Serologischer Marker für sporadische Einschlusskörpermyositis.

Cobalt ist ein essentielles Spurenelement, mit der bisher einzig bekannten Funktion als integraler Bestandteil des Vitamin B12 (Cobalamin). Während die Versorgung mit Cobalt in aller Regel gegeben ist, kann es in Spezialfällen zu einer Intoxikation kommen, was mit der Cobaltkonzentration im Blut und Urin überprüft werden kann.

In unserer Umwelt befindet sich Cobalt vorallem in Farben, Keramiken und Gläser. Zuweilen befindet sich Cobalt auch in Multivitamintabletten. Berufsmässige Exposition ist bei Arbeiten mit Kupfer- und Nickelverbindungen zu erwarten. Insbesondere bei Arbeiten mit Schmelzen der genannten Verbindungen besteht die Gefahr der Aufnahme einer toxisch hohen Menge Cobalt über die Atemluft. Träger von Prothesen können erhöhte Konzentrationen von Cobalt und anderen Spurenelementen aufweisen, was auch auf eine Abstossung oder starke Abnutzung der Prothese hinweisen kann.

Kokain, ein in den Blättern der Cocapflanze vorkommendes Naturprodukt, ist ein potentes Stimulans des Zentralnervensystems (ZNS) sowie ein Lokalanästhetikum. Pharmakologisch sind seine Wirkungen identisch mit denen von Amphetaminen (ebenfalls ZNS-Stimulatoren), obgleich Kokain eine kürzere Wirkdauer hat. Kokainkonsum führt zu Euphorie, gesteigertem Selbstvertrauen und einem Gefühl erhöhter Leistungsfähigkeit. Diese psychischen Wirkungen sind mit einer Steigerung der Pulsfrequenz, Erweiterung der Pupillen, Fieber, Tremor und Schwitzen verbunden. Der “Absturz” nach einem Kokainrausch ist massiv und verläuft über Reizbarkeit, Mattigkeit und dem Wunsch nach weiterem Drogenkonsum bis zu Beklemmungsgefühl, Halluzinationen und Paranoia.

Kokain, ein in den Blättern der Cocapflanze vorkommendes Naturprodukt, ist ein potentes Stimulans des Zentralnervensystems (ZNS) sowie ein Lokalanästhetikum. Pharmakologisch sind seine Wirkungen identisch mit denen von Amphetaminen (ebenfalls ZNS-Stimulatoren), obgleich Kokain eine kürzere Wirkdauer hat. Kokainkonsum führt zu Euphorie, gesteigertem Selbstvertrauen und einem Gefühl erhöhter Leistungsfähigkeit. Diese psychischen Wirkungen sind mit einer Steigerung der Pulsfrequenz, Erweiterung der Pupillen, Fieber, Tremor und Schwitzen verbunden. Der “Absturz” nach einem Kokainrausch ist massiv und verläuft über Reizbarkeit, Mattigkeit und dem Wunsch nach weiterem Drogenkonsum bis zu Beklemmungsgefühl, Halluzinationen und Paranoia.

Indikation bei Verdacht auf Coenzym Q10 Mangel. 
Fettstoffwechselstörungen werden bevorzugt mit Statinen behandelt, die die HMG-CoA-Reduktase hemmen, aber auch die Synthese von Coenzym Q10. Muskelschmerzen treten dabei als Nebenwirkung häufig auf. Das mögliche Coenzym-Q10-Defizit kann mit dem Verzehr von fettem Fisch, Leber, Nüssen oder Hülsenfrüchten ausgeglichen werden. Wenn durch ernährungsbedingte Massnahmen keine Schmerzreduktion auftritt, scheint die Substitution mit Coenzym Q10 sinnvoll zu sein.

Reserveantibiotikum

Arginin-Vasopressin (AVP), auch Antidiuretisches Hormon (ADH), ist ein wichtiger Regulator des Wassergleichgewichts, besitzt hämodynamische Wirkung und spielt eine entscheidende Rolle bei der Regelung der Hypothalamus-Hypophysen-Nebennierenrinden-Achse, wo es die individuelle Stressantwort reflektiert. AVP wird in den hypothalamischen Kernen als Prohormon (proAVP) synthetisiert und darauf in den Hypophysenhinterlappen transportiert und sekretiert. Durch Proteolyse von proAVP werden äquimolar die drei proAVP-Spaltprodukte AVP, Neurphysin II und Copeptin (C-terminales Spaltprodukt von proAVP) gebildet. Hyperosmolalität und Verminderung des extrazellulären Flüssigkeitsvolumens stimulieren die AVP-Sekretion und analog auch die Sekretion Copeptin.

Aufgrund der geringen Stabilität von AVP in diagnostischen Proben, wird die Bestimmung von Copeptin als Surrogat-Marker für AVP bevorzugt.

Die Messung von Copeptin ist sinnvoll bei allen Krankheiten, die mit einer Störung der AVP-Ausschüttung bzw. mit Elektrolytstörungen verbunden sind. Hauptindikationen für die Copeptin-Bestimmung sind daher die Differenzialdiagnose des Polyurie-Polydipsie-Syndroms und die Differenzialdiagnose von Hyponaträmie (z. B. Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH)).

Neuere Studien haben gezeigt, dass es für die Diagnose Cushing-Syndrom vorteilhafter ist, mehrere Cortisolmessungen mit Speichelproben durchzuführen als freies Cortisol im Urin nachzuweisen. Die Bestimmung von Cortisol nachts im Speichel ist besonders vorteilhaft bei Kindern, Patienten in psychiatrischer Behandlung und Personen, bei denen Stressfaktoren die Nebennierenrinde beeinflussen könnten und dadurch erhöhte Steroidkonzentrationen auftreten.

Cortisol (Hydrocortison) ist quantitativ das grösste Glukokortikoidprodukt der Nebennierenrinde. Der Hauptgrund für eine Cortisol-Bestimmung ist die Diagnose eines Cushing-Syndroms (CS), das durch die Cortisol-Überproduktion verursacht wird, für die Diagnose eines Morbus Addison, dessen Ursache eine mangelnde Steroidausscheidung aus den Nebennieren ist, und zur Therapieüberwachung (z.B. Dexamethason-Suppressionstest bei Cushing-Syndrom und Hormon-Substitutionstherapie bei Morbus Addison). Erhöhte Serumspiegel können bei Stressreaktionen, psychiatrischen Erkrankungen, Adipositas, Diabetes, Alkoholismus und Schwangerschaft nachgewiesen werden, was wiederum zu Diagnoseproblemen bei Patienten mit Cushing-Syndrom führen kann. Niedrige Cortisol-Spiegel findet man bei Patienten mit seltenen Enzymdefekten der Nebennierenrinde und nach lang andauerndem Stress. Normalerweise findet die grösste Cortisol-Ausschüttung in der zweiten Nachthälfte statt, wobei das meiste Cortisol am frühen Morgen produziert wird. Demzufolge geht der Cortisol-Spiegel während des Tages zurück und ist in der ersten Nachthälfte am niedrigsten.

Die Bestimmung des freien Cortisols im 24-Stunden-Urin ist eine zuverlässige Methode zum Nachweis eines Hypercortisolismus.

Das freie Cortisol im Urin ist beim Cushing-Syndrom (Nebennierenadenom, -karzinom) ebenso erhöht wie bei ektoper ACTH-Produktion und beim Morbus Cushing (ACTH-produzierendes Hypophysenadenom).

Durch Gabe des starken synthetischen Glukokortikoids Dexamethason wird die Cortisol-Ausschüttung der Nebenniere normalerweise supprimiert.

