Unter der Bezeichnung Vitamin B6 werden die 3 natürlich vorkommenden Pyridinderivate (Pyridoxin, Pyridoxamin, Pyridoxal und deren 5'-Phosphatester) zusammengefasst. Die wichtigste aktive Coenzymform ist das Pyridoxal-5'-phosphat (PLP), das auch die Hauptkomponente im Blut darstellt.

Pyridoxal-5'-phosphat ist ein Co-Faktor bei vielen enzymatischen Reaktionen des Kohlenhydrat-, Protein- und Lipidstoffwechsels und bei der Synthese von Neurotransmittern, insbesondere bei der Bildung von Serotonin aus Tryptophan im Gehirn und von Nicotinamid aus Tryptophan. Außerdem spielt es eine zentrale Rolle bei der Synthese und dem Abbau von Aminosäuren.

Vitamin B6-Mangel kann zu Hauterkrankungen wie seborrhoischer Dermatitis mit Cheilosis und Glosangulärer Stomatitis sowie zu hirnspezifischen Symptomen wie Reizbarkeit, Depression und Demenz führen. Aufgrund der direkten Beteiligung von Vitamin B6 an der Umwandlung der Aminosäure Homocystein
zu Cystein führt ein Vitamin-B6-Mangel zu einem Anstieg der Homocystein-Konzentration und damit zu einem erhöhten Arterioskleroserisiko.

Biotin (Vitamin H) findet sich weit verbreitet in Bakterien, Pilzen, höheren Pflanzen und tierischen Geweben. In Nahrungsmitteln tritt der Grossteil des Biotins kovalent an Protein gebunden auf, während nur ein geringer Teil in freier Form zur Verfügung steht. Der tägliche Bedarf an Biotin ist schwer abzuschätzen, da eine gesunde Darmflora durch endogene Synthese wesentlich zur Deckung des Vitamin H-Bedarfs beiträgt. Nach neuesten Kenntnissen wird für Erwachsene eine tägliche Zufuhr von 100-200 μg empfohlen.

Vitamin C gehört wie die Vitamine B1, B2, B6, B12, Folsäure, Biotin, Niacin und Pantothensäure in die Gruppe der wasserlöslichen Vitamine. Es erfüllt viele biochemische Funktionen im Organismus und schützt als Antioxidans vor freien Radikalen und reaktiven Sauerstoffspezies (ROS). Ascorbinsäure vermag die Lipidperoxidation durch Abfangen von wasserlöslichen Radikalen nahezu komplett verhindern. Vitamin C und E wirken synergistisch beim Schutz vor Lipidperoxidation.
Eine der wichtigsten biochemischen Funktionen von Vitamin C ist die Mitwirkung an der Kollagensynthese. Auch an der Bildung von Neurotransmittern ist Vitamin C beteiligt.

Vitamin E umfasst eine Gruppe chemischer Verbindungen mit antioxidativen Eigenschaften. Die für den Menschen bedeutendste Form ist das alpha-Tocophreol, dessen wichtigste Wirkung der Schutz mehrfach ungesättigter Fettsäuren, einiger Vitamine (darunter auch Vitamin A), Hormone und Enzyme vor Zerstörung durch Oxidation ist. Tocopherol wirkt dabei als Radikalfänger.

Trotz der Überwachung mittels des INR-Wertes kann es während der Antikoagulationstherapie mit Cumarin-Derivaten leicht zu Unter- bzw. Überdosierungen kommen, die Therapieresistenz bzw. schwere Blutungen als Folge haben können. Die wichtigsten Vertreter der Coumarin-Derivate sind Phenprocoumon (Marcoumar), Acenocoumarol (Sintrom) und Coumadin (Warfarin). Der genetische Polymorphismus G-1639A im Promoter des VKORC1 (Vitamin K Epoxid Reductase Complex subunit 1)-Gens wurde mit der Wirksamkeit der Therapie mit Coumarinen assoziiert. Das VKORC1-Allel-1639A führt zu einer um 50% reduzierten Aktivität des VKORC1-Enzyms. Dadurch wird die Wirkung der Coumarine als Vitamin K-Antagonisten verstärkt und die Sensitivität gegenüber der Therapie erhöht. Heterozygote und homozygote Träger des A-Allels (ca. 60% der kaukasischen Bevölkerung) benötigen niedrigere Dosierungen (ca. 25 bzw. 50% Reduktion) im Vergleich zu Homozygoten für das Wildtyp-G-Allel.

