BRCA1 und BRCA2 (BReast CAncer Gene 1 und 2, engl. für Brustkrebsgen 1 und 2) sind Gene, die jede Frau und jeder Mann von Geburt an trägt. Die Proteine, die nach Vorbild der Gene gebildet werden, besitzen eine wichtige Funktion bei der Reparatur von Zellschäden.

Frauen, die eine Veränderung im BRCA1- oder BRCA2-Gen tragen, haben ein stark erhöhtes Risiko im Laufe des Lebens an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken. Nach dem heutigen Wissensstand liegt die Wahrscheinlichkeit bei einer Genveränderung an Brustkrebs zu erkranken bei bis zu 85%, und die Wahrscheinlichkeit an Eierstockkrebs zu erkranken bei bis zu 53%. Männer, die eine Veränderung im BRCA1- oder BRCA2-Gen tragen, haben ein erhöhtes Risiko im Laufe des Lebens an Brustkrebs oder Prostatakrebs zu erkranken.

Eine Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen ist sehr selten.

Nur etwa eine von 500 Personen trägt eine Mutation im BRCA1-Gen, und nur etwa eine von 700 Personen trägt eine Mutation im BRCA2-Gen. Mutationen in anderen Brust- und Eierstockkrebsgenen sind zum Teil noch viel seltener.

Bei 5-10% aller Brustkrebserkrankungen sind die Ursachen genetische Veränderungen und damit vererbbar. Die überwiegende Mehrheit aller Brustkrebserkrankungen ist also nicht auf genetische Ursachen zurückzuführen.

Abklärung bekannter familiärer Varianten oder Abklärung der häufigsten Ashkenazi-Mutationen möglich!