Eine Infektion mit dem Hepatitis-D Virus ist nur bei gleichzeitigem Infekt mit dem Hepatitis-B Virus möglich. Das HDV braucht für die Replikation HBsAg des Hepatitis B-Virus. Eine Co-Infektion mit HBV und HDV führt häufig zu schweren chronischen Verläufen.

Das Hepatitis E Virus ist ein einzelsträngiges RNA-Virus welches fäkal-oral durch Kontamination von Wasser und Lebensmittel übertragen wird. Die meisten Infektionen verlaufen asymptomatisch und auch symptomatische Infektionen sind häufig selbstlimitierend mit milden gastrointestinalen oder allgemeinen Symptomen.

Das Hepatitis E Virus ist ein einzelsträngiges RNA-Virus welches fäkal-oral durch Kontamination von Wasser und Lebensmittel übertragen wird. Die meisten Infektionen verlaufen asymptomatisch und auch symptomatische Infektionen sind häufig selbstlimitierend mit milden gastrointestinalen oder allgemeinen Symptomen.

Hepcidin ist das zentrale negativ-Regulationshormon der Eisenhämostase. Es wird in der Leber exprimiert und reguliert die Eisenkonzentration im Plasma, indem es den Eisentransporter Ferroportin hemmt. Dadurch wird die intestinale Eisenresorption und die Freisetzung von Eisen aus den Makrophagen gehemmt. Als akut Phase Protein wird es bei chronisch entzündlichen Prozessen vermehrt gebildet. Ein Eisenmangel führt dazu, dass die Hepcidinfreisetzung supprimiert wird.

 

Die hereditäre Fruktose-Intoleranz (HFI) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im Aldolase-B-Gen (ALDOB-Gen) verursacht wird. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1:20'000 in Europa auf, wobei die Häufigkeit der verschiedenen Mutationen im ALDOB-Gen in den einzelnen Populationen variieren kann.

Die Aldolase B ist ein essenzielles Enzym des Fruktose-Stoffwechsels, das vorzugsweise in Leberzellen lokalisiert ist. Es katalysiert den Abbau von Fruktose-1-Phosphat (F-1-P) zu Dihydroxyacetonphosphat und Glycerinaldehyd. Bei einem Defekt des Enzyms reichert sich F-1-P an, das aufgrund seiner toxischen Wirkung zu Übelkeit, Erbrechen und gastrointestinalen Beschwerden mit Verdauungsstörungen sowie längerfristig zu Leberschäden führt. Indirekt werden die Glukoneogenese und der Glykogenabbau gehemmt, was eine schwere Hypoglykämie mit Zittern, Schweißausbrüchen, Blässe, Lethargie und Krampfanfällen zur Folge haben und zum Tode führen kann. Die hereditäre Fruktose-Intoleranz manifestiert sich bereits im Kindesalter. Betroffene haben eine natürliche Abneigung gegen Süßes, Obst und Gemüse, sodass die Erkrankung lange unentdeckt bleiben kann. HFI-Patienten müssen alle fruchtzuckerhaltigen Nahrungsmittel komplett aus ihrer Ernährung eliminieren. Klinisch ist die hereditäre Fruktose-Intoleranz von der sehr viel häufiger vorkommenden intestinalen Fruktose-Intoleranz (auch Fruktose-Malabsorption; Prävalenz ~ 30 %) zu unterscheiden, bei der der Fruktose-Transport in die Zellen des Dünndarms aufgrund eines Defekts im GLUT-5-Transporter gestört ist. Die Diagnose der Fruktose-Malabsorption erfolgt i. d. R. mittels H2-Atemtest, bei dem eine definierte Menge Fruktose aufgenommen und anschließend die H2-Konzentration in der ausgeatmeten Luft gemessen wird. Bei Vorliegen einer hereditären Fruktose-Intoleranz birgt die Gabe fruktosehaltiger Lebensmittel jedoch das Risiko einer schweren hypoglykämischen Reaktion. Daher sollte zunächst molekulargenetisch auf eine HFI getestet werden, bevor ein Fruktose-H2-Atemtest durchgeführt wird.

In Europa sind die vier am häufigsten vertretenen Varianten A149P, A174D, N334K und eine Deletion von 4 Nukleotiden im Exon 4. Die drei Aminosäureaustausche A149P, A174D und N334K führen zur Reduktion der Aktivität oder Stabilität des Enzyms Aldolase B, die Deletion zur Bildung eines vorzeitigen Stoppcodons und damit zur Synthese eines verkürzten und mutmaßlich nicht funktionellen Proteins. Für die Manifestation der HFI müssen beide Allele betroffen sein: Beim homozygoten Genotyp tritt dieselbe Mutation auf beiden Allelen auf (paternal und maternal vererbt). Wenn auf beiden Allelen unterschiedliche Mutationen vorliegen, spricht man hingegen von einem „compound-heterozygoten“ HFI-Genotyp.
Die vier Varianten haben in der europäischen Bevölkerung eine sehr niedrige Frequenz: A149P: 0,6 %, A174D: 0,1 %, N334K: 0,02 % Del: 0,01 %.
In Europa wird mindestens eine dieser vier Mutationen bei etwa 95 % der HFI-Patienten gefunden (Sensitivität: 95 %). Für das Auftreten von zwei der Mutationen liegt die Sensitivität bei etwa 75 %.
Bei Vorliegen eines homozygoten oder compound-heterozygoten HFI-Genotyps bezüglich der vier genannten Mutationen kann von einer HFI ausgegangen werden.

Die hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, bei der es zu einer Akkumulation von Eisen in den parenchymatösen Organen kommt. Die klinischen Symptome einer chronischen Eisenüberladung sind in der frühen Phase unspezifisch (Schwäche, Lethargie, Gewichtsverlust, Arthralgie). Sie manifestieren sich im fortgeschrittenen Stadium meist nach dem 40. Lebensjahr infolge der Organschädigung (parenchymatöse Organe, Herzmuskel, endokrine Drüsen) als Leberzirrhose, Diabetes mellitus, dunkle Hautpigmentierung, sekundäre Kardiomyopathie, endokrine Störungen, Hypogonadismus oder Arthropathien. Männer sind häufiger betroffen und zeigen früher Symptome als Frauen. Eine frühe Diagnose mit entsprechender Therapie verspricht eine gute Prognose mit normaler Lebenserwartung, da so irreversible Organschäden verhindert werden können.

Homozygote p.C282Y-Variante
Die bei weitem häufigste Hämochromatose-Form ist die autosomal-rezessiv vererbte HFE-assoziierte Hämochromatose. In Europa besitzt die homozygote p.C282Y-Variante des HFE-Gens eine Prävalenz von 1:83 in Irland bis weniger als 1:2‘500 im Süden. Die Prävalenz der p.C282Y-Homozygotie bei Hämochromatose-Patienten beträgt ca. 80%. Die Penetranz der p.C282Y-Homozygotie ist allerdings mit 1-28% relativ gering, daher erkrankt eine Mehrheit der p.C282Y-Homozygoten nicht an einer Hämochromatose.

Compound-Heterozygote p.C282Y/p.H63D-Variante und weitere Varianten
Eine einfache p.C282Y-Heterozygotie (Prävalenz in der europäischen Bevölkerung ca. 6 %) wird als unzureichend angesehen, um eine klinisch manifeste Erkrankung zu verursachen.
Die Variante p.H63D ist als ein Risikofaktor für eine erhöhte Eisenüberladung zu betrachten. p.H63D-Homozygote haben ein leicht erhöhtes Risiko für eine Eisenüberladung. Die Prävalenz der p.C282Y/p.H63D-Compound-Heterozygotie bei klinisch gesicherter Hämochromatose beträgt ca. 5%. Eine p.C282Y/p.H63D-Compound-Heterozygotie kann in Verbindung mit Komorbiditätsfaktoren (z. B. Alkohol, metabolisches Syndrom) zu einer leichten oder mäßigen Eisenüberladung führen. Beim Auftreten einer Eisenüberladung im Zusammenhang mit diesen HFE-Genotypen sollte nach weiteren Risikofaktoren gesucht werden.