Vitamin K gehört neben den Vitaminen A, D und E zu den fettlöslichen Vitaminen und ist ein Sammelbegriff für die drei Vitamine K1 (Phyllochinon), K2 (Menachinon) und K3 (Menadion). Vorallem das Vitamin K1 ist entscheidend bei der Aktivierung der Blutgerinnungsfaktoren und macht 75 - 90% des Gesamtvitamin K aus.

Indikation: Verdacht auf Vitamin K1-Mangel durch Fehlernährung, Maldigestion oder Malabsorption. Therapiekontrolle bei Behandlung mit Vitamin K.

Vitamin K2 wird für die Synthese von Prothrombin benötigt. Bei Mangel kann es zu Ekchymose, Petechien und Hämatomen kommen. Überdosierungen sind nicht beschrieben, allerdings kann unter Antikoagulation gewünscht sein, die Vitamine K auf einem nötigen Minimum zu halten.

Das Von-Willebrand-Syndrom kann sowohl durch angeborene als auch durch erworbene quantitative oder qualitative Veränderungen des Von-Willebrand-Faktors verursacht werden. Es ist die häufigste Blutungsneigung und betrifft etwa 1% der Bevölkerung. Die Funktionen des von-Willebrand-Faktors umfassen die Förderung der Plättchenadhäsion und den Schutz von Faktor VIII vor Abbau.

Das Von-Willebrand-Syndrom kann sowohl durch angeborene als auch durch erworbene quantitative oder qualitative Veränderungen des Von-Willebrand-Faktors verursacht werden. Es ist die häufigste Blutungsneigung und betrifft etwa 1% der Bevölkerung. Die Funktionen des von-Willebrand-Faktors umfassen die Förderung der Plättchenadhäsion und den Schutz von Faktor VIII vor Abbau.

Voriconazol ist ein Breitspektrum-Triazol-Antimykotikum zur Behandlung der invasiven Aspergillose, der Candidämie bei nicht-neutropenischen Patienten, sowie bei schweren invasiven Candida-Infektionen (einschliesslich durch C. krusei), Scedosporium spp., und Fusarium spp.

Voriconazol wird durch CYP2C19, CYP2C9 und CYP3A4 metabolisiert.

Vortioxetin ist ein neueres Antidepressivum aus der Gruppe der SARI (Serotonin Antagonisten und Wiederaufnahmehemmer). Die stimmungsaufhellende, angstlösende und konzentrationsfördernde Wirkung wird u.a. durch die Modulation des Neurotransmitters Serotonin (Botenstoff im Nervensystem) an seinen verschiedenen Rezeptoren erklärt, was wiederum Auswirkungen auf andere Neurotransmitter hat (z.B. Noradrenalin, Dopamin, Histamin, Acetylcholin und Glutamat). Als häufige unerwünschte Wirkungen werden Übelkeit, Durchfall, Juckreiz und abnormale Träume angegeben. Metabolisiert wird Vortioxetin v.a. durch CYP2D6. Alle vier Metabolite sind inaktiv und werden nicht gemessen.

Dieser Test wird nicht mehr angeboten.

Wir bestimmen stattdessen Rheumafaktoren (RF).

Das West-Nile Virus gehört zu den Flaviviren. Es befällt vor allem Vögel, wobei infizierte Vögel zur geografischen Ausbreitung des Virus beitragen. Die Übertragung auf den Menschen erfolgt durch Stechmücken. Das Virus kann via Blutprodukte, von Mensch zu Mensch übertragen werden. Die Infektion verläuft häufig asymptomatisch oder nach einer Inkubationszeit von wenigen Tagen als grippeähnliche Erkrankung, teilweise mit makulopapulösem Exanthem/Rash, Diarrhoe. Bei Patienten mit Immunschwäche kann es zu einer schweren Erkrankung mit ZNS Symptome (Meningo-/Encephalitis), oft begleitet von Hepatitis, Pankreatitis und Myokarditis, kommen.

