Eine erworbene Punktmutation (V617F) im Gen der Janus-Kinase 2 (JAK2 = signalübermittelnde, cytoplasmatische Tyrosinkinase) lässt sich bei über 90-95 % der Patienten mit Polycythaemia vera (PV) und ca. 50-60 % der Patienten mit chronisch idiopathischer Myelofibrose (IMF) oder essentieller Thrombozythämie (ET) nachweisen.
Daher ist diese JAK2-V617F-Punktmutation ein wichtiger Marker für die Diagnose der Philadelphia-negativen, chronisch myeloproliferativen Erkrankungen. Nach dem Ausschluss einer BCR/ABL-Translokation (Philadelphia-Chromosom) wird eine JAK2-Mutationsanalyse, sowie eine weiterführende Chromosomendiagnostik zum Ausschluss klonaler Aberrationen empfohlen.
Die V617F-Mutation im JAK2-Gen (1849G→T) führt zu einem Austausch der Aminosäure Valin gegen Phenylalanin, was zu einer Erhöhung der JAK2-Tyrosinkinaseaktivität führt. Letztlich resultiert dies in einer gesteigerten Teilungsrate bei den betroffenen Zellen.
Januskinase 2, Tyrosinkinase-Januskinase 2, JAK2
Genetische Analyse: Eine schriftliche Einverständniserklärung des Patienten / der Patientin oder eines gesetzlichen Vertreters wird vorausgesetzt.
Falls JAK2 negativ ausfällt, ist eine Stufendiagnostik machbar, nachgewiesen wird dabei Mutationen in MPL und CALR. Des weiteren wäre die Sequenzierung von JAK2 Exon 12 möglich.
Medisyn
Informationen
5 - 10 mL EDTA-Vollblut
| 18 - 25°C | 4 d |
| 2 - 8°C | 1 w |
| -20°C | - |
JAK2 (V617F): 54.9 + 90.0 + 166.5 = 311.4
Weitere Stufen-Diagnostik: Total: 648.0
Stufendiagnostik JAK2 Exon 12: 900.0
JAK2 (V617F): 6001.03 / 6008.09 / 6400.54
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