Indikation
Differentialdiagnose bei unklaren myeloproliferativen Neoplasien (qualitative Untersuchung), Verlaufskontrolle unter Therapie als Entscheidungshilfe für weiterführende Therapieoptionen (quantitative Untersuchung).

Bei mehr als 90% der Patienten mit einer chronischen myeloischen Leukämie (CML) und etwa 20% der Patienten mit akuter lymphatischer Leukämie (ALL) ist das Philadelphia-Chromosom nachweisbar. Auf molekularer Ebene führt dieses Philadelphia-Chromosom zu einer Fusion des BCR- und des ABL-Gens. Die so mutierten Zellen produzieren das Fusionsprotein BCR-ABL, eine im Vergleich zum ABL mit verstärkter Aktivität ausgestattete Tyrosinkinase, die zur unkontrollierten Vermehrung von weißen Blutkörperchen führt und eine entscheidende Rolle bei der Entstehung einer CML spielt. Das Fusionstranskript BCR-ABL ist mit Hilfe von real-time-PCR qualitativ und quantitativ erfassbar und ermöglicht somit eine Überwachung des Therapieansprechens bei bcr-abl positiven Patienten.

Die quantitative Überwachung der BCR-ABL Tumorlast wird laut den European LeukemiaNet-Richtlinien regelmässig empfohlen. Anhand des Verlaufs der Tumorlast kann das Therapieansprechen beurteilt werden und gegebenenfalls eine Therapieoptimierung oder eine ABL-Mutationsdiagnostik eingeleitet werden.
Bei fehlendem Nachweis der BCR-ABL-Translokation können folgende Gründe vorliegen:
- es liegt keine CML, sondern eine andere hämatologische Erkrankung vor;
- der Patient hat eine Philadelphia-negative (Ph-) CML (bei ca. 5% der CML-Fälle)
- sehr seltene BCR-ABL-Translokation, die sich der PCR-Methode entzieht;
- zum Nachweis einer erfolgreicher Behandlung nach vorausgegangener hoher Tumorlast.