Die Untersuchung dient zur Identifikation von pathogenen Keimen bei Verdacht auf eine bakterielle Infektion. Eine Resistenzprüfung wird wenn möglich immer durchgeführt.

Die Untersuchung dient zur Identifikation von pathogenen Keimen bei Verdacht auf eine bakterielle Infektion. Eine Resistenzprüfung wird wenn möglich immer durchgeführt.

Helminthen und Protozoen, welche intestinale Infektionen verursachen, werden häufig durch kontaminierte Lebensmittel oder Wasser übertragen. Die Beschwerden präsentieren sich je nach Parasit unspezifisch bis hin zu schweren Durchfällen. Der Nachweis erfolgt in der Regel durch die Untersuchung von Stuhlproben mittels Mikroskopie.

Die Bestimmung der Yersinia spp. IgG und IgA spielt besonders eine Rolle bei Folgeerkrankungen wie reaktive Arthritis, Erythema Nodosum, Reiter Syndrom, Glomerulonephritis und Myokarditis, da dort der kulturelle Erregernachweis kaum noch erbracht werden kann.

Die Kultur auf Yersinia, Aeromonas und Plesiomonas wird nicht mehr angeboten. Für eine gezielte diagnostische Abklärung einer Yersinia- oder Plesiomonas-Gastroenteritis empfehlen wir neu den Gastroenteritis-Multiplex-Panel, welcher Yersinia enterocolitica und Plesiomonas shigelloides erfasst. Spezifische Anfragen zur Diagnostik von Aeromonas spp. im Stuhl werden künftig zur weiterführenden Analyse an ein spezialisiertes Partnerlabor weitergeschickt.

Die Untersuchung der Zecke selbst ist diagnostisch nicht sinnvoll und nicht empfohlen.

Stattdessen sollen die Borrelien und das FMSE-Virus serologisch gesucht werden.

Falls die Untersuchung einer Zecke dennoch explizit gewünscht ist kann zb:

diese Analyse anbieten.

Anti Zentromer Ak sind teil der ACR/EULAR Klassifikationskriterien für die Diagnose einer Systemsklerose. Sklerodermiepatienten mit Zentromer Ak haben seltener interstielle Lungenfibrosen und Nierenbeteiligungen als Patienten mit positiven Scl-70 Ak. Bei Patienten mit einem Raynoaud Syndrom sind positive Zentromer Ak ein Risikofaktor für die spätere Entwicklung einer Systemsklerose. Weiter können Zentromer Ak bei einem Teil der Patienten mit einer primär biliäen Zirrhose (PBC) nachgewiesen werden.

Das Zikavirus gehört zu den Flaviviren und ist in Mittel- und Südamerika, Asien und in Afrika verbreitet. Die Übertragung findet primär über Mücken der Gattung Aedes statt, ist aber auch perinatal, über Blutprodukte oder auf sexuellem Weg möglich. Die Inkubationszeit beträgt 3-12 Tage. Die meisten Infektionen verlaufen asymptomatisch, in 20-40% machen sich mässiges Fieber, Hautausschlag, Kopf-, Gelenk- und Muskelschmerzen sowie eine nichteitrige Konjunktivitis bemerkbar.
Infektionen während der Schwangerschaft können zu Fehl- und Frühgeburten und beim Kind zu Mikrozephalie und anderen angeborenen Missbildungen führen.

Das Zikavirus gehört zu den Flaviviren und ist in Mittel- und Südamerika, Asien und in Afrika verbreitet. Die Übertragung findet primär über Mücken der Gattung Aedes statt, ist aber auch perinatal, über Blutprodukte oder auf sexuellem Weg möglich. Die Inkubationszeit beträgt 3-12 Tage. Die meisten Infektionen verlaufen asymptomatisch, in 20-40% machen sich mässiges Fieber, Hautausschlag, Kopf-, Gelenk- und Muskelschmerzen sowie eine nichteitrige Konjunktivitis bemerkbar.

Infektionen während der Schwangerschaft können zu Fehl- und Frühgeburten und beim Kind zu Mikrozephalie und anderen angeborenen Missbildungen führen.

