Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine seltene erbliche Erkrankung mit periodischen Fieberschüben. Zu den Leitsymptomen gehören rezidivierende Fieberepisoden von 1-3 Tagen, sowie Polyserositis, Peritonitis, Pleuritis, Monoarthritis und erysipelähnliche (beinbetonte) Exantheme.
Indikation:
Rezidivierendes Fieber unklarer Genese, Familiäres Fiebersyndrom; Verdacht auf Familiäres Mittelmeerfieber (FMF): Fieber, Abdominalschmerzen, Arthralgien, Myalgien.
DNA-Sequenzierung der Exone 2, 3, 5 und 10 des MEFV-Gens (LRG_190t1) nach Sanger.
Exon 2: 17 Varianten, Exon 3: 12 Varianten, Exon 5: 8 Varianten, Exon 10: 46 Varianten.
FMF, familiäres mediterranes Fieber, hereditäres Fiebersyndrom, Autoinflammationssyndrom, periodisches Fiebersyndrom
Zyto- oder molekulargenetische Untersuchungen dürfen nur durchgeführt werden, wenn die betroffene Person ausreichend über die medizinische Konsequenz informiert wurde und der Untersuchung zugestimmt hat. Eine ausgefüllte Einverständnis-Erklärung für genetische Untersuchungen ist zwingend erforderlich. Bitte lesen die dazu auch unsere Information zu zyto- und molekulargenetischen Untersuchungen (siehe Downloads).
bei Bedarf
Sanger-Sequenzierung
negativ
Zentrum für Labormedizin, St. Gallen
Informationen
4 mL
EDTA-Vollblut
Wenn noch weitere Analysen aus EDTA verlangt sind, bitte separates Röhrchen abnehmen.
| 18 - 25 °C | 1 d |
| 2 - 8 °C | 1 w |
2 x 193.5 + 54.9 = 441.9
2 x 6206.56 / 6001.03
fmf