Fällt der Cortisolspiegel durch das Dexamethason nicht ab, erhärtet dies den Verdacht auf einen entkoppelte/ autonome Cortisolproduktion (Cushing-Syndrom).

Für die Durchführung des Testes soll eine basale Cortisolbestimmung am Morgen stattfinden. Am Abend um ca 23:00 wird 1 mg Dexamethason verabreicht und am nächsten Tag um 08:00 wird das Cortisol nach Dexamethason bestummen. Ein Abfall um mehr als 50% oder um unter 50 nmol/L schliesst ein Cushing mit hoher Wahrscheinlichkeit aus. Eine grenzwertige oder fehlende Suppression weist auf das Vorhandensein eines (subklinischen) Cushing-Syndroms hin und muss weiter abgeklärt werden.

Zum Erfassen einer primären Nebenniereninsuffizienz ist der 250-mg-Synactentest geeignet. Von einigen Autoren wird zum Erfassen der sekundären Nebenniereninsuffzienz der 1-mg(sog. «low dose»-)Synacthentest empfohlen, da eine sekundäre Nebenniereninsuffizienz durch einen zu starken ACTH-Stimulus überdeckt und verpasst werden kann.

Testdurchführung:

1. Blutentnahme basal (0 min) zw. 08:00 und 10:00 Uhr.

2. langsame intravenöse Gabe von 0,25 mg (=250 μg) Synacthen®

3. Blutentnahme nach 30 min (zwischenzeitliche Abnahme nach 30 min  für die Interpretation der Ergebnisse ggf. hilfreich)

4. Blutentnahme nach 60 min

C. diphtheriae infiziert die Schleimhaut von Tonsillen, Pharynx, Nase und Konjunktiva (seltener auch Wunden und Hautläsionen). Die Erreger produzieren ein Toxin, welches lokal die Zellen schädigt und dabei eine entzündliche Reaktion auslöst. Durch die Entzündung kommt es zu einer Ansammlung eines grauweisslichen Exsudates (bestehend aus Fibrin, abgestorbenen Granulozyten und nekrotischen Epithelzellen). Spätfolgen wie Gewebedegeneration in Organen oder Lähmungen der Kopfnerven können nach Abklingen der akuten Infektion auftreten.

Nachweis der passiven und aktiven Aufnahme von Tabakrauch (Cotinin ist ein stabiler Metabolit des Nikotins). 

Die Halbwertszeit von Cotinin beträgt ca. 7-40 Stunden. Daher ist diese Untersuchung der direkten Nikotinbestimmung zum Nachweis der aktiven oder passiven Aufnahme von Tabakrauch überlegen. Cotinin ist ein Hauptmetabolit des Nikotins und kann somit als spezifischer Nikotinmarker verwendet werden.

Die Bestimmung von Cotinin, dem Hauptmetaboliten des Nicotins, dient dazu, aktiven Tabakkonsum nachzuweisen und somit zwischen Rauchern und Nichtrauchern zu unterscheiden.

Marker für Tabakkonsum. Nachweis des Aktiv- oder Passivrauchens. Die Aufnahme von Nicotin kann durch den Nachweis der Ausscheidung des Metaboliten Cotinin im Urin durchgeführt werden.

C. burnetii wird hauptsächlich durch Inhalation von infektiösem Staub, durch direkten Kontakt mit infizierten Tieren oder bei der Verarbeitung von Fleisch und anderen tierischen Produkten übertragen. Die Inkubationszeit beträgt 2-3 Wochen, kann aber nach starker Exposition auch kürzer ausfallen. Ca. die Hälfte der Infektionen verlaufen sehr milde bis ganz asymptomatisch. Bei der akuten Infektion kann es nach initialem Fiebr, Schüttelfrost, Muskelschmerzen und ausgeprägten Stirnkopfschmerzen zu einer interstitiellen Pneumonie oder Hepatitis kommen. Lediglich etwa 1% aller Infektionen werden chronisch.

Die Creatinkinase (CK) ist ein in vier verschiedenen Formen auftretendes dimerisches Enzym: Mitochondrien-Isoenzym, cytosolisches Isoenzym CK‑MM (Skelettmuskeltyp), CK‑BB (Gehirntyp) und CK‑MB (Myokardtyp). Die Bestimmung der Aktivität von CK und CK‑Isoenzymen dient zur Diagnose und Verlaufskontrolle von Myokardinfarkt und Myopathien wie der progressiven Muskeldystrophie Typ Duchenne.

Indikationen:

• Herzmuskelerkrankungen: akuter Myokardinfarkt, Verlaufskontrolle des Myokardinfarkts, Kontrolle einer Thrombolysetherapie, Myokarditis

• Skelettmuskelerkrankungen: progressive Muskeldystrophie, Myositis, Polymyositis, Dermatomyositis, Rhabdomyolyse (Crush-Syndrom), Polytrauma, Alkoholintoxikation

Creatin-Kinase (CK) ist ein dimeres Enzym, welches in vier unterschiedlichen Formen auftritt: einem mitochondrialen Isoenzym sowie den zytosolischen Isoenzymen CK‑MM (muscle type), CK‑BB (brain type) und CK‑MB (muscle-brain type). Das Isoenzym MB (muscle-brain) der Creatininkinase ist herzmuskelspezifisch und dient als zusätzlicher Parameter bei der Abklärung des Herkunftortes einer erhöhten Gesamt-CK.

Die Übertragung von Cryptosporidien erfolgt fäkal-oral über kontaminierte Nahrungsmittel oder Trinkwasser. Bei immunkompetenten Personen führen Cryptosporidien zu milden, selbstlimitierenden Erkrankungen mit Durchfall - besonders bei Kindern. Bei immundefizienten Personen (z.B. AIDS-Patienten) kann sich ein chronischer Krankheitsverlauf mit schweren Diarrhöen entwickeln.

Der Test dient als Ergänzung zum ANA-Screening zum Aussschluss von häufig Auftretenden Autoantikörpern von Kollagenosen.

Der Screen beinhaltet Antikörper gegen folgende Antigene: U1RNP (RNP70, A, C), SS-A(Ro60), SS-A(Ro52), SS-B(La), Centromere B, Scl-70, Jo-1, Fibrillarin, RNA Polymerase III, Ribosomale P-Proteine, PM-Scl, PCNA, Mi-2, Sm und dsDNA

Nachweis des Chemokins CXCL13 im Liquor von Patienten mit V.a. Enzephalitis, insbesondere bei Neuroborreliose (und Neurolues).
CXCL13 ist ein chemotaktisches Zytokin (= Chemokin), das als Botenstoff von Monozyten, MΦ und dendritischen Zellen gebildet wird und eine wichtige Rolle beim Anlocken von Lymphozyten im Liquor spielt.
Hohe CXCL13-Konzentrationen im Liquor sind häufig bei (akuten) Neuroborreliosen, aber auch bei anderen entzündlichen ZNS-Erkrankungen (wie z.B. Neurosyphilis, HIV-Meningitis, Streptokokken-Infektion, Toxoplasmose und MS oder CLL). Der Test wird deshalb zur Bestätigung oder Abklärung (Diagnosesicherung) einer Neuroborreliose (oder Neurolues) durchgeführt.
Da während/nach einer erfolgreichen Therapie die CXCL13-Konzentration im Liquor schnell wieder absinkt, kann der Test auch zur Verlaufskontrolle nach Therapie eingesetzt werden.

Cyclophosphamid ist ein Zytostatika und wird als Chemotherapeutikum eingesetzt.

