Eigenschaft in sämtliche Gewebe und Flüssigkeiten gelangen kann. Zudem kann alpha-Liponsäure die Blut-Hirn-Schranke überwinden und somit im Zentralnervensystem (ZNS) protektiv wirken.

Alpha-(Glykoprotein) - Untereinheit für FSH, LH, hCG, TSH. Zur Abklärung bei TSHom, FSHom, hormoninaktive Hypophysenadenome.

Alprazolam gehört zu den Benzodiazepinen und wird zur Behandlung von Angstzuständen und Panikstörungen eingesetzt. Aufgrund seines hohen Suchtpotenzials sollte es nur kurzzeitig eingenommen werden. Alprazolam ist plazentagängig.

Zur toxikologischen Beurteilung einer chronischen Belastung.

Amikacin gehört zu den Aminoglykosiden und wird zur Behandlung von schweren gramnegativen Infektionen eingesetzt.

Das Aminosäuren (AS) Profil ist indiziert zur Diagnose und Verlaufskontrolle von Störungen des Aminosäurenstoffwechsels und einer Proteinmangelernährung.
 

Die Einzelanforderung von Aminosäuren ist nicht mehr möglich.

Zur Bestimmung von renalen Aminoazidurien.

Amiodaron ist ein Klasse-III Antiarrhytmikum und wird zur Therapie von Herzrhythmusstörungen oder Angina pectoris verwendet.  Die Medikamenten-Spiegelbestimmung dient zur Therapiekontrolle und der Compliance da relativ starke Nebenwirkungen mit der Therapie verbunden sind. Der aktive Metabolit Desethylamiodaron wird immer mitbestimmt.

Atypisches Antipsychotikum (AAP; Benzamid), das selektiv dopaminerge D2- und D3-Rezeptoren blockiert. Amisulprid wird zur Behandlung von akuten und chronischen schizophrene Psychosen eingesetzt, und es kann zu einer deutlichen Prolaktinerhöhung führen. Es wird grösstenteils unverändert renal ausgeschieden.

Amitriptylin ist ein trizyklisches Antidepressivum und wird in der Behandlung von Depressionen eingesetzt, bei denen eine beruhigende und angstlösende Wirkung erwünscht ist. Amitriptylin gilt aufgrund der sehr gut nachgewiesenen Wirksamkeit als Mittel der ersten oder zweiten Wahl bei der Prophylaxe von Migräne. Zahlreiche Studien belegen darüber hinaus den Nutzen gegen Spannungskopfschmerzen.

Indikation bei essentieller Hypertonie.

Ammoniak entsteht bei Desaminierung von Aminosäuren. Ammoniak ist ein Zellgift und wird durch Kopplung mit CO als Harnstoff (Stoffwechselendprodukt des Proteinabbaus) entgiftet. Neben der Bildung im Gewebe spielt die bakterielle Ammoniakproduktion im Darm eine wesentliche Rolle (etwa 25 %). Eine erhöhte Ammoniakkonzentration kann zur Enzephalopathie führen. Bei physiologischen pH-Werten von 7.4 liegt Ammoniak überwiegend in ionisierter Form vor und kann die Blut-Hirn-Schranke kaum passieren.
Bei Alkalose steigt die Konzentration der nichtionisierten hirngängigen Form und damit das Enzephalopathierisiko an. In den Nieren dient Ammoniak der Ausscheidung von Säureäquivalenten sowie der Einsparung von K⁺ und Na⁺ und beeinflusst damit den Säure-Basen-Status und den Elektrolythaushalt.

Indikationen:
• Hepatische Enzephalopathie: Diagnose, Verlauf
• DD Krampfanfall
• DD Koma im frühen Kindesalter (Enzymdefekte des Harnstoffzyklus?)