Lesen Sie dazu unseren Wissenspunkt zur Hämochromatose!

Infektionen Mund- (Fieberbläschen) oder Gesichtsbereich werden vorwiegend durch Herpes simplex Typ 1 verursacht, während Herpes simplex Typ 2 merheitlich im Genitalbereich nachgewiesen wird. Die Übertragung geschieht durch Schleimhaut- oder Hautkontakte. Bei symptomatischen Verlauf entstehen juckende und brennende Bläschen, teilweise mit lokalen Schmerzen und geschwollenen Lymphknoten. Die Infektion bleibt ein lebenlang bestehen und kann rezidivieren. Gefährlich ist die Infektion des Neugeborenen unter der Geburt bei Primärinfektion der Mutter. Weitere mögliche Komplikationen bei Primärinfektion oder Reaktivierung sind die HSV-Enzephalitis und die Keratokonjunktivitis herpetica.

Klassischerweise verursacht  das Herpes simplex Virus Typ 1 (HSV-1) Infektionen im Mund- und Gesichtsbereich («Fieberbläschen»), während das Typ 2 Virus (HSV-2) vorwiegend genital anzutreffen ist (Herpes genitalis). Beide Virustypen können aber grundsätzlich an allen Stellen des Körpers infektionen verursachen. Übertragen wird das Virus durch Schleimhautkontakt, durch Kontakt mit infizierter Haut und durch Schmierinfektionen.

Klassischerweise verursacht  das Herpes simplex Virus Typ 1 (HSV-1) Infektionen im Mund- und Gesichtsbereich («Fieberbläschen»), während das Typ 2 Virus (HSV-2) vorwiegend genital anzutreffen ist (Herpes genitalis). Beide Virustypen können aber grundsätzlich an allen Stellen des Körpers infektionen verursachen. Übertragen wird das Virus durch Schleimhautkontakt, durch Kontakt mit infizierter Haut und durch Schmierinfektionen.

Die Herpes simplex Virus KBR wird nicht mehr angeboten.

Bei Verdacht auf eine Infektion mit Herpes simplex Virus empfehlen wir allenfalls den Direktnachweis mittels PCR.

Histamin wird vor allem in basophilen Granulozyten und Mastzellen gespeichert.

Bei allergischen Reaktionen wird es sehr schnell freigesetzt und führt zu Vasodilatation, art. Hypotonie, Arrhythmien, Urtikaria, nasale Sekretion, Kopfschmerzen, Atemwegsobstruktion, Durchfall. Histamin hat eine kurze halbwertszeit und wird im Organismus rasch zu Methylhistamin abgebaut.

Hochtitirige Histon Ak sind fast nur bei einem SLE oder einem Arzneimittel-induzierten Lupus zu finden. Charakteristisch für einen Arzneimittel-induzierter Lupus ist das Vorliegen von hochtitrigen Histon Ak, bei gleichzeitig negativen dsDNA Ak und Sm Ak. Niedrigtitrige Histon Ak sind unspezifisch und  kommen bei vielen, vorwiegend rheumatischen Erkrankungen vor wie z.B. bei RA-Vaskulitis, Felty-Syndrom, juvenile chronische Arthritis, Sklerodermie, rheumatoide Arthritis und autoimmune Lebererkrankungen.

Histoplasma capsulatum ist der Erreger der Histoplasmose und kommt in der Erde in trocknem, heissem Klima vor (Lateinamerika, mittlerer Westen der USA, Afrika, Indien). Die Infektion erfolgt durch Inhalation der Pilzsporen. Diese werden in der Lunge von Makrophagen phagozytiert und besonders bei Abwehrschwäche, kann sich der Pilz in den Zellen vermehren. Über infizierte Phagozyten kommt es zur Verschleppung in verschiedene Organe. Häufig verläuft die Infektion inapparent oder beschränkt sich auf die Lunge (tuberkuloseähnliche Symptome).

HIT ist eine schwerwiegende immunologische Reaktion auf die Gabe von Heparin. Antikörper gegen «Platelet factor 4»(PF4)-Heparin-Komplexe bilden Immunkomplexe, welche in einem Teil der Fälle Thrombozyten aktivieren können.Zur Abschätzung der klinischen Wahrscheinlichkeit wurden verschiedene Vorhersagemodelle entwickelt; der sogenannte 4T Score ist das am weitesten verbreitete und am besten evaluierte.

Der HIT-4T-Score dient zur Einschätzung der klinischen Wahrscheinlichkeit, dass eine HIT vom Typ II vorliegt, noch bevor die definitive Diagnostik (ELISA, Heparin-induzierte Thrombozytenaktivierung (HIPA)) erfolgen kann.

Wurde in einer ersten Blutentnahme ein positiver HIV Suchtest berichtet, muss dieser mit einer zweiten unabhängigen Blutentahme bestätigt werden.

Im Rahmen der Bestätigung werden folgende Analysen gemacht:

- HIV-Suchtest (HIV-1/2-Ak und p24-Ag)

- HIV-1/2 Ak (Immunoblot)

- HIV-1 RNS, PCR

- Immunstatus HIV (CD3, CD4, CD8)

Im Rahmen der HIV Therapiekontrolle werden folgende Analysen bestimmt:

- HIV-1 RNS, PCR

- Immunstatus HIV (CD3, CD4, CD8)

Die HIV-1 PCR dient der Bestätigung eines reaktiven HIV-Suchtests und der quantitativen Bestimmung der HIV RNA im Plasma.

Der Test dient einerseits der Bestätigung einer HIV-Infektion und unterscheidet zwischen HIV-1 und HIV-2.

HIV zählt zur Gruppe der Retroviren. Die Ansteckung mit HIV geschieht über Körperflüssigkeiten, am häufigsten beim ungeschützten Sex. Initial treten häufig unspezifische grippeähnliche Beschwerden auf (Fieber, Müdigkeit, Nachtschweiss, geschwollene Lymphknoten, etc.). Wird die Infektion nicht erkannt und behandelt, kann nach Jahren das "Acquired Immune Deficiency Syndrome“ (AIDS), ein erworbenes Immunschwäche-Syndrom auftreten, eine noch immer lebensbedrohliche Erkrankung.

Ausschlussdiagnostik bei Verdacht auf eine mit der Variante HLA-A*29 assoziierten Erkrankung (z.B. Birdshot Chorioretinopathie).

Die Birdshot (Schrotschuß)-Chorioretinopathie ist eine entzündliche Erkrankung der Ader- und Netzhaut des Auges, bei welcher eine Assoziation mit der HL-A*29 Variante festgestellt wurde.

Die Bestimmung von des Allels HLA-A*31:01 ist indiziert vor einer Therapie mit Carbamazepin oder Oxcarbazepin zur Abschätzung des Risikos einer Hypersensitivitätsreaktion. Die Risikovariante HLA-A*31:01 ist in der Kaukasischen Bevölkerung relativ häufig (4-5% Trägerfrequenz).