Immunsuppressivum

Cystatin C wird von allen kernhaltigen Zellen in einer konstanten Rate produziert. Diese Rate bleibt beim Menschen während des gesamten Lebens erstaunlich konstant. Die Eliminierung aus dem Kreislauf erfolgt fast ausschließlich über die glomeruläre Filtration. Aus diesem Grund ist die Serumkonzentration von Cystatin C von Muskelmasse und Geschlecht unabhängig. Zwischen dem 1. und 50. Lebensjahr besteht eine geringe Abhängigkeit zwischen der Cystatin C-Konzentration und dem Alter; bei gesunden Probanden nimmt die Konzentration von Cystatin C ab dem 50. Lebensjahr mit zunehmendem Alter zu. Deshalb wurde Cystatin C in Plasma und Serum als empfindlicherer Marker für die GFR bei Kindern und Erwachsenen vorgeschlagen.

Die Zystinurie ist ein erblicher Defekt der renalen Tubuli, bei dem die Rückresorption von Zystin (dem Homodimer der Aminosäure Zystin) beeinträchtigt und die Urinausscheidung erhöht ist und sich Zystinsteine im Harntrakt bilden können. Symptome können Nierenkoliken, Harnwegsinfekte oder als Folge auch chronische Nierenerkrankungen sein. Zur Diagnose wird die Zystinausscheidung im Urin gemessen. Die Therapie der Wahl ist eine Alkalisierung des Urins und eine erhöhte Trinkmenge.

Die Prävalenz der Zystinurie zeigt große ethnische und geographische Unterschiede und reicht von 1:2.500 in der Population libyscher Juden bis zu 1:100.000 in Schweden. Global wird die mittlere Prävalenz auf 1:7.000 geschätzt.

Die Zystinurie entwickelt sich in allen Altersstufen, aber Nierenkoliken durch Zystinsteine treten in der Regel in den ersten beiden Lebensjahrzehnten auf, mit einem mittleren Erkrankungsalter von 15 Jahren. Die Krankheit nimmt bei Männern einen eher aggressiveren Verlauf, und Nierensteine vor dem Alter von drei Jahren sind bei Knaben häufiger. Das Lebenszeitrisiko für die Bildung von Steinen beträgt bei dieser Krankheit mehr als 50 %. In mehr als 75 % der Fälle ist die Urolithiasis beidseitig. Die Rezidivrate liegt über 60 %, bei männlichen Patienten ist sie noch höher. Es wurde gezeigt, dass das Zystin im Urin die Bildung von Kalziumsteinen fördert. Niereninsuffizienz ist ungewöhnlich.

Ursache der Zystinurie sind Mutationen in den Genen SLC3A1 (2p21) und SLC7A9 (19q13.11). Beide Gene werden im proximalem Tubulus der Niere und im Darmtrakt exprimiert. Sie kodieren für Untereinheiten des trans-epithelialen Transporters der dibasischen Aminosäuren Zystin, Ornithin, Lysin und Arginin. Ein Transporter-Mangel führt zur Anhäufung von Zystin im Urin der renalen Tubuli mit nachfolgender Präzipitation und Bildung von Zystinkristallen oder -steinen. Die Patienten werden nach genetischen Kriterien klassifiziert: Die Typ A- und die Typ B-Zystinurie ist mit Mutationen in beiden Allelen des SLC3A1-Gens bzw. des SLC7A9-Gens assoziiert. Heterozygote mit einer Mutation in nur 1 SLC3A1-Allel sind nicht betroffen, während Heterozygote mit einer Mutation im SLC7A9-Gen eine moderat gesteigerte Urinausscheidung von Zystin und dibasischen Aminosäuren zeigen, sowie ein im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Nierensteinen.

Die Diagnose basiert auf der körperlichen Untersuchung, dem Nachweis von Zystinsteinen und der Messung der Zystinausscheidung im Urin, das bei Kindern und Kleinkindern auf das Urinkreatinin normiert werden kann. Patienten scheiden im Urin mehr als 300-400 mg/L Zystin aus. Die Ultraschalluntersuchung der Niere ist die Methode der Wahl zum Nachweis von Steinen und für Verlaufskontrollen. Die molekulargenetische Analyse kann die Diagnose bestätigen.

Cystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, wobei eine Dysfunktionen des sekretorischen Epithels aller exokrinen Drüsen zu multiplen sekundären Organpathologien führt.

• Zweithäufigste autosomal-rezessive Erbkrankheit der weissen (kaukasischen) Bevölkerung.
•  Inzidenz in Europa und Nordamerika: 1:1600 - 1:2500 (asiatische Population: 1:100‘000, afrikanisch-amerikanische Bevölkerung: 1:17‘000)
• Ca. 4% gesunde heterozygote Träger in Nordamerika und 5% in Europa.
• Bei 1 unter 400 bzw. 1 unter 600 Paaren besteht die Wahrscheinlichkeit, dass beide Partner ein gesundes und ein mutiertes CFTR-Gen besitzen.

In den meisten Fällen verläuft eine CMV-Infektion asymptomatisch oder mit milden unspezifischen Symptomen. Bei Neugeborenen oder immunsupprimierten Personen ist jedoch mit Komplikationen zu rechnen wie z.B. Pneumonie, Hepatosplenomegalie, Enzephalitis, Colitis und Retinitis (zusätzlich geistige und körperliche Behinderungen bei pränataler Infektion).

Lesen Sie dazu unsere Gesundheitsinformation zu CMV und Schwangerschaft!

Das Cytomegalovirus ist ein Herpesvirus, welches durch Kontakt mit infektiösen Körperflüssigkeiten übertragen werden kann. Die Inkubationszeit bis zum Auftreten erster Symptome beträgt 4-6 Wochen. Häufig verläuft die Krankheit beim Immunkompetenten Patienten asymptomatisch oder mit milden Symptomen. Die Infektion mit CMV kann bei Neugeborenen oder Personen mit Immundefekt/unter immunsuppressiver Therapie zu Komplikationen mit Schädigungen verschiedener Organsysteme führen.

Lesen Sie dazu unsere Gesundheitsinformation zu CMV und Schwangerschaft!

Das Cytomegalovirus ist ein Herpesvirus, welches durch Kontakt mit infektiösen Körperflüssigkeiten übertragen werden kann. Die Inkubationszeit bis zum Auftreten erster Symptome beträgt 4-6 Wochen. Häufig verläuft die Krankheit beim Immunkompetenten Patienten asymptomatisch oder mit milden Symptomen. Die Infektion mit CMV kann bei Neugeborenen oder Personen mit Immundefekt/unter immunsuppressiver Therapie zu Komplikationen mit Schädigungen verschiedener Organsysteme führen.

Lesen Sie dazu unsere Gesundheitsinformation zu CMV und Schwangerschaft!

D-Dimere entstehen als Abbauprodukt des Fibrins und sind ein Maß der Gerinnungsaktivierung.

Haupteinsatzgebiete des D-Dimers sind der Ausschluss einer venösen Thrombose oder einer Lungenembolie sowie die Diagnose einer Verbrauchskoagulopathie, wobei die Höhe des D-Dimer-Antigens im Blut nicht unbedingt mit dem klinischen Schweregrad korreliert.

Ein negatives Ergebnis schließt bei entsprechendem klinischem Verdacht eine Lungenembolie bzw. periphere Thrombose mit hoher Wahrscheinlichkeit aus (hoher negativer Vorhersagewert!).

