Thrombophilie-Abklärung: Indikation für die Abklärung einer hereditären Thrombophilie durch eine Mutation des Faktors II (Prothrombin-G20210A-Mutation). Das Risiko für venöse Thromboembolien (VTE) wird durch das Vorhandensein einer heterozygoten oder homozygoten Variante entsprechend erhöht. Die heterozygote Variante (F-II-G20210A-heterozygot) hat eine Prävalenz von 2% in der allgemeinen Bevölkerung und eine Prävalenz von 7% in VTE-Kohorten. Die homozygote Variante (F-II-G20210A-homozygot) hat eine Prävalenz von 0.1% in der allgemeinen Bevölkerung und eine Prävalenz von 2% in VTE-Kohorten.

Aufgrund der relativ hohen Prävalenzen einer heterozygoten F-II-G20210A-Mutation (2% bzw. 7%) und einer heterozygoten F-V-Leiden-Mutation (5% bzw. 16% in VTE-Kohorte) werden die beiden Mutationen immer zusammen untersucht (Literatur: SMF, 2020;20(5–6):73–78).
Durch das Vorliegen zweier oder mehrerer Mutationen wird das Risiko einer Venenthrombose additiv erhöht. Sie erhöhen auch das Risiko von wiederholten Fehlgeburten.