Indikationen: limbische Enzephalitis, therapierefraktäre Anfälle, assoziiert mit Thymom und kleinzelliges Bronchialzellkarzinom

Amphetamine und Amphetaminderivate sind chemische Substanzen auf der Basis von Phenylethylaminen. Zu den Amphetaminen rechnet man die Stammsubstanz Amphetamin und das am Stickstoff substituierte Methamphetamin und Methylendioxyamphetamin. Auch viele Arzneimittel aus der Gruppe der Psychostimulantien (Weckamine) sowie der Gruppe der Appetitzügler zählen dazu.
Amphetamin und Methamphetamin kommen als d- und als l-Isomere vor. Die l-Isomere haben einen geringeren Einfluss auf die ZNS-Aktivität und werden weniger missbraucht.

Im Urin erscheinen Amphetamin und Methamphetamin innerhalb von 20 Minuten nach Einnahme. Die Ausscheidung und der Anteil der unveränderten Substanz sind vom pH des Urins abhängig: Im alkalischen Urin werden etwa 45% der eingenommenen Substanz in 24 Stunden ausgeschieden, 2% davon unverändert, während im sauren Urin bis zu 78% der eingenommenen Substanz innerhalb 24 Stunden ausgeschieden werden, 68% davon unverändert.

Nachweisdauer: 1-3 Tage

Die Analyse dient der Bestätigung eines positiven Amphetamine-Screening im Urin.

Informationen zum Amphetamine-Screening im Urin finden Sie hier.

Informationen zur Bestimmung des Lisdexamphetamin finden Sie hier.

Diese Analyse wird nicht als Einzelanalyse angeboten.

Siehe dafür ZNS Ak (paraneoplastisches Syndrom, Suchtest)

Makroamylase ist ein Komplex aus Amylase mitIgG oder IgA, Albumin oder α1-Antitrypsin, welche renal nicht eliminiert werden können. Bei länger bestehenden ungeklärten erhöhten Amylasewerten ist die Indikation zur Suche nach Makroamylasen gegeben.

Anaplasma phagocytophilum sind gramnegative obligat intrazelluläre Bakterien, welche zur Familie der Rickettsiaceae gehören. Sie sind Erreger der Human granulozyträren Ehrlichiose (HGE). Die Übertragung auf den Menschen erfolgt durch Zecken. Die meisten Infektionen sind symptomlos. Bei klinisch apparenten Infektionen kommt es 5-11 Tage nach dem Zeckenstich zu hohem Fieber, Schüttelfrost, Kopfschmerzen, Myalgien und Arthralgien. Besonders bei älteren oder immunsupprimierten Patienten können schwere Komplikationen mit Multiorganversagen und disseminierter intravasaler Gerinnung auftreten.

Anaplasma phagocytophilum sind gramnegative obligat intrazelluläre Bakterien, welche zur Familie der Rickettsiaceae gehören. Sie sind Erreger der Human granulozyträren Ehrlichiose (HGE). Die Übertragung auf den Menschen erfolgt durch Zecken. Die meisten Infektionen sind symptomlos. Bei klinisch apparenten Infektionen kommt es 5-11 Tage nach dem Zeckenstich zu hohem Fieber, Schüttelfrost, Kopfschmerzen, Myalgien und Arthralgien. Besonders bei älteren oder immunsupprimierten Patienten können schwere Komplikationen mit Multiorganversagen und disseminierter intravasaler Gerinnung auftreten.

Androstendion ist ein androgenes Steroidhormon, das in den Nebennieren und den Gonaden gebildet wird. Die Produktion von Androstendion in den Nebennieren wird durch das adrenocorticotrope Hormon (ACTH) reguliert, die Produktion gonadalen Androstendions hingegen durch Gonadotropine. Die Bildung von Androstendion stellt einen Zwischenschritt bei der Biosynthese der Geschlechtshormone Testosteron, Estron und Estradiol dar. Damit ist Androstendion eine gemeinsame Vorstufe der männlichen und weiblichen Geschlechtshormone.

Die Messung von Androstendion-Werten ist hilfreich bei der Beurteilung der Nebennierenfunktion, der Androgenproduktion und der Funktion von Ovarien/Hoden sowie für die Diagnose und Verlaufskontrolle bei Patienten mit Verdacht auf cortisolbedingte Enzymmängel, die zu Hyperandrogenämie führen. Gemäß den aktuellsten Richtlinien ist Androstendion zur Untersuchung von Frauen auf Hyperandrogenämie indiziert, wenn ein Verdacht auf das polyzystische Ovarialsyndrom (PCOS) vorliegt und das Gesamt‑ oder das freie Testosteron nicht erhöht ist.