Dehydroepiandrosteron-Sulfat (DHEA-S, DHEAS) ist ein Steroidhormon, das bei Frauen ausschliesslich und bei Männern hauptsächlich in der Nebennierenrinde gebildet wird- Die Messung von DHEA‑S kann bei der Diagnostik von Patientinnen hilfreich sein, die klinische Symptome einer Hyperandrogenämie aufweisen. Ein erhöhter DHEA‑S-Wert ist ein Hinweis auf die Beteiligung der Nebennierenrinde. Ein Rückgang von DHEA‑S und Gesamttestosteron um mehr als 50% nach Dexamethason-Kurztest gilt als Bestätigung einer Hyperandrogenämie der Nebennierenrinde.

Demenzen und insbesondere die Alzheimer-Krankheit (AK) sind in der Praxis unterdiagnostiziert. Nach der ICD-10-Definition ist die AK eine primär neurodegenerative Krankheit mit unbekannter Ätiologie und charakteristischen neuropathologischen und neurochemischen Merkmalen. Sie ist neben der senilen Demenz die häufigste Ursache für eine schwere progressive Hirnleistungsstörung im höheren Lebensalter.  

Die korrekte und frühzeitige Differentialdiagnose einer Demenzerkrankung ist die Voraussetzung für die spezifische Therapie und Beratung. Neben den Basis-Laboruntersuchungen spielt insbesondere die Liquoranalytik eine wichtige Rolle.

Das Dengue Virus wird vorwiegend von Stechmücken der Aedes-Arten in den Tropen und Subtropen übertragen. Es gibt 4 Serotypen, immunologisch kreuzreagieren, ohne aber kreuzneutralisierende Antikörper zu erzeugen. Dies führt dazu, dass eine Zweitinfektion mit einem anderen Serotyp wegen verstärkter Immunpathologie häufig schwerer verläuft.

Eine Erstinfektion verläuft häufig asymptomatisch oder als selbstlimitierendes Denguefieber mit Kopf-, Glieder- und Muskelschmerzen. Besonders bei Zweitinfektionen kann es zu schwereren Verläufen mit hämorrhagischem Denguefieber oder dem Dengue-Schock-Syndrom kommen.

Nachweis der Dengue-Virämie in erster Fieber-Woche. Die PCR ist nur in den ersten 3-7 Tagen der Erkrankung positiv. Liegt der Krankheitsbeginn schon länger zurück empfiehlt sich der serologische Nachweis der Dengue Virus Antikörper.

Als Dermatophyten bezeichnet man Fadenpilze die keratinhaltiges Gewebe infizieren (Haut, Haare, Nägel). Die Lokalisation der Infektion entspricht der Kontaktstelle. Verschiedene Arten verursachen gleiche oder ähnliche Symptome. Häufige Dermatomykosen sind: Tinea pedis, Tinea capitis, Onychomykose (auch ausgelöst durch Candida spp.).

Folgende Dermatomykose-Erreger können mittels Microarray nachgewiesen werden:

Dermatophyten:

Trichophyton tonsurans, Trichophyton equinum, Trichophyton interdigitale, Trichophyton mentagrophytes, Trichophyton quinckeanum, Trichophyton schoenleinii, Trichophyton simii, Trichophyton concentricum Trichophyton bullosum, Trichophyton benhamiae (afr.), Trichophyton benhamiae (weiß), Trichophyton benhamiae (gelb), Trichophyton erinacei, Trichophyton verrucosum, Trichophyton eriotrephon, Trichophyton rubrum, Trichophyton violaceum, Epidermophyton floccosum, Microsporum canis, Microsporum audouinii, Microsporum ferrugineum, Nannizzia fulva, Nannizzia gypsea, Nannizzia incurvata, Nannizzia persicolor

Hefen/Schimmelpilze:

Candida albicans, Candida parapsilosis, Candida guilliermondii, Fusarium solani, Fusarium oxysporum, Scopulariopsis brevicaulis

Der "universelle Dermatophytennachweis" beinhaltet:

Trichophyton tonsurans (a), Microsporum canis (z), Trichophyton equinum (z), Microsporum ferrugineum (a), Trichophyton interdigitale (a), Microsporum audouinii (a), Trichophyton mentagrophytes (z), Lophophyton gallinae (g), Trichophyton simii (z), Arthroderma amazonicum (g), Trichophyton schoenleinii (a), Arthroderma insingulare (g), Trichophyton quinckeanum (z), Arthroderma gloriae (g), Trichophyton erinacei (z), Arthroderma gertleri (g), Trichophyton eriotrephon (z), Arthroderma lenticulare (g), Trichophyton verrucosum (z), Arthroderma uncinatum (g), Trichophyton benhamiae (z), Arthroderma quadrifidum (g), Trichophyton concentricum (a), Arthroderma eboreum (g), Trichophyton bullosum (a), Arthroderma multifidum (g), Trichophyton rubrum (a), Arthroderma thuringiensis (g), Trichophyton soudanense (a), Arthroderma melis (g), Trichophyton violaceum (a), Arthroderma ciferrii (g), Epidermophyton floccosum (a), Arthroderma cuniculi (g), Nannizzia persicolor (z), Arthroderma vespertilii (g), Nannizzia praecox (g), Arthroderma tuberculatum (g), Nannizzia fulva (g), Arthroderma phaseoliforme (g), Nannizzia corniculata (g), Arthroderma flavescens (g), Nannizzia duboisii (g), Arthroderma curreyi (g), Nannizzia gypsea (g), Paraphyton cookei (g), Nannizzia incurvata (g), Paraphyton mirabile (g), Nannizzia nana (g), Ctenomyces serratus (g)

^{(a) anthropophil    (z) zoophil    (g) geophil}

^{Lesen Sie dazu unseren Wissenspunkt zu Dermatomykosen!}

Desmoglein 1 ist ein transmembranöses Protein der Desmosomen und wird vorwiegend auf der Oberfläche der Epidermis exprimiert. Antikörper gegn Desmoglein 1 werden mit hoher Spezifität bei Phempiguserkrankungen (besonders beim P. foliaceus) gefunden.

Desmoglein 3  ist ein transmembranöses Protein der Desmosomen und wird vorwiegend auf der Mukosa exprimiert. Antikörper gegn Desmoglein 3 werden mit hoher Spezifität bei Phempiguserkrankungen (besonders beim P. vulgaris) gefunden.

Cortisol ist das bedeutendste Glucocorticoid der Nebennierenrinde. Bei einer Überproduktion von Cortisol kommt es zu einem Cushing-Syndrom. Erhöhte Serumspiegel können jedoch auch bei Stressreaktionen, psychischen Erkrankungen, Adipositas, Diabetes, Alkoholismus und Schwangerschaft gefunden werden. Der Dexamethason-Hemmtest hilft bei der Unterscheidung. Dexamethason hemmt die ACTH- und damit Cortisolfreisetzung unter physiologischen Bedingungen. Fehlende oder geringfügige Suppression weist auf einen Morbus Cushing hin. 

Testvorgehen:

Cortisol 1/basal: 07.00 - 09.00 Uhr

23.00 Uhr Einnahme von 1 oder 2 mg Dexamethason

Cortisol 2 (am folgenden Tag): 07.00 - 09.00 Uhr = Hemmwert

In der indirekten Immunfluoreszenz des Nachweises von  Antinukleären Antikörpern (ANA) findet man häufig ein nukleär dicht-feingranuläres Fluroeszenzmuster mit positiven Mitosen welches durch anti-DFS70 Antikörper erzeugt wird.

Isoliert positive anti-DFS-70 Antikörper können auf einen Ausschluss einer systemischen Rheumatischen Autoimmunerkrankung (SARD) hinweisen. Diese Antikörper werden häufiger bei gesunden Individuen als bei SARD-Patienten nachgewiesen.