Unter Therapie mit Carbamazepin können schwere, immunvermittelte Hypersensitivitätsreaktionen (Hautreaktionen mit / ohne Fieber, systemische Symptome) auftreten. Genetische Assoziationsstudien haben gezeigt, dass Träger des HLA-A*31:01 Gens ein erhöhtes Risiko für Hypersensitivitätsreaktionen unter Carbamazepin aufweisen.
Zu diesen Hypersensitivitätsreaktionen gehören insbesondere das Stevens-Johnson Syndrom und die toxisch epidermale Nekrolyse (heute zusammengefasst als SJS/TEN), sowie das Hypersensitivitätssyndrom (HSS oder DRESS). Diese Reaktionen treten in der Regel in den ersten drei Monaten der Therapie auf. Tritt eine Hypersensitivitätsreaktion auf, ist eine sofortige Absetzung von Carbamazepin indiziert.

Träger des HLA-B27 zeigen gegenüber Nichtträgern ein erhöhtes relatives Risiko für ankylosierende Spondylitis (M. Bechterew, 85 bis 90-fach), für die Trias Urethritis-Konjunktivitis-Arthritis (Reiter-Syndrom, 35 bis 40-fach), akute Uveitis (ca. 10-fach) und postinfektiöse Arthritiden bei Darminfektionen (Yersiniose, Salmonellose, Shigellose u.a., 15 bis 20-fach) oder Genitalinfektionen (z.B. Gonorrhö, Chlamydieninfektion).

Indikation: Verdacht auf reaktive Arthritis, seronegative Spondyloarthritiden.

HLA-B27 ist bei Patienten mit Morbus Bechterew in ca. 90% der Fälle, bei klinisch Gesunden hingegen in nur ca. 8% nachweisbar.
Schätzungen zufolge erkrankt an Morbus Bechterew bis zu 1% der europäischen Bevölkerung.

Die Behçet-Krankheit (BD) wird am häufigsten bei Populationen entlang der Seidenstraße beschrieben, wobei die höchste Prävalenz in der Türkei mit >1/1.000 berichtet wird, im Vergleich zu 1/10.000 in Japan. Europäische Fälle werden häufiger in Ländern des Mittelmeerraumes beschrieben.

Die Behçet-Krankheit ist eine multisystemische, rezidivierende, chronische Vaskulitis mit Schleimhautentzündung. Häufige Manifestationen sind rezidivierende orale Ulzera, okuläre Entzündungen, genitale Ulzera und Hautläsionen. Die schwerwiegendsten Manifestationen sind Blindheit, neurologische oder gastrointestinale Manifestationen, venöse Thrombosen und arterielle Aneurysmen. Die Diagnosestellung erfolgt klinisch gemäß internationaler Kriterien. Die Behandlung erfolgt meist symptomatisch, kann aber den Einsatz von Kortikosteroiden mit oder ohne Immunsuppressiva bei schwereren Manifestationen erfordern.

Die Ursache der Behçet-Krankheit ist unbekannt. Es werden immunologische (inkl. autoimmune) und virale oder bakterielle Auslöser vermutet, und HLA-B51 ist der Hauptrisikofaktor. Die Prävalenz eines humanen Leukozytenantigen-B51-Allel ist > 15% unter den Menschen aus Europa, dem Mittleren Osten und dem Fernen Osten, aber ist niederig oder fehlt nicht unter den Menschen aus Afrika, Ozeanien und Südamerika.

BD in der Familienanamnese erhöht ebenfalls die Wahrscheinlichkeit einer Diagnose. Die Bestimmung des HLA-B51-Haplotyps ist kein aussagekräftiges diagnostisches Element, kann aber bei diagnostischer Unsicherheit hilfreich sein.

Der Nachweis des Allels HLA-B*57:01 dient der Abschätzung des Hypersensitivitätsrisikos vor einer Abacavir-Therapie.

Unter einer antiretroviralen Therapie mit Abacavir können schwere, immunvermittelte Hypersensitivitätsreaktionen auftreten, welche durch Fieber und/oder Hautausschlag, sowie gastrointestinale oder respiratorische Symptome gekennzeichnet sind. Diese Symptome treten in der Regel in den ersten sechs Wochen der Therapie auf und verschlimmern sich mit zunehmender Therapiedauer. Tritt eine Hypersensitivitätsreaktion auf, ist eine sofortige Absetzung von Abacavir indiziert.

Genetische Assoziationsstudien haben gezeigt, dass Träger der Variante B*57:01 im HLA-B Gen ein stark erhöhtes Risiko für Hypersensitivitätsreaktionen unter Abacavir haben. So tritt eine Hypersensitivitätsreaktion in ca. 8% aller behandelten Patienten auf, in Trägern von HLA-B*57:01 jedoch in 50-60% der Patienten.

Marker bei Patienten mit (statin-induzierter) nekrotisierender Myopathie.

Der Diabetes mellitus Typ 2 ist eine chronische Stoffwechselkrankheit. Kennzeichnend für die Erkrankung ist ein erhöhter Zuckerspiegel im Blut. Der Grund dafür ist in der Regel eine Kombination aus erblicher Veranlagung, ungesunder Ernährung und Bewegungsmangel, die in der Folge zu einer Insulinresistenz führen. Insulinresistenz bedeutet, dass die Körperzellen schlechter auf das Hormon Insulin ansprechen.

Der HOMA-Index (Homeostasis Model Assessment) dient der Abschätzung der endogenen Insulin-Resistenz und wird aus der Nüchtern-Insulin- und Nüchtern-Glucose-Konzentration nach einer etwa 12-stündigen Nahrungskarenz berechnet. 

Bei Homocystein handelt es sich um eine Thiol‑haltige Aminosäure, die bei der intrazellulären Demethylierung von Methionin entsteht. Als Gesamthomocystein (tHcy) werden alle Hcy-Formen, auch die oxidierten, proteingebundenen und freien, bezeichnet.

Erhöhte Gesamthomocystein-Spiegel haben sich als wichtiger Risikofaktor bei der Abschätzung von kardiovaskulären Erkrankungen herausgestellt. Ein Übermaß an Hcy in der Blutbahn kann aufgrund seiner reizenden Eigenschaften die Arterienwände schädigen und zu Entzündungen und Plaquebildung führen, wodurch der Blutfluss zum Herzen blockiert werden kann. Erhöhte tHcy-Spiegel sind auf vier Faktoren zurückzuführen:

1. genetisch bedingter Mangel an Enzymen, die am Hcy-Stoffwechsel beteiligt sind, wie Cystathionin-Beta‑Synthase (CBS), Methioninsynthase (MS) und Methylentetrahydrofolatreductase (MTHFR)

2. ernährungsbedingter Mangel an B-Vitaminen wie B6, B12 und Folat

3. keine effektive Aminosäurenausscheidung aufgrund von Niereninsuffizienz

4. Wechselwirkungen mit Medikamenten wie Stickoxid, Methotrexat und Phenytoin, die den Hcy-Stoffwechsel stören. Erhöhte tHcy-Spiegel werden auch mit Morbus Alzheimer, neuropsychiatrischen Erkrankungen und Osteoporose in Verbindung gebracht.

Die Vanillinmandelsäure (VMS) entsteht als End-Abbauprodukt von Dopamin und wird renal ausgeschieden (Adrenalin -> 3-Metoxythyramin->HVS). Durch verstärkte Synthese und Freisetzung von Katecholaminen durch ein Neuroblastom ist auch eine erhöhte Ausscheidung von HVS im Urin nachweisbar. Die HVS kann durch dietätische Einflüsse oder Medikamente falsch hoch beeinflusst sein. Deshalb ist eine gut geplante 24h-Urinsammlung mit vorgegangener 2-tägigen Diät Pflicht zur korrekten Interpretation der Ergebnisse.