Die Anionenlücke im Serum/Plasma bezeichnet die Differenz zwischen der Konzentration des wichtigsten Kations (Natrium) und der Summe der beiden häufigsten Anionen (Chlorid und Bicarbonat).

Anionenlücke = [Natrium] - [Chlorid] - [Bicarbonat]

Trotz des Begriffs „Lücke“ gibt es dabei kein tatsächliches Fehlen von Anionen. Gemäss dem Gesetz der Elektroneutralität entspricht die Gesamtladung von Kationen stets derjenigen der Anionen. Eine erhöhte Anionenlücke tritt auf, wenn nicht gemessene Anionen zunehmen, beispielsweise organische Säuren bei einer metabolischen Azidose (z.B. bei Laktat- oder Ketoazidose). Diese Zunahme geht mit einem Abfall von Bicarbonat oder Chlorid einher. Eine erniedrigte Anionenlücke kann bei Hypalbuminämie oder Hämodilution auftreten.

Anisakis spp ist ein Fadenwurm dessen Laven Salwasserfische besiedeln und so in den Entwirt (Meeressäugetiere) gelangen. In den Menschen gelangen die Larven durch den verzehr von rohem, ungenügend gesalzenen / geräucherten / erhitzten Fisch. Nach der oralen Aufnahme gelangen die Larven in die Magen- und Darmwand wo sie Granulome erzeugen und absterben (Mensch = Fehlwirt), es entstehen entzündliche Reaktionen. 24 - 48h nach Verzehr können Symptome wie Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen auftreten.

Anti-PCNA sind seltene Antikörper welche in Patienten mit systemischem Lupus Erythematodes gefunden wurden. Jedoch gelten sie als sehr spezifisch und wurden mit Nierenbeteiligung und ZNS-Manifestationen assoziiert.

enthält:





FSH                     

LH                        

Prolaktin             

Progesteron       

TSH                     

T3 frei (FT3)         

T4 frei (FT4)         

Cortisol 

DHEA-Sulfat

Testosteron

Testosteron, frei

Sexhormonbindendes Globulin

Albumin

Insulin

Homocystein

IgF-1

Becherzellen Ak sind mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen assoziiert. In den meisten Studien konnte eine hohe Spezifität für Colitis ulcerosa nachgewiesen werden, jedoch eine relativ geringe Nachweisfrequenz (15-28%).

Die Antikörper gegen cyclische citrullinierte Peptide (CCP) werden für den Nachweis einer rheumatoiden Arthritis (RA) eingesetzt. Mit einer Prävalenz von ca. 1% zählt die RA zu einer der häufigsten entzündlichen Gelenkerkrankungen weltweit.

Sensitivität der Anti-CCP-Ak zum Nachweis einer RA beträgt 60 - 88%, die Spezifität 96 - 99%. Auch prognostisch hilfreich, da Positivität vor allem bei erosiver Erkrankung.

Faktor des Komlementsystems. Indikation bei Infektanfälligkeit, v.a. Meningitis sowie HUS (Faktor I) und bei auffälliger Komplement-Basisdiagnostik.

Therapiemonitoring niedermolekulare Heparine/Heparinoide sowie selektive Faktor-Xa-Inhibitoren.

Zum Monitoring der Therapie von niedermolekularen Heparinen und Heparinoiden eignet sich die PTT nicht. Aufgrund ihres Wirkprinzips kann die Therapie aller Heparine und Heparinoide mit der Anti-Faktor-Xa-Messmethode überwacht werden. Die Wirkung von ATIII wird durch Heparin massiv verstärkt. Plasma, in dem sich zusätzlich Heparin befindet, hat daher eine erhöhte Anti-Xa-Aktivität.