 

Diabetes mellitus Typ 1 (DM1) kommt in 5-10% aller Diabetesfälle vor. Ursache ist ein Mangel des Hormons Insuliln, welcher durch eine autoimmunologisch bedingte Zerstörung der Beta-Zellen verursacht wird. Die Manifestation des Diabetes mellitus Typ 1 kommt bei einer Zerstörung von ca. 80-90% der Beta-Zellen zustande.

Der Nachweis von diabetes spezifischen Autoantikörpern hat sowohl einen prädiktiven als auch einen diagnostischen Wert.

Es werden folgende Antikörper bestimmt:

- Pankreas-Inselzellen Ak

- GAD Ak (Glutamat-Decarboxylase Ak)

- IA2 Ak (Thyrosin-Phosphatase Ak)

- Insulin Ak

- ZnT8 Ak

Diaminoxidase (DAO) ist ein Enzym, welches Histamin abbauen kann. Es wird angenommen, dass ein gestörter Abbau von Histamin durch einen Mangel an DAO Ursache einer Unverträglichkeit gegenüber oraler Zufuhr von Histamin sein könnte.

(Oxazepam, Nordazepam, Temazepam)

Trizyklisches Antidepressivum

Digoxin ist ein Digitalisglykosid mit positiv inotroper Wirkung, wodurch sich bei Patienten mit dekompensierter Herzinsuffizienz die Kontraktionsfähigkeit der Myokardfasern erhöht. Herzglykoside können auch verschiedene elektrophysiologische Wirkungen haben, die im menschlichen Herzen negativ chronotrop wirken. Diese Wirkungen verlangsamen und regulieren einen beschleunigten, unregelmäßigen Herzschlag, wie er bei Arrhythmiepatienten vorkommt.

Halbwertszeit ca. 40 h bei Erwachsenen, Kumulation bei Niereninsuffizienz bis zu 120 h, Zeit bis zur maximalen Serum-Konzentration ca. 60-90 min nach oraler Gabe. Metabolismus überwie­gend renal mit 75-80%, hepatisch nur 20-25%, Proteinbindung 20-40%.

Digoxinspiegel sollten bei Herzinsuffizienten Patienten mit EF <45% im unteren Referenzbereich (<1.50 nmol/L) gehalten werden (siehe dazu JAMA 2003;289(7):871-8).

Zur Abklärung eines 5-Alpha-Reduktasemangels, sowie zur Beurteilung und Verlaufskontrolle von Pseudohermaphroditismus.

Erhöht bei: Pubertas praecox, angeborener NNR-Hyperplasie, NNR-Tumore, Hoden- und Ovarialtumore, Hirsutismus und bei polyzystische Ovarien.

Erniedrigt beim: primären und sekundären Hypogonadismus, 5-Alpha-Reduktase-Mangel, Klinefelter-Syndrom, Pseudohermaphroditismus masculinus, in der Estrogentherapie sowie der Therapie mit 5-Alpha-Reduktasehemmern und Leberzirrhose.

Diphtherie ist eine Infektionskrankheit, welche durch das Bakterium Corynebacterium diphtheriae ausgelöst wird. Die Übertragung von Mensch zu Mensch erfolgt über Tröpfcheninfektion bei nahem Körperkontakt, Husten oder Niesen. 2-5 Tage nach Übertragung beginnt die Krankheit meist mit Halsschmerzen, Fieber und Schluckbeschwerden, es entwickelt sich dann eine angina-ähnliche Mandel- und/oder Rachenentzündung mit Belägen im Gaumen bis zum Kehlkopf und den Stimmbändern. Mögliche Komplikationen und Spätfolgen sind schwere Atemnot bis zum Ersticken, Herzmuskelentzündungen, Nieren- und Leberschädigungen sowie Lähmungen.

Der Direkte Coombstest dient dem Nachweis von Antikörpern und Komplementfaktoren, die sich in vivo an die eigenen und/oder transfundierten Erythrozyten gebunden haben.

Doxepin ist ein stimmungsaufhellender, angstlösender und dämpfender Wirkstoff aus der Gruppe der trizyklischen Antidepressiva, das zur Behandlung von Angsterkrankungen und Depressionen eingesetzt wird.

Tetracyclin-Antibiotikum

Antikörper gegen DPPX sind mit prodromaler Diarrhö und neuropsychiatrischen Symptomen assoziiert.

Drogenscreening auf: Amphetamine, Barbiturate, Benzodiazepine, Cannabinoide, Cocain, Methadon, Opiate

Anti-dsDNA Antikörper sind in den ACR-Klassifikationskriterien des systemischen Lupus Erythematodes (SLE) enthalten. Die Titer der dsDNA AKkorrelieren häufig mit der Krankheitsaktivität und weisen auf eine mögliche Nierenbeteiligung hin. dsDNA Ak können jedoch auch bei anderen Autoimmunerkrankungen wie chronischer Polyarthritis, Psoriasis etc. vorkommen, häufig jedoch mit niedrigem Titer.

Duloxetin gehört zu den selektiven Serotonin-Noradrenalin-Wiederaufnahme-Hemmern (SSNRI) und wird in erster Linie zur Behandlung von Depressionen sowie Stressinkontinenz eingesetzt. SSNRIs wirken aktivierend und stimmungsaufhellend durch die bedingte Erhöhung des Serotoninspiegels, sowie durch die Noradrenalinsteigerung antriebssteigernd. Bei Frauen wird es auch zur Therapie von Belastungsinkontinenz eingesetzt, wobei das Wirkungsprinzip noch ungeklärt ist.

Die Medikamenten-Spiegelbestimmung dient zur Therapiekontrolle -und Beobachtung. Primär involviertes P450 Cytochrom: CYP1A2. Es wird kein Metabolit bestimmt. Die Halbwertszeit von Duloxetin beträgt 9 - 19 h.

Es werden immer folgende Antikörper zusammen bestimmt:

Echinococcus granulosus Ak

Echinococcus multilocularis Ak

Echinococcus Ak, Western Blot

Echinococcus granulosus, auch Hundebandwurm genannt, ist der Erreger der zystischen Echinokokkose. Hauptendwirt ist der Hund, welcher sich durch Fressen von rohen larvenhaltigen Innereien (v.a. von Schafen und Rindern) infiziert und Eier über den Kot ausscheidet. Menschen infizieren sich durch direkten Kontakt, Schmierinfektionen oder die Aufnahme von mit Eiern kontaminierten Nahrungsmitteln. Im Darm schlüpfen die Larven und erreichen über die Pfortader die Leber und von dort auch andere Organe. Der klinische Verlauf ist sehr variabel und ist abhängig von Grösse und Lokalisation der Zysten (70% Leber, 20% Lunge).

Echinococcus multilocularis, auch Fuchsbandwurm genannt, ist der Erreger der alveolären Echinokokkose. Der Parasit wird mit dem Kot des Hauptwirtes (Fuchs) ausgeschieden. Die Infektion des Menschen erfolgt durch orale Aufnahme der Echinococcus Eier, meist über kontaminierte Hände nach Kontakt mit infizierten Endwirten (Fuchs, Hund, Katze) oder kontaminierter Erde. Nach einer langen Inkubationszeit von 5-15 Jahren, manifestiert sich die Klinik mit Lebersymptomen, die jenen eines bösartigen Tumors ähneln (Oberbauchschmerzen, Ikterus, Gewichtsverlust...).