Zink ist ein Spurenelement und in den Geweben weit verbreitet. Es ist Bestandteil von Enzymen unterschiedlichster Funktionen. Als Bestandteil sogenannter Zinkfinger ist es zudem in der Steuerung (Aktivierung & Unterdrückung) von Genen beteiligt. Somit beeinflusst das Zink direkt den Aminosäure- und Proteinmetabolismus. Eine Veränderung im Zinkhaushalt führt meist zu keiner spezifischen Erkrankung, jedoch hat Zink eine wichtige systemische Bedeutung.

Zink ist Bestanteil wichtiger Enzyme der Aminosäure- und Proteinsynthese. Bei Mangel an Zink kommt es zur Verzögerung des Wachstums und zu teratogenen Wirkungen. Zudem sind globale Funktionen wie zelluläre Immunität, aber auch Fertilität oder Wundheilung betroffen. Es wurde ein Zusammenhang zwischen verminderten Zink-Werten und neuropsychischen Störungen festgestellt und empfohlen, diese bei solchen Erkrankungen zu beobachten. Die Überwachung des Zinkhaushalts ist ausserdem auch bei chronischen Lebererkrankungen, Hämodialyse und therapieresistenten Dermatosen angezeigt. Patient*Innen mit Verbrennungen haben einen erhöhten Zinkbedarf und können daher auch einen Zinkmangel entwickeln.

Zink ist ein Spurenelement und in den Geweben weit verbreitet. Es ist Bestandteil von Enzymen unterschiedlichster Funktionen. Als Bestandteil sogenannter Zinkfinger ist es zudem in der Steuerung (Aktivierung & Unterdrückung) von Genen beteiligt. Somit beeinflusst das Zink direkt den Aminosäure- und Proteinmetabolismus. Eine Veränderung im Zinkhaushalt führt meist zu keiner spezifischen Erkrankung, jedoch hat Zink eine wichtige systemische Bedeutung.

Zink ist Bestanteil wichtiger Enzyme der Aminosäure- und Proteinsynthese. Bei Mangel an Zink kommt es zur Verzögerung des Wachstums und zu teratogenen Wirkungen. Zudem sind globale Funktionen wie zelluläre Immunität, aber auch Fertilität oder Wundheilung betroffen. Es wurde ein Zusammenhang zwischen verminderten Zink-Werten und neuropsychischen Störungen festgestellt und empfohlen, diese bei solchen Erkrankungen zu beobachten. Die Überwachung des Zinkhaushalts ist ausserdem auch bei chronischen Lebererkrankungen, Hämodialyse und therapieresistenten Dermatosen angezeigt. Patient*Innen mit Verbrennungen haben einen erhöhten Zinkbedarf und können daher auch einen Zinkmangel entwickeln.

Bei einem Eisenmangel wird aufgrund von fehlendem Eisen in das Protoprphyrin IX statt Eisen nur Zink eingebaut, so dass anstatt Häm das Zinkprotoporphyrin (ZnPP) entsteht. Bereits bei einem funktionellen Eisenmagel ist das Zinkprotoporphyrin erhöht. ZnPP-Werte > 100 μmol/moL Häm sprechen für eine eisendefiziente Erythropoiese und Werte < 50 μmol/moL Häm schliessen eine eisendefiziente Erythropoiese aus.



Indikation: Abklärung eines Eisenmangels, Schwermetallvergiftung (Blei)

Der ZNS-Screen weist Antikörper gegen folgende onkoneuronale Antigene nach: Hu, Ri, Yo, Amphiphysin, CV2 (CRMP5), Ta/Ma2, Ma1, SOX1, GAD65, ZIC4 und Tr nach.
Paraneplastische Antikörper sind gegen onkoneuronale Antigene gerichtet. Es handelt sich um Antigene welche sowohl in normalem neuronalen Gewebe als auch in Tumoren exprimiert werden. Eine überexpression dieser Antigene in Tumorzellen scheinen Auslöser der Autoimmunantwort  zu sein.

Die Antikörper gegen ZnT8 kommen bei 60-80% der Patienten mit einem Typ I Diabetes mellitus vor. Ca. 26% der Typ 1 Diabetiker konnten ZnT8 Antikörper, aber keine der anderen Diabetes-spezifischen Antikörper nachgewiesen werden. Bei der gleichzeitigen Bestimmung mit Anti-IA2, Anti-Insulin und Anti-GAD65 erhöht sich die Sensitivität auf 96%, d.h. nur 4% der Patienten mit einem autoimmunen Diabetes mellitus weisen keinen dieser Antikörper auf. Deshalb wird das testen diese Kombination bei Verdacht auf einen Diabetes mellitus Typ 1 in den ISPAD Guidelines 2018  empfohlen.

