Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC), auch arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) genannt, ist eine genetisch bedingte Herzerkrankung, die hauptsächlich den rechten Ventrikel betrifft und ventrikuläre Tachyarrhythmien sowie ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod verursacht. Zu den Symptomen gehören Palpitationen, Synkopen und Herzstillstand, und bei einer Verschlechterung der Krankheit kommt es zu einem Versagen der rechten Herzkammer. Die Diagnose umfasst EKG, kardiale Bildgebung und Konsenskriterien. Die Behandlung erfordert eine Einschränkung der körperlichen Anstrengung und in der Regel einen Betablocker und einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD).

Die familiäre arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) ist eine Erkrankung des Herzmuskels, die durch Mutationen in Genen wie PKP2, DSP und anderen verursacht wird, welche für die Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität des Herzens entscheidend sind. Dieser Zustand führt zum Ersatz von Herzmuskelgewebe durch Fett- und Bindegewebe.

Die familiäre arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie ist eine genetische Myokarderkrankung, die durch den fortschreitenden Ersatz von ventrikulärem Muskelgewebe durch fibroadipöses Gewebe gekennzeichnet ist. Obwohl hauptsächlich die rechte Herzkammer betroffen ist, kann auch die linke Herzkammer verändert sein. Pathogene Varianten (Mutationen) in Genen wie PKP2, DSP, DSG2, DSC2 und TMEM43 sind in den meisten Fällen die zugrunde liegende Ursache. Die meisten dieser Gene kodieren für desmosomale Proteine, die wesentliche Bestandteile der Verbindungen sind, die Herzmuskelzellen (Kardiomyozyten) zusammenhalten. Mutationen in diesen Genen beeinträchtigen die Integrität dieser Verbindungen, was zum Absterben von Kardiomyozyten führt, insbesondere unter mechanischer Belastung wie körperlicher Anstrengung.
Bei mehr als der Hälfte der Patienten ist die Krankheit familiär, vorwiegend autosomal-dominant mit variabler Penetranz und polymorpher Expressivität.

Wenn die Krankheit fortschreitet, wird das geschädigte Herzmuskelgewebe durch fibröses und adipöses Gewebe ersetzt. Diese strukturelle Veränderung schwächt die Herzwand und stört die normale elektrische Leitung, wodurch ein Substrat für gefährliche ventrikuläre Arrhythmien entsteht. Schätzungen zufolge ist die ARVC in europäischen Ländern wie Italien und Deutschland bei 1 von 2.000 bis 1 von 5.000 Menschen verbreitet, wobei Männer stärker betroffen sind als Frauen. Diese Erkrankung ist auch für plötzliche Herztodesfälle bei jungen Menschen und Sportlern verantwortlich.