Indikation bei Verdacht auf Störungen der Peroxisomen-Bildung und der peroxisomalen beta-Oxidation wie zB. bei:
- Verdacht auf infantiles Refsum-Syndrom (IRD)
- Verdacht auf Zellweger-Syndrom (ZS)
- Verdacht auf Adrenoleukodysdrophie (ALD)
- Verdacht auf X-Linked Adrenoleukodystrophie (X-ALD)
- Neonatale Adrenoleukodystrophie (N-ALD)
- Verdacht auf "Disorders of Peroxisomal Biogenesis" (PBD)
- Verdacht auf "Peroxisomal Acyl-CoA Oxidase Defect"
- Verdacht auf "Bifunctional Enzyme Defect"
- Verdacht auf peroxisomalen (langkettigen) "3-Oxoacyl-CoA Defect"
Phytansäure, Pristansäure, Profil der C22-, C24- und C26-Fettsäuren, Verhältnis C24/C22, Verhältnis C26/C22
Bitte allfällige Medikamente angeben. Probe am gleichen Tag ins Labor schicken.
1 x pro Woche
GC-MS
Einzelananlysen in µmol/L
C24/C22: Quotient
C26/C22: Quotient
| Unteranalysen | Referenzbereich | Einheit |
|---|---|---|
| Phytansäure | < 20.0 | µmol/L |
| Pristansäure | < 3.0 | µmol/L |
| Behensäure | 25-120 | µmol/L |
| Tetracosansäure | 20-110 | µmol/L |
| Hexacosansäure | 0.30-1.90 | µmol/L |
| C24/C22 | 0.30-1.10 | Quotient |
| C26/C22 | 0.002-0.025 | Quotient |
Eine Gesamtbeurteilung über die Kombination der überlangkettigen Fettsäuren wird abgegeben.
Inselspital ZLM
Informationen
1 mL Serum
Alternativmaterial: Heparin-Plasma
225.0
1315.00
fettsreuela (Profil)