Bei Homocystein handelt es sich um eine Thiol‑haltige Aminosäure, die bei der intrazellulären Demethylierung von Methionin entsteht. Als Gesamthomocystein (tHcy) werden alle Hcy-Formen, auch die oxidierten, proteingebundenen und freien, bezeichnet.

Erhöhte Gesamthomocystein-Spiegel haben sich als wichtiger Risikofaktor bei der Abschätzung von kardiovaskulären Erkrankungen herausgestellt. Ein Übermaß an Hcy in der Blutbahn kann aufgrund seiner reizenden Eigenschaften die Arterienwände schädigen und zu Entzündungen und Plaquebildung führen, wodurch der Blutfluss zum Herzen blockiert werden kann. Erhöhte tHcy-Spiegel sind auf vier Faktoren zurückzuführen:
1. genetisch bedingter Mangel an Enzymen, die am Hcy-Stoffwechsel beteiligt sind, wie Cystathionin-Beta‑Synthase (CBS), Methioninsynthase (MS) und Methylentetrahydrofolatreductase (MTHFR)
2. ernährungsbedingter Mangel an B-Vitaminen wie B6, B12 und Folat (B9)
3. keine effektive Aminosäurenausscheidung aufgrund von chronischer Niereninsuffizienz
4. Wechselwirkungen mit Medikamenten wie Stickoxid, Methotrexat und Phenytoin und viele weitere, die den Hcy-Stoffwechsel stören. 

Erhöhte tHcy-Spiegel werden auch mit Morbus Alzheimer, neuropsychiatrischen Erkrankungen und Osteoporose in Verbindung gebracht.