Hämoglobinopathien sind Erkrankungen infolge einer gestörten Bildung von Hämoglobin. Thalassämien sind durch Mutationen in den verschiedenen Globingenen bedingt, die zu einer reduzierten Synthese einer oder mehrerer normaler Globinketten führen. Die häufigsten und klinisch bedeutsamsten Thalassämien sind α- und β-Thalassämie. Anomale Hämoglobine entstehen durch Mutationen, die zu Strukturdefekten und damit zur Produktion abnormer Globinketten führen. Zu den häufigsten anomalen Hämoglobinen zählen HbS, HbC und HbE.
Das Profil beinhaltet die Analysen:
- Hämatogramm II
- Hb-Chromatographie
- Ferritin
- CRP
Hämoglobin-Elektrophorese, Hb-Elektrophorese, Hb-Chromatographie, Sichelzellanämie, Thalassämie
Für die Beurteilung sind das Hämatogramm und Ferritin unerlässlich und werden daher mitbestimmt.
Die Stufendiagnostik umfasst zunächst biochemische Analysen und bei Bedarf molekulargenetische Tests. Falls eine weiterführende molekulargenetische Untersuchung erforderlich ist, benötigen wir eine vom Patienten unterschriebene Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung. Vorab sollte die Kostenübernahme der genetischen Analyse durch die Krankenkasse geklärt werden.
täglich Mo - Fr
HPLC
Analytica
Informationen
2 mL EDTA-Vollblut & 200 µL Serum
| 2 - 8 °C | 8 d |
52.2 + 7.1 + 8.1 + 9.0 = 76.4
1431.00 / 1314.00 / 1371.00 / 1245.00
haemopath (Profil)