Echinococcus multilocularis, auch Fuchsbandwurm genannt, ist der Erreger der alveolären Echinokokkose. Der Parasit wird mit dem Kot des Hauptwirtes (Fuchs) ausgeschieden. Die Infektion des Menschen erfolgt durch orale Aufnahme der Echinococcus Eier, meist über kontaminierte Hände nach Kontakt mit infizierten Endwirten (Fuchs, Hund, Katze) oder kontaminierter Erde. Nach einer langen Inkubationszeit von 5-15 Jahren, manifestiert sich die Klinik mit Lebersymptomen, die jenen eines bösartigen Tumors ähneln (Oberbauchschmerzen, Ikterus, Gewichtsverlust...).

Der Western Blot erfasst Infektionen mit E. granulosus und E. multilocularis.

Aufgenommenes Eisen wird im Duodenum und oberen Jejunum hauptsächlich als Fe²⁺ resorbiert. Das in dreiwertiger Form neben dem hämgebundenen Fe³⁺-Anteil vorliegende Nahrungseisen muss durch Vitamin C reduziert werden. Täglich wird etwa 1 mg Eisen aufgenommen. Beim Eintritt in die Mucosazellen werden die Fe²⁺-Ionen an Transportsubstanzen gebunden. Vor dem Übertritt ins Plasma werden sie durch Coeruloplasmin zu Fe³⁺ oxidiert und in dieser Form an Transferrin gebunden. Der Transport der Eisenionen im Blutplasma erfolgt in Form des Transferrin-Eisen-Komplexes, pro Proteinmolekül können maximal 2 Fe³⁺- Ionen transportiert werden. Das Serumeisen ist nahezu vollständig an Transferrin gebunden.

enthält:





Eisen

Transferrin

Transferrin-Sättigung

lösl. Transferrinrezeptor

Ferritin

Haptoglobin

Vitamin B12

Elastase Antikörper sind hauptsächlich mit kokain-induzierter nekrotisierender Entzündung der oberen Luftwege assoziiert.

Der ELF-Test dient zur Diagnose und Beurteilung des Schweregrades einer Leberfibrose/Leberzirrhose. Dabei wird das Ausmass einer Leberfibrose durch die kombinierte Messung von drei Serummarkern bestimmt: Hyaluronsäure, TIMP-1, und PIIINP. vDurch die simultane Bestimmung vder drei Marker lässt sich der dimensionslose ELF-Score nach folgender Formel berechnen:  ELF-Score = 2,278 + 0,851 ln (C HA) + 0,751 ln (C PIIINP) + 0,394 ln (C TIMP-1).

Endomysium IgA gelten als Marker für die Zöliakie mit hoher Spezifität (99-100%).

Endomysium IgG sind deutlich weniger spezifisch für eine Zöliakie als die Endomysium IgA. Die Bestimmung der Endomysium IgG wird lediglich bei einem IgA Mangel empfohlen.

Die Infektionen mit E. histolytica findet man häufig in tropischen und subtropischen Regionen. Sie erfolgt durch orale Aufnahme von infektiösen Zysten (verunreinigte Nahrung / Trinkwasser / Hände). Im Dickdarm entwickelt sich aus den Zysten die vegetative Formen (Magnaformen), welche sich dort vermehren und weiter Zysten bilden. Zusätzlich können die Magnaformen ins Gewebe eindringen, lokale Gewebeschäden der Darmwand verursachen und durch hämatogene Streuung andere Organe besiedeln. Durch die entstehenden Gewebeschäden der Darmwand kommt es zu blutig-schleimigen, himbergeleeartigen Durchfälle. Die Inkubationszeit beträgt meistens mehrere Monate (im Schnitt 8-12 Wochen).

Nach peroraler Aufnahme einer reifen Zyste beginnt die akute Krankheit mit Abdominalbeschwerden und Durchfallepisoden. Der abgesetzte Stuhl kann breiig und auch blutig ("himbeergeleeartig") sein. Eine über Monate oder Jahre anhaltende, rezidivierende Kolitis ist möglich. Von der infizierten Darmwand aus kann es zu einer hämatogenen Streuung in andere Organe kommen, meistens in die Leber, wobei Leberabszesse entstehen. Mikroskopisch kann zwischen der pathogenen Art E. histolytica und der apathogenen Art E. dispar nicht differenziert werden.

Die Ansteckung mit Madenwürmern erfolgt durch orale Aufnahme der Eier. Im Darmkanal schlüpfen die Larven und leben auf der Mukosa des Dickdarms. Nach Erreichen der Geschlechtsreife wandern die Weibchen durch den Anus und legen ihre Eier auf der Perianalhaut ab (vorwiegend nachts). Dies führt zu starkem Juckreiz in der Perianalgegend.

Coxsackie-Viren (A / B) und Echoviren gehören zum Genus der Enteroviren. Träger oder erkrankte Personen scheiden die Viren mit dem Stuhl aus - die Infektion erfolgt fäkal-oral oder indirekt über Gegenstände oder Nahrungsmittel. Coxsackie- resp. Echoviren verursachen überwiegend asymptomatisch verlaufende Infektionen. Die Erreger verfügen andererseits über die Fähigkeit, eine Vielfalt klinischer Syndrome auszulösen: Herpangina, "Hand-, Fuss- und Munderkrankung", Myokarditis oder Erkrankungen des Respirationstrakts "Sommergrippe". Kinder erkranken häufiger als Erwachsene. Speziell Neugeborene sind durch Coxsackie-B-Virus-Infektionen vergleichsweise stark gefährdet (virale Sepsis, Myokarditis, Enzephalitis). Bei immunsupprimierten Personen sind die Krankheitserscheinungen u.U. stärker ausgeprägt. Erkrankungen hinterlassen eine typenspezifische Immunität.

Die Enteroviren KBR wird nicht mehr angeboten.

Bei Verdacht auf eine Infektion mit Enteroviren empfehlen wir allenfalls den Direktnachweis mittels PCR.

Enterozyten Ak gelten als Marker der autoimmunen Enteropathie und werden in über 50% bei Patienten mit idiopathischer protrahierter Diarrhoe gefunden. Bei erfolgreicher immmunsuppresiver Thearpie sinken die Antikörpertiter.

Es werden die Antikörper gegen NMDA-Rezeptor, GABAB-Rezeptor, DPPX, AMPA-Rezeptor 1/2, LGI1 und CASPR2 nachgewiesen.

Indikation:

• Ausmass der Entzündungsaktivität bei Asthma
• Monitoring der therapeutischen Massnahmen bei Asthma
• Krankheitsaktivität und Therapie-Verlaufskontrolle bei atopischer Dermatitis

EBV ist ein Herpesvirus welches über Körperflüssigkeiten, besonders über Speichel (Kissing Disease), übertragen werden kann. Die Inkubationszeit beträgt 1-2 Monate bevor Symptome wie Müdigkeit, Fieber, entzündeter Hals, geschwollene Lymphknoten, geschwollene Leber, Ausschlag, etc. auftreten. Im Kindesalter verläuft die Infektion häufig symptomlos.

Mit dem Immunoblot können folgende Antikörper nachgewiesen werden:

IgG gegen Early Antigen

IgG gegen EBNA-1

IgG gegen VCA p23

IgG gegen VCA p18

IgG gegen IEA BZLF1

EBV ist ein Herpesvirus welches über Körperflüssigkeiten, besonders über Speichel (Kissing Disease), übertragen werden kann. Die Inkubationszeit beträgt 1-2 Monate bevor Symptome wie Müdigkeit, Fieber, entzündeter Hals, geschwollene Lymphknoten, geschwollene Leber, Ausschlag, etc. auftreten. Im Kindesalter verläuft die Infektion häufig symptomlos. 

