Janus-Kinase 2 (JAK2)
Eine erworbene Punktmutation (V617F) im Gen der Janus-Kinase 2 (JAK2 = signalübermittelnde, cytoplasmatische Tyrosinkinase) lässt sich bei über 90-95 % der Patienten mit Polycythaemia vera (PV) und ca. 50-60 % der Patienten mit chronisch idiopathischer Myelofibrose (IMF) oder essentieller Thrombozythämie (ET) nachweisen.
Daher ist diese JAK2-V617F-Punktmutation ein wichtiger Marker für die Diagnose der Philadelphia-negativen, chronisch myeloproliferativen Erkrankungen. Nach dem Ausschluss einer BCR/ABL-Translokation (Philadelphia-Chromosom) wird eine JAK2-Mutationsanalyse, sowie eine weiterführende Chromosomendiagnostik zum Ausschluss klonaler Aberrationen empfohlen.
Die V617F-Mutation im JAK2-Gen (1849G→T) führt zu einem Austausch der Aminosäure Valin gegen Phenylalanin, was zu einer Erhöhung der JAK2-Tyrosinkinaseaktivität führt. Letztlich resultiert dies in einer gesteigerten Teilungsrate bei den betroffenen Zellen.
Januskinase 2, Tyrosinkinase-Januskinase 2, JAK2
5 - 10 mL EDTA-Vollblut
Genetische Analyse: Eine schriftliche Einverständniserklärung des Patienten / der Patientin oder eines gesetzlichen Vertreters wird vorausgesetzt.
18 - 25°C | 6 d |
2 - 8°C | 4 w |
-20°C | 12 m |
jak2