Ein Glucose-6-Phosphatdehydrogenase-Mangel (G6PD)-Mangel, ist einer der am weitesten verbreitete Erythrozyten-Enzym-Defekt, besonders im Mittelmeerraum, Afrika und Asien. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezissiv. Ein Mangel führt zu einem unzureichenden Schutz vor oxidativem Stress z.B. durch Infektionen, gewissen Medikamente oder Nahrungsmittel i.e. Favabohnen. Der Mangel an G6PD führt zur erhöhten Belastung der Erythrozyten, weshalb sie vorzeitig abgebaut werden («Hämolyse»).

Gemäss WHO wird ein G6PD Mangel in 5 Klassen eingeteilt, von denen aber nur 3 eine klinische Relevanz haben:
- Klasse I: schwerer Enzymmangel (<10% normale Enzymaktivität). klinisch: chronische hämolytische Anämie.
- Klasse II: schwerer Enzymmangel (<10% normale Enzymaktivität). klinisch: intermittierende hämolytische Anämie.
- Klasse III: mässiger Enzymdefekt (10–60% normale Enzymaktivität). klinisch: Hämolyse meist im Rahmen einer Infektion oder Medikamentenexposition.
 

Hinweis zur Interpretation der Resultate: Die Enzymaktivität in Retikulozyten und jungen Erythrozyten ist höher als bei älteren Erythrozyten. Bei Hämolyse
und anderen Ursachen einer Retikulozytose wird daher eine höhere Enzymaktivität pro g Hämoglobin gemessen.