Der Hormonstatus für den Mann enthält:



Sexhormonbindendes Globulin

Testosteron

Testosteron, frei       

FSH                             

LH                               

Prolaktin

Cortisol

DHEA-Sulfat

Albumin

Das Profil enthält:



Estradiol

FSH

LH

Prolaktin

Die Übertragung von HPV geschieht durch direkten Haut- oder Schleimhautkontakt. Durch die Infektion der Epithelzellen entstehen Warzen (Kondylome), die sich meist spontan zurückbilden. Einige HPV-Typen können jedoch verschiedene Krebsvorstufen auslösen und zu einem Karzinom führen. Aufgrund ihres Potenzials zur Malignität werden diese Typen als "High-risk" bezeichnet. Das Zervixkarzinom bei Frauen wird fast ausschliesslich durch HPV verursacht.

Ovarialkarzinom ist weltweit die siebthäufigste Krebstodesursache bei Frauen. Die Sterblichkeit ist bei dieser gynäkologischen Krebserkrankung am höchsten. Bei früher Diagnose bestehen jedoch gute Heilungschancen. Als Einzelmarker besitzt Humanes Epididymis Protein 4 (HE4) eine hohe Sensitivität für das Ovarialkarzinom, vor allem im frühen asymptomatischen Tumorstadium I.

HE4-Konzentrationen korrelieren außerdem mit der klinischen Therapie-Antwort und dem Rezidivstatus von Frauen, bei denen durch eine Computertomographie ein Ovarialkarzinom diagnostiziert wurde. HE4 könnte demnach ein wichtiger früher Indikator für ein Rezidiv sein.

Als okkultes Blut bezeichnet man kleinere Blutmengen, die nicht sichtbar sind, oder die das Erscheinungsbild des Stuhls nicht verändern. Ein positiver Nachweis kann ein Hinweis sein auf gastrointestinale Erkrankungen, wie z.B. Divertikulitis, Colitis, Polypen und kolorektale Karzinome. Anschliessend an einen positiven Test müssen zusätzliche Diagnoseverfahren hinzugezogen werden, um die Ursache der Blutung zu ermitteln.

Infektionen mit HHV-6 beginnen 5-15 Tage nach Infektion mit hohem kontinuierlichem oder intermittierendem Fieber während 3-5 Tagen gefolgt von plötzlichem auftretendem Exanthem welches nach 2 Tagen wieder verschwindet.

Die Erkrankung betrifft meistens Kinder zwischen 6 Monaten und 3 Jahren.

Beim HTLV handelt es sich um ein humanes Retrovirus, welches durch Sexualkontakte und Blut übertragen werden kann. HTLV1 löst häufig lymphoproliferative Erkrankungen (adulte T-Zell-Leukämie) und eine chronische Myelopathie (tropische spastische Paraperese) aus, eine HTLV2-Infektion verläuft hingegen in der Regel völlig asymptomatisch.

Die Synthese von hGH wird durch hypothalamische und periphere Signale kontrolliert. Sie wird gefördert durch GHRH (growth hormone releasing hormone), Ghrelin, Schlaf, körperliche Aktivität, Insulin, niedrige Blutzuckerspiegel, erhöhte Androgensekretion während der Pubertät sowie Stimulierungstests mit Arginin, Clonidin oder Insulin. Die Freisetzung von hGH wird durch Somatostatin, Glukose, Glukokortikoide, Fettsäuren, L‑Dopa und Betablocker gehemmt und von zirkulierenden hGH‑ und IGF‑1-Konzentrationen durch einen negativen Rückkopplungsmechanismus reguliert. Ausserdem wird die Sekretion von hGH durch zusätzliche Hormonsignale, Sexualsteroide und Schilddrüsenhormone beeinflusst.

Hyaluronsäure ist ein Glykosaminoglykan und ist Hauptbestandteil des Bindegewebes. Hyaluronat gilt als nicht-invasiver Marker zur Beurteilung einer Leberfibrose oder Zirrhose, kann aber vielfach auch leber-unspezifisch erhöht sein: bei rheumatoider Arthritis, Psoriasis, chronischen Lungenerkrankungen, Niereninsuffizienz, Rauchern, nach dem Aufstehen und mit höherem Alter sind höhere Werte nachweisbar.

Das Intestinal-fatty acid binding protein (I-FABP) kommt nur in Darmepithelzellen vor und spielt dort eine Rolle im Fettsäurestoffwechsel. Wird das Darmepithel geschädigt, wird I-FABP freigesetzt. Erhöhte I-FABP Werte deuten also auf eine strukturelle Schädigung des Darmepithels hin (leaky gut). Des Weiteren finden sich erhöhte Werte von I-FABP im Serum auch bei Mesenterialinfarkt und bei nekrotisierender Colitis . Patienten mit aktiver Zöliakie haben ebenfalls erhöhte I-FABP-Serumspiegel. Die Höhe korreliert mit der Höhe der Transglutaminase-IgA-Antikörper und steigt bei Glutenepxosition an. I-FABP dient daher im individuellen Verlauf auch als Compliance-Marker. Bei non-coeliac wheat sensitivity (NCWS) sind erhöhte I- FABP-Spiegel messbar, die sich unter Diät normalisieren. Allerdings bestehen in verschiedenen Studien hinsichtlich der Korrelation zu gastrointestinalen Beschwerden noch widersprüchliche Ergebnisse, weshalb die Datenlage weiterhin ausgebaut werden sollte, um den Marker - auch im Zusammenhang mit Zonulin - besser zu verstehen.

IA2 Antikörper sind  Marker für einen Diabetes mellitus Typ 1. Die höchste Sensitivität hat der Antikörper bei Kindern und Jugendlichen (50-70%), die Titer sinken mit der klinischen Manifestation des Typ 1  Diabetes wieder ab. IA2-Ak treten in der Regel später auf als GAD- und Insulin-Ak.

Ibuprofen ist ein Schmerzmittel der NSAR-Gruppe.

IGF‑1, ein aus 70 Aminosäuren bestehendes Polypeptid mit einer Molekülmasse von 7.5 kDa, wird ubiquitär in jedem Gewebe exprimiert, hauptsächlich aber in der Leber (~75 % des zirkulierenden IGF‑1) synthetisiert und sekretiert, und vom Wachstumshormon (GH) reguliert. Etwa 80 % des zirkulierenden IGF‑1 ist in einem tertiären Komplex mit IGFBP‑3 (insulinähnlichen Wachstumsfaktor bindendes Protein 3) und ALS (säurelabile Untereinheit) gebunden. Die Halbwertzeit von IGF‑1 in diesem Komplex beträgt etwa eine Stunde. Weitere 20 % des zirkulierenden IGF‑1 sind an IGFBP‑3 ohne ALS gebunden. Nur 1 % IGF‑1 ist nicht gebunden und hat eine Halbwertzeit von nur wenigen Minuten.

IgLON5 ist ein Oberflächenadhäsionsmolekül auf neuronalen Zellen. Antikörper gegen IgLON5 sind mit Schlafstörungen von Parasomnie bis zur kompletten Schlaflosigkeit assoziiert. Mit der Schlafdysfunktion werden anormale Bewegungen, okulomotorische Störungen und kognitiver Verfall in Verbindung gebracht. Es wird vermutet, dass IgLON5 Ak zur pathologischen Aggregation von Tau-Proteinen im Gehirn und somit zu neurodegenerativer Erkrankung führen.

Diagnose, Klassifizierung und Verlaufskontrolle monoklonaler Gammopathien / Paraproteinämien.