Zöliakie ist eine immunvermittelte, chronisch entzündliche Darmerkrankung, welche eine starke genetische Disposition aufweist. Die Untersuchung von Zöliakie-assoziierten HLA-Varianten dient primär der Ausschlussdiagnostik bei Verdacht auf eine Zöliakie.

Ca. 90% der Zöliakie Patienten tragen das Heterodimer HLA-DQ2.5 (molekularbiologisch: HLA-DQA1*05 und HLA-DQB1*02). Weitere ca. 5% weisen HLA-DQ8 auf (molekularbiologisch: HLA-DQA1*03 und HLA-DQB1*0302). HLA-DQ2.5 und HLA-DQ8 sind somit die beiden wichtigsten genetischen Risikofaktoren der Zöliakie. Da aber auch 30% der Gesunden HLA-DQ2.5 oder HLA-DQ8 tragen, scheinen weitere bisher unbekannte Risikofaktoren eine zusätzliche Rolle zu spielen. Patienten ohne HLA-DQ2.5 oder HLA-DQ8 Merkmale leiden mit sehr grosser Wahrscheinlichkeit (bis zu >99%) nicht an Zöliakie und werden auch im Laufe ihres Lebens nicht an Zöliakie erkranken. Die HLA-Bestimmung zeigt damit einen hohen negativen Vorhersagewert und ist für die Ausschlussdiagnostik hervorragend geeignet.

Die Bestimmung dieser genetischen Marker dient insbesondere zum Ausschluss der glutensensitiven Enteropathie (Zöliakie, Sprue) bei zweifelhaften Biopsie-Ergebnissen, unklarer Serologie (speziell bei Kindern unter 2 Jahren), Patienten unter glutenfreier Diät mit uneindeutiger Diagnose, zur Abklärung der genetischen Prädisposition von Verwandten ersten Grades von Zöliakie-Patienten, bei Patienten mit Dermatitis herpetiformis Duhring, Diabetes mellitus Typ I oder Morbus Down sowie bei der Abgrenzung zu anderen Erkrankungen des Verdauungstraktes.

Lesen Sie dazu unseren Wissenspunkt zur Zöliakie!

Profil zur Abklärung bei Verdacht auf eine Zöliakie. Die Laborwerte sollten im Kontext mit der Anamnese (glutenhaltige Ernährung während mehrerer Wochen) und der Klinik beurteilt werden.

Enthält die Analysen:
deam. Gliadin IgG 
deam. Gliadin IgA 
Transglutaminase IgA
IgA

Zolpidem wirkt als Hypnotikum und Benzodiazepinagonist mit geringerem Suchtpotential als Benzodiazepine und wird zur Kurzzeitbehandlung von Schlafstörungen eingesetzt.

Qualitativer Nachweis von Zolpidem im Urin.

Zonisamid ist ein Antiepileptikum und indiziert als Monotherapie für die Behandlung von fokalen Anfällen mit oder ohne sekundäre Generalisierung bei Erwachsenen mit neu diagnostizierter Epilepsie. Zusätzlich ist Zonisamid als Zusatztherapie für die Behandlung von fokalen Anfällen mit oder ohne sekundäre Generalisierung bei Erwachsenen, Jugendlichen und Kindern ab 6 Jahren zugelassen.

Zonisamid ist ein Benzisoxazol-Derivat, das eine Sulfonamidgruppe enthält. Als Nebenwirkung können Hautausschläge (einschliesslich Fälle von Stevens-Johnson-Syndrom und toxischer epidermaler Nekrolyse), allergische Reaktionen und schwerwiegende hämatologische Störungen einschliesslich der aplastischer Anämie in seltenen Fällen vorkommen.

Zonulin ist ein 47 KD-Protein, welches für die Regulation der tight junctions in der Darmwand verantwortlich ist. Es wird bei unterschiedlichen Reizen von der Darmschleimhaut abgegeben und bindet an spezifische Rezeptoren auf den Darmepithelzellen. Dies bewirkt die Kontraktion von Proteinen des Zytoskeletts, was zur Öffnung der interepithelialen Kanäle führt.

