Hereditäre periodische Fiebersyndrome sind erbliche Erkrankungen, die periodische Fieberschübe und andere Symptome verursachen, die nicht auf übliche Kinderkrankheiten oder eine andere offensichtliche Erkrankung zurückzuführen sind.
Das häufigste hereditäre periodische Fiebersyndrom über alle Altersgruppen hinweg heißt Familiäres Mittelmeerfieber.
Symptome hereditärer periodischer Fiebersyndrome beginnen meistens in der Kindheit. Weniger als 10 Prozent der betroffenen Personen entwickeln die Symptome nach dem 18. Lebensjahr. Die Betroffenen haben periodische Fieberschübe mit Entzündungen, fühlen sich dazwischen aber wohl.
Hochdurchsatzsequenzierung (NGS) der folgenden Gene:
- MEFV, MVK, NLRP3, RIPK1, TNFRSF1A, TTR
Deletions- und Duplikationsanalyse (MLPA) der folgenden Gene:
- u.a. MEFV
Die ausgewerteten Gen-Panels werden regelmässig an den aktuellen Stand der Wissenschaft angepasst.
Zyto- oder molekulargenetische Untersuchungen dürfen nur durchgeführt werden, wenn die betroffene Person ausreichend über die medizinische Konsequenz informiert wurde und der Untersuchung zugestimmt hat. Eine ausgefüllte Einverständnis-Erklärung für genetische Untersuchungen ist zwingend erforderlich.
Bitte lesen die dazu auch unsere Information zu zyto- und molekulargenetischen Untersuchungen!
NGS (1-10 Gene) und MLPA
Analytica / Genetica
Informationen
3 - 10 mL EDTA-Vollblut
| 18 - 25 °C | 28 d |
| 2 - 8 °C | 12 m |
| -20 °C | 12 m |
2610 / 315 (variabel) / 54.9
Preisbasis ab CHF 3001.50, weitere Analysen je nach Resultat
6299.60 / 6299.55 (variabel) / 6001.03
pfs