Die hereditäre Schilddrüsenhormon-Resistenz ist eine seltene Erkrankung, bei der eine Störung des Schilddrüsenhormon-beta-Rezeptors vorliegt und die in der Mehrzahl der Fälle durch Mutationen im `Thyroid Hormone Receptor Beta` (THRB) – Gen verursacht wird. Es kommt zu einem verminderten Ansprechen des peripheren Gewebes auf die freien Schilddrüsenhormone Thyroxin (fT4) und Trijodthyronin (fT3). Labordiagnostisch werden erhöhte fT3- bzw. fT4-Konzentrationen bei normalem oder sogar erhöhtem TSH-Spiegel gemessen. Das phänotypische Erscheinungsbild ist variabel. Klinisch imponieren Struma, Wachstumsverzögerung und verlangsamte Knochenreifung, bei Kindern Lern- und Hörschwäche in Verbindung mit Hyperaktivität und kognitive Defizite bei Erwachsenen. Die Erkrankung kann autosomal dominant oder autosomal rezessiv (Refetoff-Syndrom) vererbt werden.