Zu den indirekten bzw. selektiven Faktor Xa-Inhibitoren gehören Fondaparinux (Arixtra®), Apixaban (Eliquis®), Rivaroxaban (Xarelto®) und Edoxaban (Lixiana®). Die Inhibierung des Faktors Xa bewirkt eine Unterbrechung der Blutgerinnungskaskade und damit einen antithrombotischen Effekt.

Beurteilung der ovariellen Reserve und Vorhersage der Reaktion auf eine kontrollierte ovarielle Stimulation. Des Weitern wird AMH als Substitutionsmarker für die Antralfollikelzählung bei der Diagnose des polyzystischen Ovarialsyndroms (PCOS) empfohlen.

Antikörper gegen ein noch nicht charakterisiertes 170kDa Protein des Gehirns.

Indikation: Verdacht auf eine paraneoplastische neurologische Erkrankung, Patienten mit ätiologisch unklaren Neuropathien. ANNA-3 Ak sind häufig assoziiert mit einem kleinzelligen Lungenkarzinom und Adenokarzinom.

Nachweis bei Verdacht auf eine ANCA-assoziierte Vaskulitis. Das cytoplasmatische Fluoreszenzmuster (c-ANCA) enspricht meistens dem Zielantigen Proteinase (PR3), das perinukleäre Muster (p-ANCA) der Myeloperoxidase (MPO).
Atypische ANCA/ANCA mit anderen Zielantigenen als MPO oder PR3 können z.B. bei der rheumatoiden Arthritis, bei chronisch-entzündlichen Darmerkankungen, bei der primär sklerosierenden Cholangitis und der Zystischen Fibrose gefunden werden.

Der Phospholipase A2-Rezeptor wird in den Glomeruli der Niere exprimiert. Anti-PLA2-Rezeptor Ak sind spezifisch für die idiopathische membranöse Glomerulonephritis (IMN) und korrelieren mit der Krankheitsaktivität.

Literatur:

Conrad K, Schössler W, Hiepe F, Fitzler M.J. Autoantibodies in Organ Spezific Autoimmune Disease. A Diagnostic Reference. 2nt Edition, Lengerich: Pabst Science Publishers, 2017.

ASCA sind gegen das Mannan-Epitop von Saccharomyces cerevisiae aus der Bäckerhefe gerichtet. Sie dienen der Differnzialdiagnose bei chronisch entzündlichen Darmerkrankungen und werden vowiegend beim Morbus Crohn gefunden. Die Spezifität für Morbus Crohn ist am höchsten wenn ASCA zusammen mit negativen pANCA nachgewiesen werden können (87-97%).

Das Synthethase-Syndrom Screen beinhaltet die Antikörper gegen: Jo1, PL7, PL12, OJ, EJ, KS, Zo, HA und SRP

Das Anti-Synthethase Syndrom ist eine Sonderform der Myositis welches durch zusätzliches auftreten von Arthralgien/Arthritis und interstitieller Lungenbeteiligung charakterisiert wird. Häufig können bei diesen Patienten Aminoadyl-tRNA-Synthetase-Antikörper nachgewiesen werden.

Bei auf Autoimmunität beruhenden Thyreoditiden werden erhöhte Serumkonzentrationen von Antikörpern gegen Thyreoglobulin (Tg) (Tg-Autoantikörper) gefunden. Hohe Konzentrationen von Anti‑Tg sind zusammen mit Anti‑TPO für chronische lymphozytär-infiltrative Thyreoiditis (Hashimoto-Thyreoditis) kennzeichnend. Die Häufigkeit von Thyreoglobulinantikörpern liegt bei einer Autoimmunthyreoiditis inklusive Hashimoto-Thyreoditis bei ca. 50‑80 %, bei Morbus Basedow bei ca. 30‑50 %. Der Anti‑Tg-Test kann auch wertvolle Informationen für die Verlaufskontrolle der Hashimoto-Thyreoiditis und für die Differentialdiagnose liefern. Hierzu gehören Fälle von vermuteter Autoimmunthyreoiditis mit negativem Anti‑TPO-Ergebnis und die Abgrenzung von Hashimoto-Thyreoiditis von nicht toxischem nodulärem Kropf und anderen Thyreoiditis-Formen. 