Monoklonale Gammopathien schließen ein breites Spektrum von Erkrankungen ein, das von der benignen Monoklonalen Gammopathie Unbestimmter Signifikanz (MGUS, ca. 55%) über M. Waldenström (ca. 2%) bis zum Multiplen Myelom (MM, ca. 18%) oder zur Leichtketten-Amyloidose (ca. 12%) mit schlechter klinischer Prognose reicht. Da alle monoklonalen Gammopathien entweder neoplastisch oder potentiell neoplastisch sind, ist die Unterscheidung zwischen monoklonalen und polyklonalen Gammopathien – denen entzündliche oder reaktive Prozesse zu Grunde liegen – sowie deren Verlaufskontrolle von entscheidender klinischer Bedeutung.

Bence-Jones-Proteine (BJP) sind von Plasmazellen im Überschuss synthestisierte monoklonale  freie ( nicht mit einer Schwerkette gekoppelte) Leichtketten vom Kappa- oder Lambda-Typ. Beim Überschreiten einer Syntheseraten von 10-30 g/Tag können sie von den Tubulie der Nieren nicht mehr vollständig resorbiert werden und es kommt zur Überlaufproteinurie.

Der Anteil von IgA an den Plasmaimmunglobulinen beträgt 13%. IgA dient zum Schutz der Haut und Schleimhäute gegen Mikroorganismen. Sekretorisches IgA dient der Abwehr von lokalen Infektionen und spielt eine wichtige Rolle bei der Bindung von Antigenen aus Nahrungsmitteln im Darm. Im Serum findet man IgA als Mono-, Di- oder Trimer, während es in den Körpersekreten ausschliesslich als Dimer vorliegt, das noch eine zusätzliche Kette (sekretorische Komponente) trägt.

Erhöhte polyklonale IgA-Konzentrationen können bei chronischen Lebererkrankungen, chronischen Infektionen, Autoimmunerkrankungen (rheumatoide Arthritis, SLE), Sarcoidose und bei dem Wiskott-Aldrich-Syndrom beobachtet werden. Monoklonales IgA ist bei IgA-Myelomen erhöht.

Eine verminderte IgA-Synthese tritt bei kongenitalen und erworbenen Immundefizienzsyndromen wie der Agammaglobulinämie (Morbus Bruton) auf. Erniedrigte IgA-Konzentrationen findet man bei Proteinverlust-Gastroenteropathien und Verbrennungen.

Lesen Sie dazu unseren Wissenspunkt zur Zöliakie!

IgE ist ein monomeres Immunglobulin welches von Plasmazellen im Respirations- und Gastrointestinaltrakt produziert wird. Der Anteil am gesamten Serum Immunglobulin liegt bei 0.003%. Physiologisch dienen IgE der Abwehr von Parasiten. Durch Auslösen der Mastzellldegranulation sind sie an der Entstehung der allergischen Überempfindlichkeitsreaktion vom Soforttyp (Typ I Reaktion) beteiligt.

Der Anteil von IgG an den Serumimmunglobulinen beträgt ca. 80%. Die Hauptaufgaben von IgG liegen in der Abwehr von Mikroorganismen, der direkten Neutralisation von Toxinen und der Einleitung der Komplementbindung.

Immunglobuline der Klasse IgG werden aufgrund unterschiedlicher biochemischer Eigenschaften in 4 Subklassen eingeteilt. Daneben unterscheiden sich die Subklassen funktionell. IgG1 und IgG3 richten sich vor allem gegen Porteinantigene von Bakterien und Viren, IgG2 gegen Polysaccharide der Bakterienzellwand und IgG4 charakterisiert allergische Erkrankungen und Parasitosen

Indikationen:

Rezidivierende oder chronische Atemwegsinfektionen

Diarrhö und bronchopulmonale Erkrankungen

Bekanntes Ak-Mangel-Syndrom, z.B. selektiver IgA-Mangel, Atopie

Intrinsisches Asthma bronchiale

Bestimmung des humoralen Immunstatus nach Knochenmarktransplantation, Splenektomie, immunsuppressiver Behandlung oder unter i.v. Immunglobulintherapie

Der Anteil von IgM an den Plasmaimmunglobulinen beträgt 6%. IgM ist der erste spezifische Antikörper, der nach einer Infektion gebildet wird. IgM vermag das Komplement zu aktivieren und hilft damit, Bakterien abzutöten. Der IgM-Spiegel sinkt nach Abklingen der Infektion aber im Gegensatz zu IgG relativ schnell wieder ab.

Erhöhte polyklonale IgM-Konzentrationen können bei viralen, bakteriellen und parasitären Infektionen, Lebererkrankungen, rheumatoider Arthritis, Sklerodermie, zystischer Fibrose und Heroinsucht beobachtet werden. Monoklonales IgM ist bei der Makroglobulinämie Waldenström erhöht.



Eine verminderte IgM-Synthese tritt bei kongenitalen und erworbenen Immundefizienzsyndromen auf. Erniedrigte IgM-Konzentrationen findet man bei Proteinverlust-Enteropathien und Verbrennungen.

Die Immunphänotypisierung ermöglicht mittels Identifikation von zellmembranständigen und intrazellulären Antigenen die Subtypisierung von Zellen über die rein morphologische Beurteilung hinaus und ist damit zentraler Bestandteil der hämatologischen Diagnostik. 

Die Untersuchung wird abhängig von der klinischen Fragestellung mit den dafür erforderlichen CD-Markern durchgeführt.

Benötigte klinische Angaben

Unklare Lymphozytose: Klinische Fragestellung

CD19/20 Lymphozyten-Subpopulation: Zeitpunkt der Blutentnahme (vor oder nach Therapie (Medikament angeben))

Die durchflusszytometrische Differenzierung der Lymphozyten-Subpopulationen kann wichtige unterstützende Informationen zum Krankheitsverlauf sowie zur Therapiesteuerung z.B. HIV erhalten.

Dabei werden die T-Lymphozyten (CD3), T-Helferzellen (CD3/CD4) und die Suppressor- bzw. Zytotoxischen T-Zellen (CD3/CD8) unter Angabe der CD4/CD8-Ratio untersucht. Die numerischen Verhältnisse der Lymphozyten-Populationen des Immunsystems geben Auskunft über den quantitativen Zustand der wichtigsten Zelltypen des zellulären Immunsystems.

Zudem werden die natürliche Killer-T-Zellen (NK-T-Zellen, CD3+CD16+/CD56+) bestimmt. Diese sind eine Untergruppe der Lymphozyten. Sie erkennen Lipid- und Glykoplipidantigene, die auf CD1d Rezeptoren präsentiert werden, und zeichnen sich durch eine schnelle Zytokinantwort aus. NK-T-Zellen sind bei der Abwehr von Erregern sowie bei der Regulation der Immunabwehr beteiligt.

Eine infektiöse Gastroenteritis wird entweder von Bakterien, Viren oder Parasiten verursacht. Die klinische Symptomatik ist häufig sehr ähnlich und lässt keinen Rückschluss auf den Erreger zu. Die Multiplex-PCR bietet eine Syndrom-orientierte Diagnostik und ermöglicht den Nachweis der 22 häufigsten bakteriellen, viralen und parasitären Erreger in einem einzigen Ansatz:

Die Analytik dient als Hilfsmittel beim therapeutischen Arzneimittelüberwachung bei Patienten unter Infliximab Therapie

Influenzaviren werden vorwiegend durch Tröpfcheninfektion übertragen. Durch die Infektion der Epithelzellen des oberne und unteren Respirationstraktes kommt es zu einer direkten Schädigung, was bakterielle Superinfektionen begünstigt. Die Erkrankung äussert sich durch plötzlich hohem Fieber, trockenem Husten, Glieder- und Muskelschmerzen sowie allgemeiner Schwäche. Schwere Verläufe können zu einer schweren viralen Pneumonie führen.

