Die FIP1L1::PDGFRa Genfusion wurde bei Patienten mit Hypereosinophilem Syndrom (HES) oder Chronischer Eosinophilenleukämie (CEL) nachgewiesen. Die Genfusion entsteht aufgrund einer Deletion auf dem Chromosom 4q12, die die zwei Gene FIP1L1 und PDGFRa zusammenführt. Der Nachweis dieses Transkripts hat eine direkte therapeutische Konsequenz, da Träger des Transkripts auf den Tyrosinkinaseinhibitor Imatinib (Glivec) ansprechen und eine komplette Remission erzielt werden kann.
Probenentnahme nur Montag bis Donnerstag. Probe sofort mit Antikoagulans mischen. Um die RNA-Qualität zu garantieren, muss das Material innerhalb 24 h im Labor eintreffen.
Zyto- oder molekulargenetische Untersuchungen dürfen nur durchgeführt werden, wenn die betroffene Person ausreichend über die medizinische Konsequenz informiert wurde und der Untersuchung zugestimmt hat. Eine ausgefüllte Einverständnis-Erklärung für genetische Untersuchungen ist zwingend erforderlich. Bitte lesen die dazu auch unsere Information zu zyto- und molekulargenetischen Untersuchungen (siehe Downloads).
1 x pro Woche
RT-PCR
Inselspital ZLM
Informationen
2.5 mL
EDTA-Vollblut
Wenn noch weitere Analysen aus EDTA verlangt sind, bitte 1 separates Röhrchen für diese Analytik abnehmen.
Ungekühlt per Express oder Kurier, Probe muss innerhalb von 24 h und spätestens bis Freitagmittag im Originalröhrchen im Labor eintreffen.
| 18 - 25 °C | 24 h |
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