Anti‑Tg wird auch als wertvoller Ersatzmarker für die Diagnose differenzierter Schilddrüsenkarzinome bei negativem Serum-Tg und zum Ausschluss von Störungen durch Tg-Autoantikörper bei der Bestimmung von Serum-Tg mit einem Tg-Test beschrieben. Obwohl die Sensitivität des Verfahrens durch gleichzeitige Bestimmung
weiterer Schilddrüsenantikörper (Anti‑TPO, Anti‑TSHR) erhöht werden kann, schließt ein negativer Befund eine Autoimmunerkrankung keineswegs aus. Der Antikörper-Titer korreliert nicht mit der klinischen Aktivität der Erkrankung. Anfänglich erhöhte Titer können bei länger bestehender Erkrankung bzw. bei Eintreten einer Remission negativ werden. Treten Antikörper nach Remission wieder auf, ist die Wahrscheinlichkeit eines Rückfalls gegeben.

Literatur:
Conrad K, Schössler W, Hiepe F, Fitzler M.J. Autoantibodies in Organ Spezific Autoimmune Disease. A Diagnostic Reference. 2nt Edition, Lengerich: Pabst Science Publishers, 2017.

TPO ist ein potentielles Autoantigen. Bei vielen auf Autoimmunität beruhenden Thyreoditiden werden erhöhte Serumtiter von Antikörpern gegen TPO gefunden. Das Enzym hat in Synergie mit Thyreoglobulin (Tg) eine essentielle Funktion bei der Jodierung von L‑Tyrosin sowie der chemischen Kopplung der daraus resultierenden Mono‑ und Dijodtyrosine zu den Schilddrüsenhormonen T4, T3 und rT3.

Hohe Anti‑TPO-Titer werden in bis zu 90 % der Patienten mit einer chronischen Hashimoto Thyreoiditis gefunden. Beim Morbus Basedow zeigen 70 % der Patienten eine entsprechende Titererhöhung. Obwohl die Sensitivität des Verfahrens durch gleichzeitige Bestimmung weiterer Schilddrüsenantikörper (Anti‑TG, TSH‑Rezeptor-Antikörper‑TRAK) erhöht werden kann, schließt ein negativer Befund eine Autoimmunerkrankung keineswegs aus. Die Höhe der Antikörper-Titer korreliert nicht mit der klinischen Aktivität der Erkrankung. Initial erhöhte Titer können bei länger bestehender Erkrankung bzw. bei Eintreten einer Remission negativ werden. Treten Antikörper nach einer Remission wieder auf, ist die Wahrscheinlichkeit eines Rückfalls gegeben.

Aufgrund der vergleichbaren diagnostischen Eigenschaften sowie der besseren Probenstabilität wird Copeptin anstatt Vasopressin (ADH) analysiert, und die ADH-Analytik nicht mehr durchgeführt. Die Bestimmung von CT-Pro-Arginin-Vasopressin hat gegenüber ADH auch den Vorteil, dass kein gefrorenes Material vewendet werden muss.

Suchtest für systemische Autoimmunerkrankungen (Kollagenosen)

Das Profil Antiphospholipid-Syndrom (APS) beinhaltet folgende Analysen:

- Cardiolipin IgG und IgM
- Beta-2-Glykoprotein-I IgG und IgM
- Lupus Antikoagulans

Sind die Cardiolipin Antikörper (IgG/IgM) sowie die Beta-2-Glykoprotein-I Antikörper (IgG/IgM) negativ werden zusätzlich die Cardiolipin IgA und Beta-2-Glykoprotein IgA zur Erhöhung der diagnostischen Sensitivität mitbestimmt.

Antithrombin III wird in der Leber gebildet und wirkt hauptsächlich durch die Bindung und Inaktivierung der Gerinnungsfaktoren Thrombin und Faktor Xa gerinnungshemmend.

Die Prävalenz des heterozygoten Mangels an Antithrombin liegt bei ca. 0,2–0,4%. Ungefähr die Hälfte der Betroffenen entwickelt eine venöse Thrombose.