Pränatal-Screening im 1. Trimester der Schwangerschaft zur Risikoabschätzung der chromosomalen Störungen Trisomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 21. Die Durchführung ist möglich zwischen SSW 11+0 bis 13+6 (i.e., bei einer fötalen SSL von 45-84 mm). Dabei wird aus mütterlichem Serum die Biomarker pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) und freies beta-hCG bestimmt.  Die anschliessende Risikoberechnung erfolgt gemäss Algorithmen der FMF Deutschland (Fast Screen Pre I Plus) oder FMF London (PRISCA) mit Angaben zum Ultraschall (pro Fetus SSL und NT) und weiteren mütterlichen Angaben wie Alter, Gewicht, Ethnizität, Diabetes-Status, sowie Raucher-Status.

Siehe Algorithmus zur pränatalen Abklärung bei spontan eingetretener Einlingsschwangerschaft im Expertenbrief der SGGG Nr. 52.

Der 1.TT wird gemäss den Richtlinien „Ersttrimester-Screening der Swiss Study Group 1st Trimester Testing (CH-1TT)“, Version 3.2 vom 16. Mai 2019 (http://www.bag.admin.ch/ref) durchgeführt.

Eine Bestimmung der Serumbiomarker PAPP-A und Beta-hCG ist auch ohne Risikoberechnung möglich (Separat anwählbar auf ETT Formular).

Das Präeklampsie-Screening im Rahmen des ETT siehe Eintrag: Präeklampsie-Screening (1. Trimester)

Das Glykoproteinhormon Erythropoetin (EPO) wird in den Nieren gebildet und stimuliert die Differenzierung und Reifung der Erythrozyten-Vorläuferzellen im KM sowie die Hb-

Synthese. Auslösender Reiz für die vermehrte Bildung von EPO ist eine Gewebshypoxie.

Indikationen

• DD von Anämien und Polyglobulie

• Tumormarker zur Verlaufsbeurteilung bei Tumoren mit paraneoplastischer EPO-Bildung

Escitalopram gehört zu den selektiven Serotonin-Wiederaufnahme-Hemmern (SSRI) und wird in erster Linie zur Behandlung von Depressionen sowie Angst, Panik- und Zwangsstörungen eingesetzt. SSRIs wirken aktivierend und stimmungsaufhellend durch die bedingte Erhöhung des Serotoninspiegels. Die Wirkung setzt meist mit mehreren Wochen Verzögerung nach Therapiestart ein.

Die Medikamenten-Spiegelbestimmung dient zur Therapiekontrolle -und Beobachtung. Durch die Mitbestimmung des aktiven Metaboliten N-Desmethylescitalopram wird der metabolische Quotient (MPR) und somit die hepatische Metabolisierungsrate ermittelt. Diese kann bei der Interpretation und Dosierungsanpassung von Talspiegeln ausserhalb des therapeutischen Bereiches hilfreich sein. Dabei primär involviertes P450 Cytochrom: CYP2C19. Die Halbwertszeit von Escitalopram beträgt 30 h.

Antiepileptikum. Eslicarbazepin ist ein Prodrug. Gemessen wird nur der aktive Metabolit 10-OH-Carbazepin.

Das Profil enthält die essentiellen Spurenelemente Chrom, Cobalt, Iod, Kupfer, Magnesium in Erythrozyten, Mangan, Molybdän, Selen und Zink.

Östrogene sind verantwortlich für die Entwicklung der sekundären weiblichen Geschlechtsmerkmale. Zusammen mit den Gestagenen steuern sie alle wesentlichen Vorgänge der Reproduktion der Frau.

Die Östrogensekretion erfolgt während des menstruellen Zyklus biphasisch. Die Estradiolbestimmung findet klinische Anwendung in Abklärung von Fertilitätsstörungen im Bereich der Achse Hypothalamus‑Hypophyse‑Gonaden, bei Gynäkomastie, bei Östrogen‑produzierenden Ovarial und Hodentumoren sowie bei Hyperplasien der Nebennierenrinde. Weitere klinische Indikationen sind die Überwachung von Fertilitätstherapien und die Bestimmung des Ovulationszeitpunktes im Rahmen der In‑vitro-Fertilisation (IVF).

Estron ist nach Estradiol das zweitstärkste Östrogen der Frau. Der Hauptanteil an Estron wird in den Ovarien gebildet, darüber hinaus entstehen 20–30% extraglandulär im Fettgewebe und in der Nebennierenrinde. Estron wird durch eine Konversion von Androstendion und DHEA gebildet, wofür ebenfalls die Aromatase zuständig ist. Die Synthese von Estron ist folglich von den männlichen Sexualhormonen, den Androgenen, abhängig. Zudem können Estradiol und Estron ineinander umgewandelt werden. Bei fertilen Frauen sind die Plasmaspiegel von Estradiol und Estron ähnlich hoch. Im Gegensatz zu Estradiol, welches im Blut zu 69% an das sexualhormonbindende Globulin (SHBG) gebunden ist, kann Estron nicht von SHBG gebunden werden. Jedoch wird Estron durch die Aktivität einer Sulfotransferase häufig zu Estronsulfat metabolisiert, das eine Speicherform für die Östrogensynthese darstellt und selbst kaum eine biologische Aktivität aufweist. Zudem wird Estron zu Glukuronid konjugiert.

Estron kann in das biologisch aktivere Estradiol umgewandelt werden. Estron stellt somit vorranging eine Speicherform des Estradiols dar. Dies ist vor allem nach der Menopause von größerer Bedeutung, da die Estradiolproduktion durch die Ovarien abfällt. So wird nach der Menopause verhältnismäßig mehr Estradiol aus Estron gebildet, welches dann die biologischen Funktionen der Östrogene ausführen kann.

Tuberkulostatikum

Die direkte Messung von Ethanol im Blut ist die einfachste und spezifischste Methode zum Nachweis eines kurz zurückliegenden Alkoholkonsums. Alkoholspiegel fallen nach 5 – 7 h bereits unter die Nachweisgrenze herkömmlicher Tests ab. Ein negativer Befund schließt somit einen chronischen Alkoholkonsum nicht aus. Etwa 30 bis 60 Minuten nach der Ethanolaufnahme wird die höchste Blutalkoholkonzentration erreicht. 2 – 5 % des aufgenommenen Ethanols werden über Atemluft, Schweiß und Urin ausgeschieden. Unabhängig von der getrunkenen Alkoholmenge und der aktuellen Alkoholkonzentration wird pro Zeiteinheit eine konstante Menge Ethanol durch die Leber verstoffwechselt (95 %). Typische Abbauraten befinden sich im Bereich von 0.10 bis 0.20 Promille pro Stunde.

Lesen Sie dazu unseren Wissenspunkt zum Alkoholkonsum und die Möglichkeiten zur Bestimmung im Labor!

Ethylglucuronid (EtG) ist ein direkter Metabolit von Ethanol, das durch die enzymatische Verbindung von Ethanol mit Glucuronsäure gebildet wird. Alkohol wird im Urin normalerweise nur einige Stunden nachgewiesen, während EtG mehrere Tage lang nachgewiesen werden kann, selbst wenn der Alkohol vollständig vom Körper abgebaut wurde.

Aus der EtG-Konzentration kann derzeit weder auf die genaue Trinkmenge oder den Trinkzeitpunkt noch auf die Art des konsumierten Getränkes geschlossen werden. Die Bestimmung eignet sich viel mehr zur Beurteilung von Abstinenzbehauptungen oder zur Bestätigung oder Widerlegung eines bestimmten Konsummusters.

In Abhängigkeit von der konsumierten Alkoholmenge kann EtG bis über 80 Stunden lang nachgewiesen werden.

