Hämoglobinopathien sind Erkrankungen infolge einer gestörten Bildung von Hämoglobin. Thalassämien sind durch Mutationen in den verschiedenen Globingenen bedingt, die zu einer reduzierten Synthese einer oder mehrerer normaler Globinketten führen. Die häufigsten und klinisch bedeutsamsten Thalassämien sind α- und β-Thalassämie. Anomale Hämoglobine entstehen durch Mutationen, die zu Strukturdefekten und damit zur Produktion abnormer Globinketten führen. Zu den häufigsten anomalen Hämoglobinen zählen HbS, HbC und HbE.

Die Stufendiagnostik umfasst zunächst biochemische Analysen gemäss Hämoglobinopathie-Abklärung (Screening).

Bei auffälligem Screeningsresultat weiterführende molekulargenetische Untersuchung erforderlich. Hierzu benötigen wir eine vom Patienten unterschriebene Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung. Vorab sollte die Kostenübernahme der genetischen Analyse durch die Krankenkasse geklärt werden.