Aktiviertes Protein C (APC) neutralisiert, im Komplex mit Protein S, die Gerinnungsfaktoren Va und VIIIa und hemmt somit die Blutgerinnung. Eine Resistenz gegen den Gerinnungshemmer APC hat daher eine Verstärkung der Gerinnungsneigung zur Folge. Diese verstärkte Neigung zu Blutgerinnseln ist ein Thrombose-Risikofaktor.

In den meisten Fällen liegt der APC-Resistenz eine genetisch Variante des Gerinnungsfaktor V, auch FV-Leiden-Variante genannt, zu Grunde. Durch eine Punktmutation an dem Gen kommt es zu einer Veränderung des Faktors V und dessen Bindungsstellen für APC.

ApoA1 ist das wichtigste Apolipoprotein der antiatherogenen HDL. Jedes HDL-Partikel enthält 1–5 ApoA1-Moleküle. Der ApoA1-Serumspiegel korreliert sehr gut mit dem HDL-Cholesterin. Es gibt zunehmend Hinweise, dass der Quotient ApoB/ApoA1 dem LDL-/HDL-Cholesterin-Quotienten für die Risikovorhersage überlegen ist.

ApoB-100 ist das wichtigste Strukturprotein der atherogenen Nicht-HDL-Lipoproteine [VLDL, IDL, LDL, Lp(a)] und das einzige Apolipoprotein der LDL.

Indikationen
• DD von Hyper- u. Dyslipoproteinämien
• Ergänzender Parameter im Rahmen der Risikostratifizierung (Quotient ApoB/ApoA1)
• Familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie
• Hypo- bzw. Abetalipoproteinämie
• Alternativer Risikomarker zum LDL-Cholesterin und sekundäres Behandlungsziel insbesondere bei Hypertriglyzeridämie, Diabetes mellitus, metabolischem Syndrom, sehr niedrigem LDL-Cholesterin

Hohes ApoB (Hauptapolipoprotein der proatherogenen Lipoproteine VLDL, IDL, LDL u. Lp[a]) und niedriges ApoA1 (Hauptapolipoprotein der antiatherogenen HDL) sind unabhängige KHK-Prädiktoren. Der Quotient ApoB/ApoA1 ist den cholesterinbasierten Quotienten (LDL-/HDL-Cholesterin, Cholesterin/HDL-Cholesterin) bei der Einschätzung des kardiovaskulären Risikos überlegen.

Indikationen: Kardiovaskuläre Risikostratifizierung, bessere Alternative zum Quotienten LDL-Cholesterin/HDL-Cholesterin insbesondere bei Hypertriglyzeridämien, Dysbetalipoproteinämien, Diabetes mellitus, Adipositas.

Apolipoproteine ermöglichen Transport und zelluläre Aufnahme von Lipiden. Sie haben eine grosse Bedeutung bei der Beurteilung des Risikos für Atherosklerose und kardiovaskuläre Erkrankungen.

Apolipoprotein E (ApoE) ist ein Ligand für den LDL-Rezeptor, wird hauptsächlich in der Leber gebildet und reguliert den Katabolismus von triglycerid- und cholesterinreichen Lipoproteinen. Das APOE-Gen auf Chromosom 19 (19q13.32) ist mit den drei Genotypen ε2, ε3 und ε4 polymorph. Diese Genotypen codieren für die Protein-Varianten:

ApoE2: (alte Nomenklatur Cys112, Cys158) NM_000041.4(APOE):c.526C>T / p.( Arg176Cys)

ApoE3: (alte Nomenklatur Cys112, Arg158) NM_000041.4(APOE): Wildtyp (Normal-Allel)

ApoE4: (alte Nomenklatur Arg112, Arg158) NM_000041.4(APOE): c.388T>C / p.(Cys130Arg)

