Bei der hereditären (familiären) spastischen Paraplegie handelt es sich um eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Beinmuskeln allmählich spastisch und schwach werden. Die Erkrankung betrifft beide Geschlechter gleichermaßen und kann in jedem Alter beginnen.

HSP (hereditäre spastische Paraparese) ist eine neurodegenerative Erkrankung bzw. eine Gruppe von Erkrankungen. Bisher wurden mehr als 70 Unterformen klassifiziert.

Mit weltweit ca. 200.000 Betroffenen zählt sie zu den seltenen Erkrankungen, was zur Folge hat, dass HSP bei Ärzten relativ unbekannt ist und deshalb häufig Fehldiagnosen gestellt werden.

Man unterscheidet zwischen reinen und komplizierten Formen. Männer und Frauen sind gleichermassen betroffen und die Erkrankung kann in jedem Alter beginnen. In der Regel zeigen sich die ersten Symptome zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr oder um das 60. Lebensjahr. Die Krankheit ist chronisch und derzeit nicht heilbar.

Bei den hereditären spastischen Spinalparalysen unterscheidet man reine und komplizierte Formen der Erkrankung. Die reine Form ist typischerweise gekennzeichnet durch den Untergang von Leitungsbahnen im Rückenmark, der zu einer spastischen Lähmung beider Beine führt. Zusätzlich treten häufig auch Blasenstörungen auf. Die reinen Formen machen mehr als ¾ aller HSP-Fälle aus. Die häufigste reine HSP-Form ist durch eine Mutation im Spastin-Gen verursacht (SPG4). Bei den komplizierten Formen sind zusätzlich andere Regionen und Leitungsbahnen des Nervensystems betroffen. Es können zusätzliche Symptome wie Krampfanfälle, Taubheit, kognitive Einschränkungen, Gleichgewichtsstörungen, Sehstörungen oder Sensibilitätsstörungen und Lähmungen auch an den Armen auftreten. Die häufigste komplizierte Form der HSP ist die SPG11 Unterform (Spatacsin-Gen).

Die Erkrankung ist erblich und kann einem autosomal-dominanten, autosomal-rezessiven oder X-chromosomal-rezessiven Erbgang folgen; somit können in einer Familie mehrere Personen oder auch nur eine Einzelperson betroffen sein. Die Kenntnis über weitere Betroffene in der Familie kann wichtige Informationen zur Einordnung der Erkrankung liefern.

Die Hereditären Spastischen Paraplegien (HSP) bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen. Sie kann einem autosomal dominanten (in 70-80%), autosomal rezessiven (in ca. 20%) oder einem X-chromosomalen (selten) Erbgang folgen. Unter den häufigen autosomal-dominanten Formen finden sich am Häufigsten Mutationen in den im Rahmen der Diagnostik angebotenen Genen ATL1, SPAST und REEP1. Es werden reine/unkomplizierte und komplizierte Formen der Erkrankung unterschieden. Zu den Hauptsymptomen der reinen Form gehören eine spastische Tonuserhöhung der Muskulatur, insbesondere der unteren Extremitäten, gesteigerte Muskeleigenreflexe, eine Muskelschwäche, reduziertes Vibrationsempfinden sowie Blasenentleerungsstörungen. Bei den komplizierten Formen können eine mentale Retardierung, Epilepsie, Demenz, Ataxie, Taubheit und Optikusatrophie hinzukommen.