Die Zystinurie ist ein erblicher Defekt der renalen Tubuli, bei dem die Rückresorption von Zystin (dem Homodimer der Aminosäure Zystin) beeinträchtigt und die Urinausscheidung erhöht ist und sich Zystinsteine im Harntrakt bilden können. Symptome können Nierenkoliken, Harnwegsinfekte oder als Folge auch chronische Nierenerkrankungen sein. Zur Diagnose wird die Zystinausscheidung im Urin gemessen. Die Therapie der Wahl ist eine Alkalisierung des Urins und eine erhöhte Trinkmenge.

Die Prävalenz der Zystinurie zeigt große ethnische und geographische Unterschiede und reicht von 1:2.500 in der Population libyscher Juden bis zu 1:100.000 in Schweden. Global wird die mittlere Prävalenz auf 1:7.000 geschätzt.

Die Zystinurie entwickelt sich in allen Altersstufen, aber Nierenkoliken durch Zystinsteine treten in der Regel in den ersten beiden Lebensjahrzehnten auf, mit einem mittleren Erkrankungsalter von 15 Jahren. Die Krankheit nimmt bei Männern einen eher aggressiveren Verlauf, und Nierensteine vor dem Alter von drei Jahren sind bei Knaben häufiger. Das Lebenszeitrisiko für die Bildung von Steinen beträgt bei dieser Krankheit mehr als 50 %. In mehr als 75 % der Fälle ist die Urolithiasis beidseitig. Die Rezidivrate liegt über 60 %, bei männlichen Patienten ist sie noch höher. Es wurde gezeigt, dass das Zystin im Urin die Bildung von Kalziumsteinen fördert. Niereninsuffizienz ist ungewöhnlich.

Ursache der Zystinurie sind Mutationen in den Genen SLC3A1 (2p21) und SLC7A9 (19q13.11). Beide Gene werden im proximalem Tubulus der Niere und im Darmtrakt exprimiert. Sie kodieren für Untereinheiten des trans-epithelialen Transporters der dibasischen Aminosäuren Zystin, Ornithin, Lysin und Arginin. Ein Transporter-Mangel führt zur Anhäufung von Zystin im Urin der renalen Tubuli mit nachfolgender Präzipitation und Bildung von Zystinkristallen oder -steinen. Die Patienten werden nach genetischen Kriterien klassifiziert: Die Typ A- und die Typ B-Zystinurie ist mit Mutationen in beiden Allelen des SLC3A1-Gens bzw. des SLC7A9-Gens assoziiert. Heterozygote mit einer Mutation in nur 1 SLC3A1-Allel sind nicht betroffen, während Heterozygote mit einer Mutation im SLC7A9-Gen eine moderat gesteigerte Urinausscheidung von Zystin und dibasischen Aminosäuren zeigen, sowie ein im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Nierensteinen.

Die Diagnose basiert auf der körperlichen Untersuchung, dem Nachweis von Zystinsteinen und der Messung der Zystinausscheidung im Urin, das bei Kindern und Kleinkindern auf das Urinkreatinin normiert werden kann. Patienten scheiden im Urin mehr als 300-400 mg/L Zystin aus. Die Ultraschalluntersuchung der Niere ist die Methode der Wahl zum Nachweis von Steinen und für Verlaufskontrollen. Die molekulargenetische Analyse kann die Diagnose bestätigen.

Cystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, wobei eine Dysfunktionen des sekretorischen Epithels aller exokrinen Drüsen zu multiplen sekundären Organpathologien führt.

• Zweithäufigste autosomal-rezessive Erbkrankheit der weissen (kaukasischen) Bevölkerung.
•  Inzidenz in Europa und Nordamerika: 1:1600 - 1:2500 (asiatische Population: 1:100‘000, afrikanisch-amerikanische Bevölkerung: 1:17‘000)
• Ca. 4% gesunde heterozygote Träger in Nordamerika und 5% in Europa.
• Bei 1 unter 400 bzw. 1 unter 600 Paaren besteht die Wahrscheinlichkeit, dass beide Partner ein gesundes und ein mutiertes CFTR-Gen besitzen.

Zyto- oder molekulargenetische Untersuchungen dürfen nur durchgeführt werden, wenn die betroffene Person ausreichend über die medizinische Konsequenz informiert wurde und der Untersuchung zugestimmt hat. Eine ausgefüllte Einverständnis-Erklärung für genetische Untersuchungen ist zwingend erforderlich.

Seit 2011 wird in der Schweiz im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf CF gescreent. Die CF ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung und betrifft etwa eines von 2500 Neugeborenen.

In den meisten Fällen verläuft eine CMV-Infektion asymptomatisch oder mit milden unspezifischen Symptomen. Bei Neugeborenen oder immunsupprimierten Personen ist jedoch mit Komplikationen zu rechnen wie z.B. Pneumonie, Hepatosplenomegalie, Enzephalitis, Colitis und Retinitis (zusätzlich geistige und körperliche Behinderungen bei pränataler Infektion).

Lesen Sie dazu unsere Gesundheitsinformation zu CMV und Schwangerschaft!

Das Cytomegalovirus ist ein Herpesvirus, welches durch Kontakt mit infektiösen Körperflüssigkeiten übertragen werden kann. Die Inkubationszeit bis zum Auftreten erster Symptome beträgt 4-6 Wochen. Häufig verläuft die Krankheit beim Immunkompetenten Patienten asymptomatisch oder mit milden Symptomen. Die Infektion mit CMV kann bei Neugeborenen oder Personen mit Immundefekt/unter immunsuppressiver Therapie zu Komplikationen mit Schädigungen verschiedener Organsysteme führen.

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