Die verschiedenen Protein-Varianten unterscheiden sich durch ihre Bindungsaffinität für den LDL-Rezeptor. ApoE4 besitzt, verglichen mit ApoE3, eine höhere Affinität, ApoE2 eine deutlich verminderte (ca. 1%), d.h. beim ε4/ε4 Genotyp werden die Lipoproteine schneller aus dem Plasma entfernt. Darauf folgt eine Herunterregulation des hepatischen LDL-Rezeptors, die einen Anstieg des Plasma-LDL-Cholesterins bewirkt. Gesunde Personen mit dem ε4/ε4 Genotyp haben einen im Durchschnitt höheren Cholesterinspiegel, das ε2-Allel hingegen bewirkt dessen Reduktion. Das ε4-Allel ist somit potenziell atherogen, während ε2 einen protektiven Effekt hat. Die seltene Hyperlipoproteinämie Fredrickson Typ III allerdings hängt kausal mit dem Genotyp ε2/ε2 zusammen und ist mit sehr hohem koronaren Risiko assoziiert, dies aber sehr wahrscheinlich nur in Kombination mit weiteren Störungen des Fettstoffwechsels und exogenen Risikofaktoren.

Die ApoE Genotypisierung soll nicht für die Alzheimerdiagnostik verwendet werden.
Trotz der Assoziation des ε4-Allels mit einem erhöhten Risiko an Alzheimer zu erkranken, raten Guidelines generell von der präsymptomatischen Alzheimerdiagnostik ab.

Indikationen

• Diagnose der familiären Dysbetalipoproteinämie Fredrickson Typ III
• Ersatz der ApoE Phänotypisierung
• Ergänzende Untersuchung zur klassischen Lipoproteinanalytik

Die aPTT ist der Globaltest der endogenen Gerinnung und ist in erster Linie abhängig von den Faktoren VIII, IX, XI, XII und den Faktoren der gemeinsamen Endstrecke der Gerinnungskaskade.

Die aPTT ist zur Kontrolle der Therapie mit niedermolekularen Heparinen nicht geeignet.
Unspezifische Verlängerungen der aPTT werden durch das Lupus Antikoagulanz verursacht.

Aripiprazol gehört zu den atypischen Antipsychotika (AAP; Phenylpiperazinylchinolin) und wird zur Behandlung von Schizophrenie sowie bei akuten manischen Episoden bei bipolaren affektiven Störungen eingesetzt.

Die Medikamenten-Spiegelbestimmung dient zur Therapiekontrolle -und Beobachtung. Durch die Mitbestimmung des aktiven Metaboliten Dehydroaripiprazol wird der metabolische Quotient und somit die hepatische Metabolisierungsrate ermittelt. Dies kann bei der Interpretation und Dosierungsanpassung von Talspiegeln ausserhalb des therapeutischen Bereiches hilfreich sein. Im Metabolismus involvierte Cytochrom (CYP) P450 Isoenzyme: CYP3A4 und CYP2D6. Die Halbwertszeit von Aripiprazol beträgt 60 - 80 h.

Arsen ist ein Halbmetall und gilt als krebserregend. Im menschlichen Körper sollte so wenig Arsen wie möglich nachweisbar sein. Arsen wird hauptsächlich über die Nahrung aufgenommen, ausschlaggebend ist dabei die jeweilige Konzentration des Arsens im Boden. Besonders im Reis finden sich höhere Konzentrationen. Da bei Kleinkinder mit Allergien und Intoleranzen gerne auf das gut verträgliche Reis ausgewichen wird, können sich aufgrund des geringen Körpergewichts vergleichsweise höhere Konzentrationen ergeben. Das BLV empfiehlt daher bei Säuglingen im ersten Lebensjahr insbesondere auf Reisdrinks zu verzichten. Auch bei Kindern mit Zöliakie sollen Reisprodukte nicht hauptsächlich als Ersatz für andere Lebensmittel eingesetzt werden. Quelle: Mitteilung des BLV.

Arsen ist ein Halbmetall und gilt als krebserregend. Im menschlichen Körper sollte so wenig Arsen wie möglich nachweisbar sein. Arsen wird hauptsächlich über die Nahrung aufgenommen, ausschlaggebend ist dabei die jeweilige Konzentration des Arsens im Boden. Besonders im Reis finden sich höhere Konzentrationen. Da bei Kleinkinder mit Allergien und Intoleranzen gerne auf das gut verträgliche Reis ausgewichen wird, können sich aufgrund des geringen Körpergewichts vergleichsweise höhere Konzentrationen ergeben. Das BLV empfiehlt daher bei Säuglingen im ersten Lebensjahr insbesondere auf Reisdrinks zu verzichten. Auch bei Kindern mit Zöliakie sollen Reisprodukte nicht hauptsächlich als Ersatz für andere Lebensmittel eingesetzt werden. Quelle: Mitteilung des BLV.

