Zöliakie ist eine immunvermittelte, chronisch entzündliche Darmerkrankung, welche eine starke genetische Disposition aufweist. Die Untersuchung von Zöliakie-assoziierten HLA-Varianten dient primär der Ausschlussdiagnostik bei Verdacht auf eine Zöliakie.
Ca. 90% der Zöliakie Patienten tragen das Heterodimer HLA-DQ2.5 (molekularbiologisch: HLA-DQA1*05 und HLA-DQB1*02). Weitere ca. 5% weisen HLA-DQ8 auf (molekularbiologisch: HLA-DQA1*03 und HLA-DQB1*0302). HLA-DQ2.5 und HLA-DQ8 sind somit die beiden wichtigsten genetischen Risikofaktoren der Zöliakie. Da aber auch 30% der Gesunden HLA-DQ2.5 oder HLA-DQ8 tragen, scheinen weitere bisher unbekannte Risikofaktoren eine zusätzliche Rolle zu spielen. Patienten ohne HLA-DQ2.5 oder HLA-DQ8 Merkmale leiden mit sehr grosser Wahrscheinlichkeit (bis zu >99%) nicht an Zöliakie und werden auch im Laufe ihres Lebens nicht an Zöliakie erkranken. Die HLA-Bestimmung zeigt damit einen hohen negativen Vorhersagewert und ist für die Ausschlussdiagnostik hervorragend geeignet.
Die Bestimmung dieser genetischen Marker dient insbesondere zum Ausschluss der glutensensitiven Enteropathie (Zöliakie, Sprue) bei zweifelhaften Biopsie-Ergebnissen, unklarer Serologie (speziell bei Kindern unter 2 Jahren), Patienten unter glutenfreier Diät mit uneindeutiger Diagnose, zur Abklärung der genetischen Prädisposition von Verwandten ersten Grades von Zöliakie-Patienten, bei Patienten mit Dermatitis herpetiformis Duhring, Diabetes mellitus Typ I oder Morbus Down sowie bei der Abgrenzung zu anderen Erkrankungen des Verdauungstraktes.
Lesen Sie dazu unseren Wissenspunkt zur Zöliakie!
Sprue, Glutenunverträglichkeit, HLA-DQ2 / HLA-DQ8 (OMIM #212750)
Zyto- oder molekulargenetische Untersuchungen dürfen nur durchgeführt werden, wenn die betroffene Person ausreichend über die medizinische Sachlage informiert wurde und der Untersuchung zugestimmt hat. Eine entsprechende Einverständnis-Erklärung für genetische Untersuchungen kann auf unserer Webseite heruntergeladen werden.
Bitte lesen die dazu auch unsere Information zu zyto- und molekulargenetischen Untersuchungen!
1 x pro Woche
PCR mit anschliessender Microarray Hybridisierung (EUROArray HLA-DQ2/DQ8-h Direct)
Fluoreszenzsignale an den unterschiedlichen HLA-DQA1- und HLA-DQB1-spezifischen Spots zeigen die Anwesenheit der jeweiligen HLA-DQA1- und HLA-DQB1-Allele in der Patienten-DNA-Probe an und damit ggf. auch das Vorliegen von HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 und/oder HLA-DQ8.
EUROIMMUN Medizinische Labordiagnostika AG
keine HLA-DQ-Allele nachgewiesen
Informationen
2 ml EDTA-Vollblut
| 18 - 25 °C | 7 d |
| 2 - 8 °C | 14 d |
| -20 °C | 6 m |
3 x 120.6 + 54.9 = 416.7
3 x 6605.64 / 6001.03
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