Eine erworbene Punktmutation (V617F) im Gen der Janus-Kinase 2 (JAK2 = signalübermittelnde, cytoplasmatische Tyrosinkinase) lässt sich bei über 90-95 % der Patienten mit Polycythaemia vera (PV) und ca. 50-60 % der Patienten mit chronisch idiopathischer Myelofibrose (IMF) oder essentieller Thrombozythämie (ET) nachweisen.

Daher ist diese JAK2-V617F-Punktmutation ein wichtiger Marker für die Diagnose der Philadelphia-negativen, chronisch myeloproliferativen Erkrankungen. Nach dem Ausschluss einer BCR/ABL-Translokation (Philadelphia-Chromosom) wird eine JAK2-Mutationsanalyse, sowie eine weiterführende Chromosomendiagnostik zum Ausschluss klonaler Aberrationen empfohlen.

Die V617F-Mutation im JAK2-Gen (1849G→T) führt zu einem Austausch der Aminosäure Valin gegen Phenylalanin, was zu einer Erhöhung der JAK2-Tyrosinkinaseaktivität führt. Letztlich resultiert dies in einer gesteigerten Teilungsrate bei den betroffenen Zellen.

Jo-1 Ak gehören zur Gruppe der Myositis-spezifischen Antikörper. Der Nachweis ist angezeigt bei Verdacht auf Polymyositis, Dermatomyositis oder bei Vorliegen des Anti-Synthethase-Syndroms (Myositis, interstitielle Lungenerkrankungen, Polyarthritis, Rayonaud-Phänomen, "Mechaniker-Hände").

Das Spurenelement Iod ist für die normale Schilddrüsenfunktion essenziell. Die Deckung des Bedarfs kann über natürliche Lebensmittel kaum gedeckt werden und erfordert daher die Iodierung des Speisesalzes. Zur Beurteilung der Versorgungssituation (Mangel oder Belastung) mit dem Spurenelement.

Keine Jod-haltigen Desinfektionsmittel verwenden. Auch Kontrastmittel wie z.B. Visipaque sind kontraindiziert.

Das Spurenelement Iod ist für die normale Schilddrüsenfunktion essenziell. Die Deckung des Bedarfs kann über natürliche Lebensmittel kaum gedeckt werden und erfordert daher die Iodierung des Speisesalzes. Zur Beurteilung der Versorgungssituation (Mangel oder Belastung) mit dem Spurenelement sowie zur Abschätzung der Jodaufnahme pro Tag im 24 h-Sammelurin.

Keine Jod-haltigen Desinfektionsmittel verwenden. Auch Kontrastmittel wie z.B. Visipaque sind kontraindiziert. Bitte beachten Sie, dass bereits ein kurzes Eintauchen von Urin-Teststreifen in die Probe den Jod-Wert stark verfälscht.