Influenzaviren werden vorwiegend durch Tröpfcheninfektion übertragen. Durch die Infektion der Epithelzellen des oberne und unteren Respirationstraktes kommt es zu einer direkten Schädigung, was bakterielle Superinfektionen begünstigt. Die Erkrankung äussert sich durch plötzlich hohem Fieber, trockenem Husten, Glieder- und Muskelschmerzen sowie allgemeiner Schwäche. Schwere Verläufe können zu einer schweren viralen Pneumonie führen. Der Direktnachweis des Erregers mittels PCR besitzt die höchste diagnostische Sensitivität.

Die KBR-Analyse wird seit dem 15. August 2022 nicht mehr angeboten. Als Ersatz empfehlen wir Ihnen den direkten Erregernachweis mittels Multiplex-PCR.

Die KBR-Analyse wird seit dem 15. August 2022 nicht mehr angeboten. Als Ersatz empfehlen wir Ihnen den direkten Erregernachweis mittels Multiplex-PCR.

Ein erhöhtes Inhibin A im mütterlichen Blut gibt einen Hinweis auf eine Trisomie 21 des Kindes oder unterstützt in der Detektion von Granulosazelltumoren.

Inhibin ist ein wichtiges Hormon der Reproduktionsbiologie. Es wird von den Granulosazellen des Ovars und den Sertolizellen der Testes gebildet. Es reguliert die Bildung von FSH und die Follikulogenese, und ist somit ein wichtiger Marker bei der Beurteilung der Infertilität.

Bei den Frauen gibt Inhibin B Auskunft über die ovarielle Reserve und die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft. Im Gegensatz zum hypophysären FSH gibt es einen direkten Hinweis auf die Follikelzahl. Ausserdem zeigt Inhibin B die ovarielle Erschöpfung früher an als FSH. Die Bestimmung von Inhibin B sollte bei der Frau um den 3. - 5. Zyklustag erfolgen, denn Inhibin unterliegt innerhalb des Zyklus starken Schwankungen.

Bei Männer korreliert die Inhibin-B-Konzentration im Serum sehr gut mit der Spermatogenese. Bei allen Hodenfunktionsstörungen ist die Serum-Inhibin-Konzentration unter 100 ng/L erniedrigt. Die kombinierte Bestimmung von FSH, LH, und Inhibin B führt zu einer deutlich verbesserten Einschätzung der Hodenfunktion als die alleinige FSH- und LH-Bestimmung. Nach Entfernung der Gonaden ist Inhibin im Serum nicht mehr nachweisbar.

Inselzell-Antikörper sind  Marker für einen Diabetes mellitus Typ 1. Die höchste Sensitivität hat der Antikörper bei Kindern und Jugendlichen (80-90%), die Titer sinken mit der klinischen Manifestation des Typ 1 Diabetes wieder ab.

Insulin ist das biosynthetische Produkt der einkettigen Vorstufe Präproinsulin, das anschließend gespalten wird, wobei Proinsulin entsteht. Bestimmte Proteasen spalten Proinsulin weiter in Insulin und C‑Peptid (Connecting Peptide) auf, welche gleichzeitig in äquimolaren Konzentrationen in die Blutbahn gelangen. In der Blutbahn hat Insulin eine Halbwertzeit von 3‑5 Minuten. Es wird vorzugsweise in der Leber zurückgehalten und abgebaut.

Die Bestimmung von Seruminsulin wird in erster Linie bei Patienten durchgeführt, die Symptome einer Hypoglykämie zeigen, und kann für die Differenzialdiagnose der verschiedenen Diabetes-Formen nützlich sein. Es dient zur Ermittlung eines Glukose/Insulin-Quotienten sowie zur Abklärung von Fragestellungen bzgl. der Insulinsekretion und β‑Zellen-Funktion, z.B. zur Auswertung oraler Glukosetoleranz- bzw. Hungerprovokationstests.

Insulin Antikörper sind mit Diabetes mellitus Typ 1 assoziiert. Häufig sind Insulin  Ak die ersten Antikörper welche nachgewiesen werden können. Die höchste Prävalenz haben sie bei Kindern bis 5J. (bis zu 90% positiv),  bei Erwachsenen können die Antikörper noch gareade bei 4-30% nachgewiesen werden.

IGF-2 wirkt stark mitogen, antiapoptotisch und wachstumsstimulierend. Diese Effekte werden über die Bindung an den IGF-1-Rezeptor vermittelt. Zusätzlich bindet IGF-2 auch mit geringer Affinität an den Insulinrezeptor sowie an den IGF-2-Rezeptor.

IGF-2 kann von der Leber sezerniert werden und über das Blut endogen seine Wirkung entfalten oder von den Zellen des jeweiligen Gewebes direkt gebildet werden und para- und autokrin wirken.

Wichtige Funktionen von IGF-2 im Organismus umfassen:

• Embryonalentwicklung: Hier stimuliert IGF-2 allgemein das Wachstum und die Entwicklung des Organismus.
• anabole Funktionen: Wie Insulin stimuliert IGF-2 insbesondere die Glukoseaufnahme in Fett- und Muskelzellen.
• weiblicher Zyklus: Während der Follikulogenese (Reifung der Eizellen) wird IGF-2 von den Thekazellen des Follikels gebildet und stimuliert die Proliferation der Theka- und Granulosazellen. Nach der Ovulation stimuliert IGF-2 die Progesteronsekretion. IGF-2 nimmt somit die Rolle eines Agonisten von FSH und LH ein.
• Gedächtnis: Studien weisen daraufhin, dass IGF-2 eine Rolle für das Gedächtnis spielen könnte, indem es das Überleben von Neuronen verbessert. Zudem scheint IGF-2 die Langzeitpotenzierung, also die Überführung des Gedächtnisinhalts vom Kurzzeit- ins Langzeitgedächtnis, zu verbessern. Aus diesem Grund könnte IGF-2 für die Behandlung von Alzheimer interessant werden. Der direkte Einsatz von IGF-Präparaten birgt auf Grund der großen Bedeutung von IGF-2 für Krebserkrankungen hohe Risiken; denkbar wäre jedoch eine Stimulation der Rezeptoren für IGF-2 im Hippocampus durch alternative Substanzen.
• Größe, Gewicht: vermutlich hat IGF-2 auch hierauf einen Einfluss.

IGFBP‑3 gehört zu einer Familie von 6 Proteinen mit ähnlicher Struktur (IGFBP‑1 bis ‑6), die insulinähnliche Wachstumsfaktoren (IGF) binden. Das Protein hat ein Molekulargewicht: von 29 kDa (unglykosyliert) und ist das am häufigsten vorkommende IGFBP im Blutkreislauf. Ungefähr 80 % des zirkulierenden IGF sind in einem ternären Komplex mit IGFBP‑3 und ALS (einer säurelabilen Untereinheit) gebunden, der die Halbwertzeit von IGF‑1 signifikant von 10 Minuten auf über 12 Stunden erhöht. Während IGF‑1 und ALS direkt vom Wachstumshormon (GH) reguliert werden, kann IGFBP‑3 indirekt über IGF‑1 reguliert werden.

Im Gegensatz zur pulsatilen Sekretion von GH alle 60‑90 Minuten sind die IGFBP‑3-Serumkonzentrationen über den Tag verteilt größtenteils konstant. Die IGFBP‑3-Konzentration wird hauptsächlich von Alter und Geschlecht bestimmt. Sie nimmt in der Jugend/bis zum frühen Erwachsenenalter konstant zu, um dann im Laufe des Erwachsenenlebens wieder leicht abzunehmen.

