Eine erworbene Punktmutation (V617F) im Gen der Janus-Kinase 2 (JAK2 = signalübermittelnde, cytoplasmatische Tyrosinkinase) lässt sich bei über 90-95 % der Patienten mit Polycythaemia vera (PV) und ca. 50-60 % der Patienten mit chronisch idiopathischer Myelofibrose (IMF) oder essentieller Thrombozythämie (ET) nachweisen.
Daher ist diese JAK2-V617F-Punktmutation ein wichtiger Marker für die Diagnose der Philadelphia-negativen, chronisch myeloproliferativen Erkrankungen. Nach dem Ausschluss einer BCR/ABL-Translokation (Philadelphia-Chromosom) wird eine JAK2-Mutationsanalyse, sowie eine weiterführende Chromosomendiagnostik zum Ausschluss klonaler Aberrationen empfohlen.
Die V617F-Mutation im JAK2-Gen (1849G→T) führt zu einem Austausch der Aminosäure Valin gegen Phenylalanin, was zu einer Erhöhung der JAK2-Tyrosinkinaseaktivität führt. Letztlich resultiert dies in einer gesteigerten Teilungsrate bei den betroffenen Zellen.
Januskinase 2, Tyrosinkinase-Januskinase 2, JAK2
Zyto- oder molekulargenetische Untersuchungen dürfen nur durchgeführt werden, wenn die betroffene Person ausreichend über die medizinische Konsequenz informiert wurde und der Untersuchung zugestimmt hat. Eine ausgefüllte Einverständnis-Erklärung für genetische Untersuchungen ist grundsätzlich erforderlich. Bitte lesen Sie dazu auch unsere Information zu zyto- und molekulargenetischen Untersuchungen (siehe Downloads).
Falls JAK2 negativ ausfällt, ist eine Stufendiagnostik machbar:
PV: Mutationen im JAK2-Gen (JAK2 V617F oder JAK2 Exon12) sind streng mit der PV assoziiert.
Myeloproliferative Neoplasien (MPN): Mutation im Thrombopoetin-Rezeptor-Gen (MPL) und Calreticulin-Gen (CALR)
Medisyn
Informationen
5 - 10 mL
EDTA-Vollblut
| 18 - 25°C | 4 d |
| 2 - 8°C | 7 d |
| -20°C | nicht stabil |
JAK2 (V617F): 54.9 + 90.0 + 166.5 = 311.4
Weitere Stufen-Diagnostik: Total: 648.0
Stufendiagnostik JAK2 Exon 12: 900.0
JAK2 (V617F): 6001.03 / 6008.09 / 6400.54
nmd_jak2