Mit der Analyse des Zonulinspiegels im Serum kann die Darmpermeabilität bei gut belegter vergleichbarer Aussage ohne den Aufwand einer Provokation untersucht werden. Bei Patienten mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen, Zöliakie, Diabetes mellitus, aber auch anderen Autoimmunerkrankungen, sowie gestörter Darmflora z.B. nach antibiotischer Therapie, sind erhöhte Zonulinspiegel im Serum zu finden, die mit einer gestörten Darmbarriere und gesteigerter Darmpermeabilität korrelieren.

Zopiclon wird zur Behandlung von Angst- und Schlafstörungen eingesetzt.

Zuclopenthixol ist ein antipsychotisch und sedierend wirkendes klassisches Antipsychotikum aus der Gruppe der Thioxanthene. Das Neuroleptikum wird zur Behandlung von akuten und chronischen schizophrene Psychosen, manische Episoden, uns psychomotorische Erregungszustände bei anderen psychiatrischen Erkrankungen eingesetzt. Thioxanthene sind plazentagängig.

Bei folgenden Indikationen ist eine Chromosomenanalyse ggf. in Kombination mit einer genetischen Beratung sinnvoll:

• Bei Verdacht auf ein chromosomales Syndrom (z.B. Down-, Turner-, Klinefelter-Syndrom)
• Neugeborene mit Hypospadie oder intersexuellem Genitale
• Verwandte von Personen mit strukturellen Chromosomenanomalien

Reproduktionsgenetik (Kinderwunschpaare)

• Paare mit unerfülltem Kinderwunsch vor Durchführung einer IVF oder ICSI
• Paare mit zwei oder mehr Spontanaborten oder Totgeburten
• Frauen mit primärer bzw. sekundärer Amenorrhoe oder prämaturer Menopause
• Männer mit Azoo- oder Oligozoospermie
• Männer mit kleinen Testes und/oder Gynäkomastie

Bestimmung von IL-2, IL-4, IL-6, IL-10, IL-17a, IFN-g, TNF-a nach T-Zell-Stimulation (PHA)

β2‑Mikroglobulin ist ein kleines globuläres Peptid mit einem Molekulargewicht von 11800 Da und ist identisch mit der leichten Kette des Haupthistokompatibilitätskomplex (major histocompatibility complex, MHC)-Antigens (HLA). β2‑M ist nicht kovalent mit dem MHC-Antigen der Klasse 1 assoziiert und ist auf der extraplasmatischen Oberfläche der meisten kernhaltigen Körperzellen nachzuweisen (Ausnahme: Trophoblasten). Der Abbau von β2‑M erfolgt normalerweise ausschließlich über die Niere. Es wird frei durch die glomeruläre Membran filtriert und im proximalen Tubulus zu 99.9 % rückresorbiert.

Typ I Kollagen ist ein wichtiger Bestandteil der Knochenmatrix. Seine Abbauprodukte sind die am häufigsten verwendeten Marker für die Knochenresorption. Bei physiologisch (im Alter) oder pathologisch (z.B. bei Osteoporose) erhöhter Knochenresorption wird vermehrt Typ I Kollagen abgebaut, entsprechend steigt der Spiegel von Kollagenbruchstücken im Blut an. Besonders relevante Bruchstücke sind die β‑isomerisierten C (Carboxy)‑terminalen quervernetzten Telopeptide (β‑CTx), die durch osteoklastische Hydrolyse von Typ I Kollagen gebildet werden. Erhöhte Serumspiegel von isomerisierten C‑terminalen Telopeptiden des Typ I Kollagens wurden bei Patienten mit gesteigerter Knochenresorption beschrieben. Die Serumspiegel normalisieren sich unter antiresorptiver Therapie.

Es wird empfohlen, die Bestimmung der C‑terminalen Telopeptide im Serum zur Effizienzkontrolle von antiresorptiven Therapien (z. B. Bisphosphonat, Hormonersatztherapie (Hormon-Replacement-Therapy, HRT)) bei Osteoporose oder anderen Knochenerkrankungen einzusetzen. Hierdurch können die Therapie‑induzierten Veränderungen bereits nach wenigen Monaten nachgewiesen werden.