Patienten, die eine essentielle Thrombozythämie (ET) oder eine primäre Myelofibrose (PMF) aufweisen und die weder eine JAK2 noch eine MPL Mutation tragen, haben häufig (67% für ET und 88% für PMF) ein mutiertes Exon 9 des CALR Gens. Patienten mit diesen Mutationen haben eine bessere Prognose als Patienten mit einer JAK2 Mutation.

Die Mutationen im CALR Gen mit Bedeutung für Myeloproliferative Neoplasien (MPN) umfassen vor allem Deletionen und Insertionen im Exon 9, die zu einem Frameshift von -1 führen. Am häufigsten sind die Mutationen Typ 1 (52bp Deletion in 53% der Fälle) und Typ 2 (5bp Insertion in 31% der JAK2 V617F negativen Patienten).