IFN-gamma ist ein von TH1-Zellen gebildetes Zytokin, mit antiviraler und antitumoraler Wirkung.

IL-1 Beta wird als Antwort auf Inflammatorische Substanzen, Infektionen oder mikrobielle Endotoxine in erhöhten Mengen von Makrophagen und anderen Zellen ausgeschüttet.

IL-10 ist ein antientzündliches Zytokin welches die Bildung von proentzündlichen Zytokinen wie z.B. TNF alpha inhibiert.

IL-12 ist ein proinflammatorisches Zytokin, welches die Bildung von Interferon-gamma und anderer Zytokine in T- und NK-Zellen induziert. Zudem fördert IL-12 die Proliferation von NK-Zellen, sowie die Differenzierung von antigenstimulierten T-Zellen.

T-Zell Wachstumsfaktor, induziert die Expression von IL-2 Rezeptoren sowie dei Expansion von T-Lymphozytenklonen.

Der lösliche IL-2-Rezeptor kann zur Quantifizierung der lymphozytären Aktivierung eingesetzt werden. Die Bindung von Interleukin-2 an den IL-2-Rezeptor T-Lymphozyten führt zu deren aktivierung. IL-2- aktivierte Lymphozyten produzieren einerseits membrangebundene IL-2-Rezeptoren und geben gleichzeitig eine lösliche Form (sIL2R) in das Blut ab um überschüssiges IL-2 zu binden und es später wieder abzugeben. Der sIL2R ist im Serum Gesunder auf niedrigem Niveau messbar und steigt bei einer Reihe von Erkrankungen mit T-Zell-Aktivierung signifikant an.

IL-4 wird von Typ-2-T-Helferzellen (Th2-Zellen), Eosinophilen, Basophilen und Mastzellen produziert und spielt eine wichtige Rolle bei allergischen Immunreaktionen und Parasiteninfektionen.

IL-5 ist ein hämatologischer Wachstums- und Differenzierungsfaktor für Eosinophile und B-Zellen. In letzteren kann durch IL-5 der Klassenwechsel zu IgE hin ausgelöst werden.

IL-6 ist ein Zytokin, welches an der Regulation von Entzündungsreaktionen beteiligt ist. Es wird zu Beginn eines Infektes von Makrophagen ausgeschüttet, aktiviert Lymphozyten und stimuliert die Antikörper-Produktion. Es steuert so die Bildung von weiteren Entzündungsmarkern, z.B. CRP. Die Höhe des Spiegels korreliert mit der schwere des Infekts. Der Nachweis dient der Diagnose und Verlaufsbeurteilung von Akute-Phase-Reaktionen.

IL-8 wir sowohl von Immunzellen wie Monozyten / Makrophagen als auch von nicht-immunologischen Zellen wie Endothel- und Epithelzellen gebildetes Chemokin.

Erhöhte Werte sind -marker für einen ablaufenden Entzündungsprozess und kann vrschiedene Ursachen haben z.B. bei Verbrennungen, Trauma, Herzinsuffizienz, (neonatale) Sepsis

Intrinsic Faktor Ak sind spezifische Marker für die perniziöse Anämie. Die höchste Sensitivität wird erreicht, wenn die Intrinsic Faktor Ak zusammen mit Magenparietalzell Ak bestimmt werden.

Der ImmunoCAP ISAC ermöglicht die simultane Bestimmung von IgE Antikörpern gegen 112 Allergenkomponenten aus 51 Allergenquellen.

Weitere Informationen sowie eine Liste der nachweisbaren Komponenten finden Sie hier.

Zusätzlich wird immer das IgE mitbestummen.

Itraconazol ist ein Triazol-Antimykotikum und wird zur Behandlung gegen Dermatophyten, Hefen, Aspergillen und verschiedene andere pathogene Pilzarten eingesetzt. Itraconazol wirkt nicht gegen Zygomyceten (z.B. Rhizopus spp., Rhizomucor spp., Mucor spp. und Absidia spp.), Fusarium spp., Scedosporium spp. und Scopulariopsis spp. Der antimykotische Effekt von Sporanox/- G kommt durch eine selektive Hemmung der Ergosterol-Biosynthese in der Pilzzellmembran und eine dadurch resultierende Permeabilitätsveränderung zustande, was zum Absterben der Pilzzelle führt.

Die Anwendung der oralen Lösung von Sporanox  ist bei oralen und/oder oesophagealen Candidosen bei HIV-positiven oder anderen immungeschwächten Patienten indiziiert. Itraconazol wird hauptsächlich durch CYP3A4 metabolisiert.

Eine erworbene Punktmutation (V617F) im Gen der Janus-Kinase 2 (JAK2 = signalübermittelnde, cytoplasmatische Tyrosinkinase) lässt sich bei über 90-95 % der Patienten mit Polycythaemia vera (PV) und ca. 50-60 % der Patienten mit chronisch idiopathischer Myelofibrose (IMF) oder essentieller Thrombozythämie (ET) nachweisen.

Daher ist diese JAK2-V617F-Punktmutation ein wichtiger Marker für die Diagnose der Philadelphia-negativen, chronisch myeloproliferativen Erkrankungen. Nach dem Ausschluss einer BCR/ABL-Translokation (Philadelphia-Chromosom) wird eine JAK2-Mutationsanalyse, sowie eine weiterführende Chromosomendiagnostik zum Ausschluss klonaler Aberrationen empfohlen.

Die V617F-Mutation im JAK2-Gen (1849G→T) führt zu einem Austausch der Aminosäure Valin gegen Phenylalanin, was zu einer Erhöhung der JAK2-Tyrosinkinaseaktivität führt. Letztlich resultiert dies in einer gesteigerten Teilungsrate bei den betroffenen Zellen.

Indikation bei Fieber und Enzephalitis nach Aufenthalt in Südostasien oder Indien.

Das JC-Virus wird typischerweise im Kindesalter aufgenommen und bleibt latent Zentralnervensystem und anderen Geweben. Man geht davon aus das ca. 80% der Erwachsenen Bevölkerung mit dem JC-Virus infiziert ist. Durch Reaktivierung des Virus bei Patienten mit eingeschränkter zellvermittelter Immunität kann es zur Entwicklung einer progressiven multifokalen Leukenzephalopathie kommen.

Jo-1 Ak gehören zur Gruppe der Myositis-spezifischen Antikörper. Der Nachweis ist angezeigt bei Verdacht auf Polymyositis, Dermatomyositis oder bei Vorliegen des Anti-Synthethase-Syndroms (Myositis, interstitielle Lungenerkrankungen, Polyarthritis, Rayonaud-Phänomen, "Mechaniker-Hände").

Das Spurenelement Iod ist für die normale Schilddrüsenfunktion essenziell. Die Deckung des Bedarfs kann über natürliche Lebensmittel kaum gedeckt werden und erfordert daher die Iodierung des Speisesalzes. Zur Beurteilung der Versorgungssituation (Mangel oder Belastung) mit dem Spurenelement.

Keine Iod-haltigen Desinfektionsmittel verwenden. Auch Kontrastmittel wie z.B. Visipaque sind kontraindiziert.

Das Spurenelement Iod ist für die normale Schilddrüsenfunktion essenziell. Die Deckung des Bedarfs kann über natürliche Lebensmittel kaum gedeckt werden und erfordert daher die Iodierung des Speisesalzes. Zur Beurteilung der Versorgungssituation (Mangel oder Belastung) mit dem Spurenelement sowie zur Abschätzung der Jodaufnahme pro Tag im 24 h-Sammelurin.

