Unter dem Begriff «Spinale Muskelatrophien» wird eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Krankheiten zusammengefasst, denen ein fortschreitender Untergang von motorischen Vorderhornzellen im Rückenmark gemeinsam ist. Damit können die Impulse vom Gehirn nicht mehr via Vorderhornzellen über die Nerven (Axone) an die angeschlossenen Muskeln weitergeleitet werden, woraus Muskelschwund (Muskelatrophie), Lähmungen (Paresen) und verminderte Muskelspannungen (Muskelhypotonie) resultieren.

Grundsätzlich können zwei Gruppen unterschieden werden, die sich in den zuerst betroffenen Muskelpartien unterscheiden, die proximale und die nichtproximale SMA:

• Die grosse Mehrzahl (ca. 90%) der spinalen Muskelatrophien bildet die Gruppe der proximalen SMA, die durch einen Beginn der Muskelschwäche in rumpfnahen, d.h. proximalen Muskelgruppen, vor allem Oberschenkel-, Hüftmuskeln, später auch Arm- und Schultergürtelbeteiligung, charakterisiert ist. Die proximale SMA wird in verschiedene Untertypen eingeteilt, die in erster Linie nach dem Erkrankungsbeginn, den erlernten motorischen Fähigkeiten und der Lebenserwartung definiert sind.
  Die Genveränderungen der fünf Subtypen der proximalen SMA sind alle am gleichen Ort auf Chromosom 5 gelagert und es handelt sich mehrheitlich um eine autosomal rezessive Vererbung.
• Es gibt ausserdem eine Vielfalt von sehr seltenen weiteren SMA, deren Auswirkungen auf die verschiedenen Funktionen sehr unterschiedliche sein kann (leichte Beeinträchtigung bis Tod im Kleinkindalter). Die Symptome bei den nichtproximalen SMA treten nicht zuerst im rumpfnahen Bereich auf. Man unterscheidet dabei Formen wie zum Beispiel die distale SMA bei der die Muskelschwäche im Bereich der Hand- und Fussmuskulatur beginnt die skapuloperoneale SMA mit Betonung der Schulter- und Unterschenkelmuskeln oder auch solche mit Mitbefall der Atemmuskulatur (SMA with respiratory distress abgekürzt SMARD).

Die meisten Formen sind erblich und folgen entweder einem autosomal rezessiven oder einem autosomal dominanten Erbgang. Daneben gibt es spezielle Untertypen, bei denen vermutlich eine angeborene Veränderung im Rückenmark für die Symptome verantwortlich ist und die nicht erblich sind.

• Ausführliche Informationen finden Sie auf der Webseite der Schweizerischen Muskelgesellschaft
• weitere spezifische Informationen finden SIe auf der Webseite der pädiatrie schweiz