Lichtmikroskopische Beurteilung der Chromosomen (z.B. Aneuploidien, Deletionen, usw.) bei Verdacht auf Chromosomenaberrationen (z.B. Rearrangements >5 Mb).
Bei folgenden Indikationen ist eine Chromosomenanalyse ggf. in Kombination mit einer genetischen Beratung sinnvoll:
- Bei Verdacht auf ein chromosomales Syndrom (z.B. Down-, Turner-, Klinefelter-Syndrom)
- Neugeborene mit Hypospadie oder intersexuellem Genitale
- Verwandte von Personen mit strukturellen Chromosomenanomalien
Reproduktionsgenetik (Kinderwunschpaare)
- Paare mit unerfülltem Kinderwunsch vor Durchführung einer IVF oder ICSI
- Paare mit zwei oder mehr Spontanaborten oder Totgeburten
- Frauen mit primärer bzw. sekundärer Amenorrhoe oder prämaturer Menopause
- Männer mit Azoo- oder Oligozoospermie
- Männer mit kleinen Testes und/oder Gynäkomastie
Synonyme
Karyotyp, Chromosomenuntersuchung, konstitutionelle Zytogenetik, klassische Zytogenetik, Chromosomenanalyse, Karyogramm
Zusatzinformation
Zyto- oder molekulargenetische Untersuchungen dürfen nur durchgeführt werden, wenn die betroffene Person ausreichend über die medizinische Konsequenz informiert wurde und der Untersuchung zugestimmt hat. Eine entsprechende Einverständnis-Erklärung für genetische Untersuchungen kann auf unserer Webseite heruntergeladen werden: https://www.medics.ch/downloads
Analysenfrequenz
2 x pro Woche
Partnerlabor
Inselspital ZLM
Informationen
Material
2 mL Heparin-Vollblut
Probe ungekühlt versenden! Probenannahme nur von Mo - Fr 12 Uhr!
Stabilität
| 18 - 25 °C | 36 h |
Taxpunkte (TP)
274.5 + 319.5 + 90 = 684
Position
6002.04 / 6101.30 / 6007.09
AB/LIS-Code
nmd_zytokaryo