Keine Jod-haltigen Desinfektionsmittel verwenden. Auch Kontrastmittel wie z.B. Visipaque sind kontraindiziert. Bitte beachten Sie, dass bereits ein kurzes Eintauchen von Urin-Teststreifen in die Probe den Jod-Wert stark verfälscht.

Elektrolyte sind an den meisten Hauptstoffwechselfunktionen des Körpers beteiligt. Natrium, Kalium und Chlorid zählen zu den wichtigsten physiologischen Ionen und den am häufigsten bestimmten Elektrolyten. Sie werden vorwiegend über die Nahrung aufgenommen, im Magen-Darm-Trakt absorbiert und über die Nieren ausgeschieden. Kalium ist das wichtigste intrazelluläre Kation und für die Nerven- und Muskelaktivität unabdingbar. Zu den Ursachen eines erniedrigten Kaliumspiegels gehören eine kaliumarme Ernährung oder ein übermäßiger Kaliumverlust des Körpers infolge von Diarrhö, anhaltendem Erbrechen oder einer beschleunigten Ausscheidung über die Nieren. Ein erhöhter Kaliumspiegel kann durch Dehydratation oder Schock, schwere Verbrennungen, diabetische Ketoazidose und durch eine renal bedingte Kaliumretention ausgelöst werden.

Elektrolyte sind an den meisten Hauptstoffwechselfunktionen des Körpers beteiligt. Natrium, Kalium und Chlorid zählen zu den wichtigsten physiologischen Ionen und den am häufigsten bestimmten Elektrolyten. Sie werden vorwiegend über die Nahrung aufgenommen, im Magen-Darm-Trakt absorbiert und über die Nieren ausgeschieden.

Die intrazelluläre Konzentration des Kaliums wiederspiegelt den physiologischen Zustand möglicherweise besser, als die Serumkonzentration. Die Messung ist technisch jedoch aufwändiger und deshalb weniger gut untersucht. Neuere Messmethoden machen die Messung von Kalium im Vollblut jedoch zugänglich, was zumindest eine Berechnung des Kaliums in Erythrozyten ermöglicht.

Das Profil beinhaltet die Messung von Kalium im Vollblut, Kalium im Serum und den Hämatokrit. Aufgrund dieser Parameter wird das Kalium in den Erythrozyten berechnet.

Kälteagglutinine sind antierythrozytäre Autoantikörper, die im Labor dadurch nachgewiesen werden, dass sie sich bei niedrigen Temperaturen (ca 4 °C) an Erythrozyten binden. Sie können eine intravasale Hämolyse verursachen, die sich über Komplementaktivierung ibis zur hämolytischen Krise verstärken kann. Klinisch indiziert ist die Analyse bei Verdacht auf eine akut reversible autoimmunhämolytische Anämie (AIHA) vom Kältetyp. Hinweisend dazu ist ein begründeter Verdacht auf Kälteantikörper bei positivem Coombs Test oder einer Hämolyse.

VGCC Ak binden präsynaptisch an den spannungsabhängigen Kalziumkanal wodurch die Freisetzung des Neurotransmitters Acetylcholin gehemmt wird. Sie gelten als Marker des Lambert-Eaton myasthenischen Syndroms (LEMS) und sind in 95% der LEMS-Patienten welche zusätzlich ein kleinzelligen Lungenkarzinom aufweisen zu finden.

Die Katecholamine Adrenalin, Noradrenalin und Dopamin entstehen durch die Metabolisierung der aromatischen Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin und spielen im Organismus als Hormone und Neurotransmitter eine zentrale Rolle. Neben den Katecholaminen sich auch deren Abbauprodukte wichtige Indikatoren bei der Diagnose verschiedener Tumore des sympatho-adrenergen Systems wie Phäochromozytom, Neuroblastom, Ganglioneurom und Melanoblastom.

Neben der klinischen Differential-Diagnostik von Bluthochdruckerkrankungen werden Katecholamin-Bestimmungen im Urin und Plasma zur Klärung einer Vielzahl weiterer klinischer und pharmakologischer Fragestellungen herangezogen. Die Konzentrationen von Noradrenalin und Adrenalin gelten als Indikatoren für die Aktivität des sympathischen Nervensystems und sind darüber hinaus eine wesentliche Kenngrösse für das Vorliegen von kongestiven Herzinsuffizienzen, koronaren Herzkrankheiten, Diabetes mellitus, Arteriosklerose und akutem Asthma.

Die Katecholamine Adrenalin, Noradrenalin und Dopamin entstehen durch die Metabolisierung der aromatischen Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin und spielen im Organismus als Hormone und Neurotransmitter eine zentrale Rolle. Neben den Katecholaminen sich auch deren Abbauprodukte wichtige Indikatoren bei der Diagnose verschiedener Tumore des sympatho-adrenergen Systems wie Phäochromozytom, Neuroblastom, Ganglioneurom und Melanoblastom.

Neben der klinischen Differential-Diagnostik von Bluthochdruckerkrankungen werden Katecholamin-Bestimmungen im Urin und Plasma zur Klärung einer Vielzahl weiterer klinischer und pharmakologischer Fragestellungen herangezogen. Die Konzentrationen von Noradrenalin und Adrenalin gelten als Indikatoren für die Aktivität des sympathischen Nervensystems und sind darüber hinaus eine wesentliche Kenngrösse für das Vorliegen von kongestiven Herzinsuffizienzen, koronaren Herzkrankheiten, Diabetes mellitus, Arteriosklerose und akutem Asthma.

Die Untersuchung erfasst die beiden Analyten Acetoacetat und 3-Hydroxybutyrat. Die Ketone fallen als Stoffwechselprodukte des Fettsäureabbaus an.

Die Referenzwerte für Ketonkörper sind abhängig vom Ernährungszustand und einer allfälligen Fastendauer. eine Interpretation der Resultate ist somit fast immer nur im klinischen Kontext oder im Verlauf möglich.

Kollagen VII ist der Hauptbestandteil der Verankerungsfasern in der epidermalen Basalmembran. Antikörper gegen Kollagen VII findet man vor allem bei der Epidermolysis bullosa acquisita, welche zum Spektrum der blasenbildenden Autoimmundermatosen zählt.

Der Test dient als Ergänzung zum ANA-Screening zum Aussschluss von häufig auftretenden Autoantikörpern bei Kollagenosen.

Der Immunodot umfasst folgende Antikörper: Zentromer A/B, RNP/Sm-Komplex, RNP, Sm, PCNA, SS-A(Ro60), SS-B(La), Scl-70, Mi-2, Ku, PM-Scl-100, DFS-70

Das Komplementsystem ist ein Teil des unspezifischen Immunsystems. Es besteht aus den sogenannten Komplementfaktoren (C1-C9), welche durch ein komplexes Zusammenspiel Zellen bzw. Bakterien zerstören (lysieren) können. Dieser Vorgang kann auf drei unterschiedlichen Wegen erfolgen: dem klassichen Weg, dem alternativen Weg oder dem Lektin Weg. Wenn Teile des Komplementsystems nicht, in verminderter Menge oder mit reduzierter Funktion gebildet werden, kommt es zum Defekt eines oder mehrerer der Aktivierungswege.

Zusätzlich zur Diagnose und Behandlung von Nierenerkrankungen und Überwachung der Nierendialyse werden Kreatininbestimmungen für die Berechnung der fraktionierten Ausscheidung anderer Urinanalyte (z.B. Albumin, α‑Amylase) eingesetzt.