Auf einen Blick

Zytogenetik (Karyotypisierung)

Lichtmikroskopische Beurteilung der Chromosomen (z.B. Aneuploidien, Deletionen, usw.) bei Verdacht auf Chromosomenaberrationen (z.B. Rearrangements >5 Mb).

Bei folgenden Indikationen ist eine Chromosomenanalyse ggf. in Kombination mit einer genetischen Beratung sinnvoll:

  • Bei Verdacht auf ein chromosomales Syndrom (z.B. Down-, Turner-, Klinefelter-Syndrom)
  • Neugeborene mit Hypospadie oder intersexuellem Genitale
  • Verwandte von Personen mit strukturellen Chromosomenanomalien

Reproduktionsgenetik (Kinderwunschpaare)

  • Paare mit unerfülltem Kinderwunsch vor Durchführung einer IVF oder ICSI
  • Paare mit zwei oder mehr Spontanaborten oder Totgeburten
  • Frauen mit primärer bzw. sekundärer Amenorrhoe oder prämaturer Menopause
  • Männer mit Azoo- oder Oligozoospermie
  • Männer mit kleinen Testes und/oder Gynäkomastie
Synonyme
Karyotyp, Chromosomenuntersuchung, konstitutionelle Zytogenetik, klassische Zytogenetik, Chromosomenanalyse, Karyogramm
Zusatzinformation

Zyto- oder molekulargenetische Untersuchungen dürfen nur durchgeführt werden, wenn die betroffene Person ausreichend über die medizinische Konsequenz informiert wurde und der Untersuchung zugestimmt hat. Eine ausgefüllte Einverständnis-Erklärung für genetische Untersuchungen ist zwingend erforderlich. Bitte lesen die dazu auch unsere Information zu zyto- und molekulargenetischen Untersuchungen (siehe Downloads).

Analysenfrequenz

2 x pro Woche

Partnerlabor

Inselspital ZLM

Informationen

Mindestmenge (Volumen)

2 mL

Material

Heparin-Vollblut

Probe ungekühlt versenden! Probenannahme nur von Mo - Fr 12 Uhr!

Stabilität
18 - 25 °C 36 h
Taxpunkte (TP)

274.5 + 319.5 + 62.1 + 90 = 746.1

Position

6002.04 / 6101.30 / 6102.30 / 6007.09

AB/LIS-Code

nmd_zytokaryo