Thrombophilie-Abklärung: Indikation für die Abklärung einer hereditären Thrombophilie durch eine Mutation des Faktors V (Faktor-V-Leiden). Das Risiko für venöse Thromboembolien (VTE) wird durch das Vorhandensein einer heterozygoten oder homozygoten Variante entsprechend erhöht. Die heterozygote Variante (F-V-Leiden-heterozygot, G1691A) hat eine Prävalenz von 5% in der allgemeinen Bevölkerung und eine Prävalenz von 16% in VTE-Kohorten.
Die homozygote Variante (F-V-Leiden-homozygot, G1691A) hat eine Prävalenz von 0.004% in der allgemeinen Bevölkerung und eine Prävalenz von 0.01% in VTE-Kohorten.
Aufgrund der relativ hohen Prävalenzen einer heterozygoten F-II-G20210A-Mutation (2% bzw. 7%) und einer heterozygoten F-V-Leiden-Mutation (5% bzw. 16% in VTE-Kohorte) werden die beiden Mutationen immer zusammen untersucht (Literatur: SMF, 2020;20(5–6):73–78).
Durch das Vorliegen zweier oder mehrerer Mutationen wird das Risiko einer Venenthrombose additiv erhöht. Sie erhöhen auch das Risiko von wiederholten Fehlgeburten.
Faktor V-Leiden–Mutation, G1691A, OMIM #188055
Zyto- oder molekulargenetische Untersuchungen dürfen nur durchgeführt werden, wenn die betroffene Person ausreichend über die medizinische Konsequenz informiert wurde und der Untersuchung zugestimmt hat. Eine ausgefüllte Einverständnis-Erklärung für genetische Untersuchungen ist zwingend erforderlich. Bitte lesen die dazu auch unsere Information zu zyto- und molekulargenetischen Untersuchungen (siehe Downloads).
RT-PCR (MD)
EliTech
| Resultat | Interpretation |
|---|---|
| Normal (Wildtyp) | Kein Nachweis der Faktor-V-Leiden-Mutation (G1691A) |
| Heterozygot | Heterozygote Träger haben ein ca. 5 - 10 x erhöhtes Risiko für eine Venenthrombose |
| Homozygot | Homozygote Träger haben ein 40 - 80 x erhöhtes Risiko für eine Venenthrombose |
Informationen
1 mL
EDTA-Vollblut
| 18 - 25 °C | 15 d |
| 2 - 8 °C | 15 d |
| -20 °C | 6 m |
83.7 + 54.9 = 138.6 (isolierte Anforderung der Faktor V Leiden-Variante)
83.7 + 83.7 + 54.9 = 222.3 (Anforderung zusammen mit Faktor II / Prothrombin-Variante)
6200.64 + 6001.03 (isolierte Anforderung der Faktor V Leiden-Variante)
6200.64 + 6201.64 + 6001.03 (Anforderung zusammen mit Faktor II / Prothrombin-Variante)
nmd_fa25mut (Profil, Anforderung zusammen mit Faktor II / Prothrombin-Variante)
nmd_fVpcr (isolierte Anforderung der Faktor V Leiden-Variante)