Lesen Sie dazu unseren Wissenspunkt zum Alkoholkonsum und die Möglichkeiten zur Bestimmung im Labor!

Ethylglucuronid und Ethylsulfat sind Metabolite des Ethanols, die mit dem Urin ausgeschieden werden. Sie dienen als Marker für den Nachweis kürzlich erfolgter Ethanolaufnahme.

Beta-Laktam-Antibiotika hydrolysierende Enzyme sind die Hauptursache der Resistenz gegenüber Penicillinen, Cephalosporinen und Carbapenemen bei Enterobacterales. Seit dem Jahr 2000 wurde eine besorgniserregende Zunahme der Resistenz gegenüber Cephalosporinen der 3. und 4. Generation beobachtet, deren Hintergrund zumeist die Bildung der „extended-spectrum betalactamases“ (ESBL) ist. Die Lokalisation der ESBL-Gene auf Plasmiden ermöglicht die schnelle Weiterverbreitung der Resistenz sowohl innerhalb einer Spezies als auch zwischen den verschiedenen gramnegativen Spezies. ESBL produzierende Enterobacterales sind in der Vergangenheit vorwiegend als Problem von Akutspitälern und von Gesundheitseinrichtungen aufgetreten. Heute sind sie auch in der ambulanten Medizin weit verbreitet, insbesondere Escherichia coli mit der Beta-Laktamase vom Subtyp CTX-M, welche zunehmend als Erreger von Harnwegsinfektionen beobachtet wird. Aktuell wenden die meisten Schweizer Kliniken ein risikoadaptiertes Screening bei Patienten mit Risikofaktoren für eine Kolonisation oder bei bekannten Trägern an.

Aktin ist Bestandteil der Mikrofilamente der glatten Muskulatur. Hohe Konzentrationen von Aktin Ak gelten als spezifisch für Autoimmunhepatitis Typ 1 (AIH), aufgrund der geringeren Sensitivität sollten Aktin Ak immer zusammen mit SMA bestimmt werden. Aktin Ak sind mit einer schlechteren Prognose assoziiert.

Abklärung eines verminderten Quickwerts, dann zusammen mit den Faktoren V, VII und X und eine verlängerte aPTT bei einer normalen Thrombinzeit.

Häufig findet sich eine erworbene Verminderung des Faktor II in Kombination mit den übrigen Vitamin K-abhängigen Faktoren des Prothrombinkomplexes (Faktoren VII, IX, X) sowie Protein C, Protein S und gerinnungswirksames Protein Z z. B. unter Therapie mit Cumarinen.

Thrombophilie-Abklärung: Indikation für die Abklärung einer hereditären Thrombophilie durch eine Mutation des Faktors II (Prothrombin-G20210A-Mutation). Das Risiko für venöse Thromboembolien (VTE) wird durch das Vorhandensein einer heterozygoten oder homozygoten Variante entsprechend erhöht. Die heterozygote Variante (F-II-G20210A-heterozygot) hat eine Prävalenz von 2% in der allgemeinen Bevölkerung und eine Prävalenz von 7% in VTE-Kohorten. Die homozygote Variante (F-II-G20210A-homozygot) hat eine Prävalenz von 0.1% in der allgemeinen Bevölkerung und eine Prävalenz von 2% in VTE-Kohorten.

Aufgrund der relativ hohen Prävalenzen einer heterozygoten F-II-G20210A-Mutation (2% bzw. 7%) und einer heterozygoten F-V-Leiden-Mutation (5% bzw. 16% in VTE-Kohorte) werden die beiden Mutationen immer zusammen untersucht (Literatur: SMF, 2020;20(5–6):73–78).

Durch das Vorliegen zweier oder mehrerer Mutationen wird das Risiko einer Venenthrombose additiv erhöht. Sie erhöhen auch das Risiko von wiederholten Fehlgeburten.

Ein angeborener, isolierter Faktor-IX-Mangel wird bei einem Hämophilie B gefunden.

Ein erworbener Mangel gemeinsam mit den anderen Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren des Pothrombinkomplexes bei Lebererkrankungen, Vitamin-K-Mangel oder VKA-Therapie.

Der Faktor V wird in der Leber und den Megakaryozyten synthetisiert, hat eine relativ kurze Halbwertszeit (ca. 12 h) und keine Vitamin K-Abhängigkeit. Ca. 20% des gesamten F V ist in den Thrombozyten gespeichert. Angeborene Verminderung: Homozygoter F V-Mangel mit Werten < 10% sehr selten; heterozygoter Mangel mit leicht verminderter Aktivität etwas häufiger. Ein sehr seltener, kombinierter Faktor V- und Faktor VIII-Mangel ist beschrieben. Erworbene isolierte Verminderung: Faktor V-Inhibitor (sehr selten); Frühphase einer disseminierten intravasalen Gerinnung; in einigen Fällen bei Lebererkrankungen auch ohne Verminderung der Faktoren des Prothrombinkomplexes.

Faktor VII (FVII) ist ein Vitamin-K-abhängiges Glykoprotein, das in der Leber synthetisiert und ins Blut abgegeben wird. Dieses bildet im Beisein von Kalzium einen Komplex mit Gewebethromboplastin (Tissue Factor). Hierbei wird Faktor VII zu Faktor VIIa aktiviert. Der FVII wird eingesetzt bei der Abklärung pathologischer Quickwerte bei normaler PTT, beginnende oder leichte Gerinnungsstörung im extrinsischen System.

In der Initialphase der Cumarintherapie oder bei leichter Leberinsuffizienz ist die Faktor VII-Aktivität vermindert.

Der Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) wird in der Leber gebildet und zählt zu den Akute-Phase-Proteinen. Dauerhaft erhöhte Faktor VIII-Aktivitäten (> 150 %) ohne Akute-Phase-Reaktion erhöhen das Thromboserisiko um ca. das 5-Fache.

Ein angeborener Faktor VIII-Mangel ist Ursache der Hämophilie A. Wegen der X-chromosomal rezessiven Vererbung erkranken fast ausschließlich Männer. Bei der Konduktorin findet sich typischerweise eine leicht verminderte Faktor VIII-Aktivität. Differentialdiagnostisch ist zu berücksichtigen, dass sich eine erniedrigte Faktor VIII-Aktivität auch beim von Willebrand-Syndrom findet, da der von Willebrandfaktor als Transportprotein vom Faktor VIII fungiert.

Vitamin K abhängiges Protein, welches in der Leber produziert wird. Der Faktor X wird zur Abklärung verlängerter aPTT-Werte und / oder hoher INR-Werte bestimmt. Nicht verwechseln mit der Anti-Xa-Aktivität s. unten Zusatzinformation.

Indikation: Abklärung eines pathologischen Ausfalls eines Globalgerinnungstests, Verdacht auf angeborenen Defekt oder erworbenen Mangel, Therapiekontrolle bei Einsatz von Gerinnungsfaktor-Konzentraten.

Der Gerinnungsfaktor X wird Vitamin K abhängig in der Leber gebildet. Aktivierung auf dem intrinischen oder extrinsichen Weg. Intrinsich durch einen Komplex aus IXa, VIIIa, Zelloberflächen und Calciumionen. Extrinsisch durch einen Komplex aus VIIa, Tissuefaktor, Zelloberflächen und Calciumionen.

Indikation: Abklärung eines pathologischen Ausfalls eines Globalgerinnungstests, Verdacht auf angeborenen Defekt oder erworbenen Mangel, Therapiekontrolle bei Einsatz von Gerinnungsfaktor-Konzentraten.