Ascaris lumbricoides (Spulwurm) ist ein weltweit verbreiteter Fadenwurm.

Entwicklungszyklus: Adulte Spulwürmer leben im Dünndarm, die von den Weibchen produzieren Eier werden mit dem Fäzes ausgeschieden und entwickeln sich in feuchtwarmen Milieu zur infektionsfähigen Larve. Werden die Eier oral aufgenommen (kontaminierte Lebensmittel / Trinkwasser, Erde), schlüpfen die Larven im oberen Dünndarm und gelangen über das Blutgefässsystem zunächst in die Leber und dann weiter in die Lunge. Von dort wandern sie über die Trachea wo sie durch verschlucken in den Darm gelangen und sich zu adulten Würmern weiterentwickeln können.

Klinik: Askariosen verlaufen häufig latent. Der Lungenbefall führt zu pneumonieähnlichen Symptomen. Bei starkem Befall des Darmes zeigen sich gastrointestinale Beschwerden bis hin zu kolikartigen Schmerzen, Darmverschluss und Verlegung der Gallenwege.

Atypisches Antipsychotikum (AAP; Dibenzooxepinpyrrol)

Das Enzym Aspartataminotransferase (AST) kommt in vielen Geweben vor, vor allem in Leber, Herz, Muskulatur und Nieren. Erhöhte Serumspiegel treten bei Erkrankungen auf, bei denen diese Gewebe betroffen sind. Auch bei hepatobiliären Erkrankungen wie Zirrhose, metastatischen Karzinomen und Virushepatitis, steigt der AST-Spiegel im Serum an.

Aspergillosen sind am häufigsten im Respirationstrakt lokalisiert und betreffen in der Regel Patienten mit einem eingeschränkten Immunsystem (AIDS, nach Transplantation).

ADHS-Therapeutikum

Adenosintriphosphat (ATP) ist ein Nukleotid und für fast alle Stoffwechselprozesse als Energielieferant zuständig. Die ATP-Bestimmung dient zum Nachweis einer sekundären Mitochondriopathie (Verursacht durch systemische Entzündung, toxische Belastungen oder Mangel an Cofaktoren der Atmungskette) und deshalb  ungeeignet zum Nachweis primärer, genetisch bedingter Mitochondriopathien. Isolierte ATP-Erniedrigungen sind möglich, aber häufig treten sie zusammen mit anderen Parametern die Hinweise zur Immunaktivierung (i.e. TNF-alpha) oder zu oxidativen und nitrosativen Stress aufweisen (i.e. Nitrotyrosin). Folglich wurden ATP-Verminderungen bei Kollektiven von Patienten mit entzündlichen Erkrankungen nachgewiesen, bei z. B. Chronic Fatigue Syndrom (Myhill, 2009), zellulärer Hypoxie (Bell, 2007), aktiver EBV-Infektion (Vernon, 2006) sowie bei Fibromyalgien und chronisch degenerativ-entzündlichen Prozessen.

Die Untersuchung dient zur Identifikation von pathogenen Keimen bei Verdacht auf eine bakterielle Infektion. Eine Resistenzprüfung wird wenn möglich immer durchgeführt.

Das Profil beinhaltet folgende Analysen:

Antinukleäre Antikörper (ANA)
F-Aktin Ak (IgG)
LKM-1 (P450) Ak
SLA Ak (IgG)
LC1 Ak (IgG)
SMA (glatte Muskulatur) Ak
Immunglobulin G (IgG)

Das Profil beinhaltet folgende Analysen:

Thyreoglobulin (TG) Ak
Thyreoperoxidase (TPO) Ak
TSH-Rezeptor Ak (TRAK)