Bei über 90% der Patienten mit Waldenström Makroglobulinämie liegt im Exon 5 des MYD88 (myeloid differentiation primary response 88) Gens die Mutation p.(Leu265Pro) vor. Das veränderte MYD88 Protein führt zu einer konstanten Aktivierung des JAK2-STAT Signalweges, was zu einer Akkumulation von lymphoplasmatischen Zellen und der Überproduktion von Immunglobulin M (IgM) führt.
Ca. 50% der Patienten mit IgM-MGUS (Monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz), einer Paraproteinämie und Vorstufe einer malignen lymphoproliferativen Erkrankung (z.B. Multiples Myelom, Morbus Waldenström oder Amyloidose), tragen ebenfalls die MYD88 L265P Mutation. IgA-MGUS, IgG-MGUS und IgM-Multiples Myelom (IgM-MM) hingegen sind nicht mit MYD88 Mutationen assoziiert. Damit dient die MYD88 Analyse der Unterstützung der richtigen Diagnose in klinisch nicht eindeutigen Fällen.
B-Zell-Neoplasien / Lymphome
Zyto- oder molekulargenetische Untersuchungen dürfen nur durchgeführt werden, wenn die betroffene Person ausreichend über die medizinische Konsequenz informiert wurde und der Untersuchung zugestimmt hat. Eine ausgefüllte Einverständnis-Erklärung für genetische Untersuchungen ist zwingend erforderlich.
Bitte lesen die dazu auch unsere Information zu zyto- und molekulargenetischen Untersuchungen!
Inselspital ZLM
Informationen
2 mL EDTA-Vollblut
| 18 - 25 °C | 15 d |
| 2 - 8 °C | 15 d |
| -20 °C | 6 m |
2 x 83.7 / 54.9 / Total: 222.3
2 x 6401.50 / 6001.03
nmd_myd88