Neurofilamente sind axonale Strukturproteine. Es handelt sich um Intermediärfilamentproteine, die speziell im neuronalen Zytoskelett vorkommen. Sie bestehen hauptsächlich aus drei Untereinheiten: Nf-L (leichte Kette), Nf-M (mittlere Kette) und Nf-H (schwere Kette), wobei Nf-H stark phosphoryliert ist.

Neurofilament-Leichtketten (Nf-L, Neurofilament-Light Chain) sind sowohl im Liquor als auch im Blut nachweisbar. Sie sind ein Indikator für neuroaxonale Schäden, unabhängig von der Ursache und somit mit einer Vielzahl neurologischer Erkrankungen wie Multiple Sklerose, amyotropher Lateralsklerose, frontotemporaler Demenz, M. Alzheimer oder mit traumatischen Hirnverletzungen assoziiert.

Die Multiple Sklerose (MS) ist die häufigste chronisch-entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems. Die genaue Ursache ist nicht abschließend geklärt. Im Allgemeinen wird jedoch von einer fehlgesteuerten Immunreaktion gegen Strukturen des ZNS ausgegangen, wobei genetische und Umweltfaktoren eine Rolle spielen.

Symptome und Verlauf variieren individuell sehr stark. Dies erschwert die Diagnose und macht eine frühzeitige, zuverlässige Einschätzung der Krankheitsaktivität besonders wichtig. An dieser Stelle kommen Neurofilament-Leichtketten (Nf-L) ins Spiel. Es handelt sich um Strukturproteine des Axons, die bei Schädigung freigesetzt werden und sowohl im Liquor als auch – in deutlich geringerer Konzentration – im Serum messbar sind. Moderne hochsensitive Verfahren erlauben inzwischen eine zuverlässige Bestimmung im Blut.

• Erhöhte Nf-L-Werte sind ein Indikator für neuroaxonale Schäden. Sie treten u.a. bei MS, Morbus Alzheimer oder nach traumatischen Hirnverletzungen auf.
• Bei MS sind die Nf-L-Konzentrationen höher als bei Gesunden. Sie korrelieren mit der Krankheitsaktivität, dem Auftreten von Schüben, MRT-Läsionen sowie mit dem Ansprechen auf die Behandlung. Auch subklinische Krankheitsaktivität, die im MRT nicht erkennbar ist, kann erfasst werden.
• Unter wirksamer Therapie sinken die Nf-L-Werte, während sie bei fortbestehender Krankheitsaktivität erhöht bleiben. Damit eignen sie sich zur Prognoseabschätzung und für das Monitoring des Therapieverlaufs.

Wichtig ist: Nf-L sind nicht spezifisch für MS, sondern kommen bei verschiedenen neurologischen Erkrankungen vor. Da die Bestimmung im Serum minimalinvasiv ist, eignet sie sich für das Monitoring.